极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案.docx

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的致病基因为（）oA. ACADVLB. ABCG5C. NPClLlD. LDLR2. VLCADD患者最常见的严重早发类型是（）。A.肌病型B.肝型C.心肌病型D.肾型3. VLCADD的诊断金标准是（）。A.血常规检查8. ACADVL基因分析C.肝功能检查D.心电图检查4. VLCADD患者在代谢应激期间，C14:l的典型水平为（）。A. <0.5mmolLB. 0.5-0.8mmolLC. >lmmolLD. <0.2mmolL5. VLCADD患者应避免的食物成分是（）oA.中链甘油三酯（MCT）B.长链脂肪酸C.葡萄糖D.蛋白质6. VLCADD的发病机制主要涉及（）oA.胆固醇合成障碍B.脂肪酸B氧化障碍C.糖代谢异常D.氨基酸代谢异常7 .以下哪项是VLCADD的特征性代谢产物（）oA.肉豆蔻烯酰基肉碱（C14:l）8 .丙氨酸C.乳酸D.酮体8. VLCADD患者在新生儿期的典型表现不包括()。A.低血糖B.心肌病C.黄疸D.高血糖9. VLCADD的治疗原则不包括()oA.高糖类、低脂饮食B.补充中链甘油三酯C.限制长链脂肪酸摄入D.增加脂肪摄入10.对于VLCADD患者，左卡尼汀的推荐剂量为()oA. 50-100mg/(kgd)B. 100-200mg/(kgd)C. 200-300mg/(kgd)D. 300-400mg/(kgd)二、填空题(每题2分，共20分)1. VLCADD是由于编码的关键酶极长链酰基辅酶A脱氢酶VLCAD的基因突变所致。2. VLCADD患者的典型临床表现根据起病年龄和症状分为、和三种类型。3. VLCADD患者的血串联质谱分析显示水平升高最为明显。4. VLCADD的治疗中，脂肪摄入应占总热量的%。5. VLCADD患者避免空腹的喂养间隔，新生儿期一般为小时。6. VLCADD的诊断流程中，在发现多种长链酰基肉碱水平升高后，应进行检测以确诊。7. VLCADD患者的辅助检查包括、和o8. VLCADD的发病机制中，VLCAD缺陷导致不能氧化分解供能，同时蓄积在细胞内产生毒性作用。10.VLCADD的遗传方式是。三、多选题（每题3分，共30分）1. VLCADD的临床表现可能包括（）oA.低血糖B.心肌病C.肝肿大D.横纹肌溶解E.高血糖2. VLCADD的诊断依据包括（）。A.临床表现B.血串联质谱分析C.尿有机酸分析D.ACADVL基因检测E.肝功能检查3. VLCADD患者应避免的食物成分包括（）。A.长链脂肪酸B.中链甘油三酯C.葡萄糖D.蛋白质E.胆固醇4. VLCADD的治疗措施包括（）。A.避免空腹B.高糖类、低脂饮食C.补充中链甘油三酯D.左卡尼汀治疗E.增加脂肪摄入5. VLCADD的辅助检查方法包括（）oA.血常规B.血糖、肝肾功能C.血串联质谱D.尿有机酸E.酶学分析6. VLCADD的发病机制涉及（）。A.长链脂肪酸代谢障碍B.胆固醇合成减少C.脂肪酸B氧化障碍D.糖酵解异常E.氨基酸代谢异常7. VLCADD的鉴别诊断包括（）。A.系统性原发性肉碱缺乏症B.麦卡多病C.长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症D.肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症E.甲状腺功能亢进8. VLCADD的治疗中，左卡尼汀的作用包括（）oA.维持血中游离肉碱水平稳定B.促进酮体生成C.减少空腹低血糖发生D.增加长链酰基肉碱生成E.改善心功能异常9. VLCADD的转诊标准中，基层医院应转诊至上级医院的情况包括（）oA.新生儿期出现低血糖、心肌病等表现B.临床疑诊VLCADD但无法完成辅助检查C.患者需要遗传咨询D.患者需要定期随访E.婴儿期出现肝大和肝功能异常10. VLCADD的遗传咨询内容包括（）oA.患者父母再生育风险为25%B.对高风险胎儿进行产前诊断C.提供必要的遗传咨询服务D.建议患者避免生育E.推荐患者进行基因治疗四、判断题（每题1分，共10分）1. VLCADD是一种常染色体显性遗传疾病。（）2. VLCADD患者的血串联质谱分析显示C14:l水平升高。（）3. VLCADD患者应避免摄入中链甘油三酯。（）4. VLCADD的治疗原则包括高糖类、高脂饮食。（）5. VLCADD患者在新生儿期即可出现低血糖和心肌病。（）7. VLCADD患者应频繁喂养以避免空腹。（）8. VLCADD的治疗中，左卡尼汀的剂量越大越好。（）9. VLCADD患者的尿有机酸分析可发现二较酸尿症。（）10. VLCADD的心肌病型患者预后较差，病死率高。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述VLCADD的发病机制。2 .简述VLCADD的三种临床类型及其主要表现。3 .简述VLCADD的诊断流程。4 .简述VLCADD的治疗原则及其常用药物。参考答案单选题答案：1. A2,C3.B4.C5.B6.B7.A8.D9.D10.A填空题答案：1 .细胞线粒体内脂肪酸B氧化中的关键酶2 .心肌病型；肝型；肌病型3 .肉豆蔻烯酰基肉碱（C14:l）4.25%；30%5 .3小时6 .ACADVL基因检测7 .血常规检查；串联质谱血酯酰肉碱谱分析；尿气相质谱有机酸分析；酶学分析或基因分析8 .长链脂肪酸（主要为C14-C20酯酰辅酶A）9 .中链甘油三酯（MCT）;左卡尼汀10 .常染色体隐性遗传多选题答案：1.ABCD2.ABCD3.A4.ABCD5.BCDE6.AC7,ABCD8.ABCE9.ABE10,ABC判断题答案：1.X2.3.M4.M5.6.7.8.M9.10.简答题参考答案：1. VLCADD的发病机制是由于ACADVL基因突变导致VLCAD缺陷，使线粒体脂肪酸B氧化过程受阻。长链脂肪酸不能被正常氧化分解供能，同时在细胞内蓄积，对心肌、骨骼肌、肝脏等产生毒性作用，导致低血糖、心肌病、肝肿大等症状。2. VLCADD的三种临床类型包括：心肌病型（新生儿和婴儿早期发病，表现为低血糖、心肌病、肝肿大等，病情凶险，病死率高）；肝型（婴儿后期或儿童期发病，表现为肝大、低酮性低血糖，不伴心肌损害）；肌病型（青少年至成年期发病，表现为运动等诱发的横纹肌溶解、肌红蛋白尿等，一般不伴心肌疾病和低血糖）。3. VLCADD的诊断流程：对有临床怀疑的患者，先进行血串联质谱分析，若发现多种长链酰基肉碱水平升高（特别是C143>lmmolL）,则进一步进行ACADVL基因检测。若检出2个等位基因致病突变则确诊。对于只检出1个突变的患者，还需进行酶学分析等特殊生化检查以确诊。4. VLCADD的治疗原则是避免空腹，给予高糖类和低脂饮食，限制长链脂肪酸摄入，补充中链甘油三酯（MCT）,对症处理及预防和治疗并发症。常用药物包括MCT和左卡尼汀（50-100mg/（kgd）,左卡尼汀配合饮食治疗可缓解心功能异常，但需注意避免过量。