低磷性佝偻病诊疗规范试卷试题及参考答案.docx

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1、低磷性佝偻病诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）L低磷性佝偻病主要特征不包括：A.方颅B.低磷血症C.高钙血症D.骨骼畸形2 .遗传性低磷性佝偻病常见的遗传方式是：A.常染色体显性遗传B.X连锁显性遗传C.常染色体隐性遗传D.以上都是3 .下列哪项是低磷性佝偻病的常见影像学表现：A.长骨干断端呈杯口样改变B.骨质增生C.椎间盘突出D.关节间隙变窄4 .低磷性佝偻病的生化检查结果通常为：A.血磷降低，血钙正常或偏低B.血磷升高，血钙升高C.血磷正常，血钙降低D.血磷升高，血钙正常5 .对于遗传性低磷性佝偻病，建议的治疗药物是：A.中性磷酸盐和活性维生素DB.维生素D和钙剂C

2、.甲状旁腺激素D.双瞬酸盐6 .获得性低磷性佝偻病最常见的类型是：A.范科尼综合征B.肿瘤性骨软化症C.甲状旁腺功能亢进症D.药物所致低磷性佝偻病7 .低磷性佝偻病的诊断主要依据：A.临床表现和家族史B.影像学检查C.生化检查D.以上都是8 .对于肿瘤性骨软化症患者，首选的治疗方法是：A.手术切除肿瘤B.中性磷酸盐治疗C.活性维生素D治疗D.对症治疗9 .低磷性佝偻病的鉴别诊断不包括：A.维生素D依赖性佝偻病B.成骨不全症C.多发性骨髓瘤D.类风湿关节炎10 .低磷性佝偻病的随访中，需要定期监测的指标是：A.血磷、血钙B.肝功能C.血常规D.凝血功能二、填空题（每题2分，共20分）1 .遗传性

3、低磷性佝偻病可由、FGF23DMPl等基因突变引起。2 .低磷性佝偻病患儿主要表现为方颅、肋骨串珠、四肢弯曲畸形等。3 .影像学检查中，低磷性佝偻病的典型X线表现为干甑端和改变。4 .生化检查中，低磷性佝偻病患者血水平降低，血正常或偏低。5 .遗传性低磷性佝偻病的治疗药物包括和6 .获得性低磷性佝偻病的常见病因包括和等。7 .对于合并严重骨骼畸形的患者，可选择治疗以改善生活质量。8 .低磷性佝偻病的诊断需结合、和检查。9 .肿瘤性骨软化症患者需进一步完善检查以寻找肿瘤病灶。10 .低磷性佝偻病患者应避免和药物。三、多选题（每题3分，共30分）L低磷性佝偻病的临床表现包括：A.生长迟缓B.骨骼疼

4、痛C.多发性骨折D.牙齿发育异常E.蓝巩膜2 .低磷性佝偻病的辅助检查包括：A.生化检查B.影像学检查C.基因检测D.尿常规E.心电图3 .遗传性低磷性佝偻病的类型有：A.X连锁显性遗传低磷性佝偻病B.常染色体显性遗传性低磷佝偻病C.常染色体隐性遗传性低磷佝偻病D.低血磷性佝偻病合并甲状旁腺功能亢进症E.颅面骨发育不良4 .低磷性佝偻病的治疗原则包括:A中性磷酸盐和活性维生素D治疗B.去除病因C.手术治疗D.钙剂补充E.对症治疗5 .低磷性佝偻病需要与以下疾病鉴别：A.维生素D依赖性佝偻病B.成骨不全症C.原发性甲状旁腺功能亢进症D.强直性脊柱炎E.范科尼综合征6 .低磷性佝偻病的影像学检查可

5、见：A.干甑端杯口样改变B.毛刷状改变C.骨盆畸形D.假骨折线E.椎体双凹变形7 .低磷性佝偻病的分子生物学检测可检测的基因包括：A.PHEXB.FGF23C.DMP1D.ENPP1E.SLC34A38 .低磷性佝偻病的治疗中，中性磷溶液的配方包括：A.磷酸氢二钠B.磷酸二氢钾C.柠檬酸钾D.氯化钠E.葡萄糖9 .低磷性佝偻病的转诊指征包括：A.出现病理性骨折需外科处理B.未明确诊断的疑似病例C.需要基因检测的患者D.需要手术治疗的患者E.需要长期随访的患者10 .低磷性佝偻病的疗效评估需监测的指标包括：A.血磷B.血钙C.碱性磷酸酶D.甲状旁腺素E.身高变化四、判断题（每题1分，共10分）L

6、低磷性佝偻病是一种以高磷血症为特征的骨骼疾病。（）2 .遗传性低磷性佝偻病的治疗需要补充钙剂。（）3 .肿瘤性骨软化症是获得性低磷性佝偻病的常见类型。（）4 .低磷性佝偻病患者通常伴有血钙显著降低。（）5 .低磷性佝偻病的诊断需要结合生化检查和影像学检查。（）6 .中性磷酸盐治疗可提高低磷性佝偻病患者的血磷水平。（）7 .范科尼综合征可导致获得性低磷性佝偻病。（）8 .低磷性佝偻病患者不需要监测血清碱性磷酸酶水平。（）9 .所有低磷性佝偻病患者均需手术治疗。（）10 .低磷性佝偻病的治疗中，活性维生素D的剂量需根据患者的体重调整。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述低磷性佝偻病的主要

7、病因及发病机制。2 .简述低磷性佝偻病的诊断要点。3 .简述低磷性佝偻病的治疗原则及常用药物。4 .简述低磷性佝偻病的转诊标准。试卷答案单选题答案1. C2.D3.A4.A5.A6.B7.D8.A9.D10.A填空题答案1 .PHEX2.鸡胸3.增宽模糊4.磷钙5.中性磷酸盐活性维生素D6.肿瘤性骨软化症范科尼综合征7.外科手术8.临床表现生化检查影像学9.功能性影像学10.抗乙肝病毒氨基糖昔类多选题答案2 .ABCD2.ABCD3.ABCDE4.ABCE5.ABCDE6.ABCDE7.ABCDE8.AB9.ABCDE10.ABCDE判断题答案3 .2.3.4.5.6.7.8,9,10简答题答

8、案要点L低磷性佝偻病主要由PHEX、FGF23、DMPl等基因突变引起肾磷阈降低，导致尿排磷增加，血磷降低，进而引起骨骼矿化障碍。发病机制涉及这些基因突变导致肾脏对磷的重吸收减少，引起低磷血症，影响骨骼正常矿化。4 .低磷性佝偻病的诊断要点包括临床表现（如方颅、鸡胸、骨骼畸形等）、生化检查（血磷降低，血钙正常或偏低，尿磷增加等）、影像学检查（干断端杯口样或毛刷状改变等）以及基因检测（如PHEX、FGF23等基因突变）。5 .治疗原则包括中性磷酸盐和活性维生素D治疗、去除病因（如手术切除肿瘤）、手术治疗（如严重骨骼畸形）和对症治疗。常用药物包括骨化三醇（活性维生素D）和中性磷酸盐溶液。6 .基层医院转上级医院的指征包括未明确诊断的疑似病例、需要进一步检查或治疗的患者、出现病理性骨折需外科处理等。上级医院转基层医院的指征包括已明确诊断并制定稳定治疗方案的患者、已完成手术治疗的患者等。