极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案.docx

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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的致病基因为（）oA. ACADVLB. ABCG5C. NPClLlD. LDLR2. VLCADD患者最常见的严重早发类型是（）。A.肌病型B.肝型C.心肌病型D.肾型3. VLCADD的诊断金标准是（）。A.血常规检查8. ACADVL基因分析C.肝功能检查D.心电图检查4. VLCADD患者在代谢应激期间，C14:l的典型水平为（）。A. lmmolLD. lmmolL）,则进一步进行ACADVL基因检测。若检出2个等位基因致病突变则确诊。对于只检出1个突变的患者，还需进行酶学分析等特殊生化检查以确诊。4. VLCADD的治疗原则是避免空腹，给予高糖类和低脂饮食，限制长链脂肪酸摄入，补充中链甘油三酯（MCT）,对症处理及预防和治疗并发症。常用药物包括MCT和左卡尼汀（50-100mg/（kgd）,左卡尼汀配合饮食治疗可缓解心功能异常，但需注意避免过量。

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