临床Wyburn-Mason综合征病理、临床表现、辅助检查、鉴别诊断及治疗预后.docx

临床WybUrn-MaSOn综合征病理、临床表现、辅助检查、鉴别诊断及治疗预后Wyburn-Mason综合征(WMS),又称为Bonnet-Dechaume-Blanc综合征或视网膜脑面静脉畸形综合征，属于脑面静脉体段畸形综合征(CAMSs)o该病于1937年首次报道，是一种非常罕见的非遗传性先天性疾病。眶尖综合征指位于眶后内侧区即视神经孔周围的解剖结构受压或损伤所致的一组症状。主要表现为眼球运动障碍、视力损害或丧失、眼睑下垂。病理机制WMS的病理机制目前不完全清楚。主要假说认为可能与胚胎期中胚层血管细胞向头端迁移过早有关，从而导致动静脉畸形病变形成。WMS根据累及的解剖部位不同，可分为三型。不同类型可合并发生，即混合型。累及部位CAMSI型累及下丘脑、鼻中隔静脉体段CAMSIl型累及枕叶、丘脑静脉体段CAMS川型累及小脑、脑桥静脉体段临床表现WMS的临床表现具有多样性。最常累及的部位包括眼眶、视网膜及大脑，皮肤、上颌骨、下颌骨、咽部、口腔和鼻腔也可受累。眼眶受累时可表现为视力损害、眼突出、眼球运动障碍等。当病变累及上颌窦时，还可有对应的鼻炎样症状。视网膜血管畸形可表现渐进性视力下降，或偶有出血样症状脑部病变多为海绵状血管瘤，可引起头痛、癫痫发作。此外部分病例还可出现面部血管瘤样皮肤病变。BMJ报道的病例为少见的以眶尖综合征起病，表现为眼球突出和运动性眼球麻痹。辅助检查WMS的诊断需要复合影像学检查作为关键证据，包括：检查项目作用头颅MRl可显示异常血管信号，判断累及范围。本病例通过MRl证实病变累及右眼眶、上眶裂及海绵窦。眼底及视网膜血管造影可显示视网膜动静脉畸形情况。有文献报道WMS患者可存在第3型视网膜动静脉畸形。头颅CT血管造影（CTA）或磁共振血管造影（MRA）可显示头面部血管畸形血供情况，判断病变范围是否符合脑面静脉体段畸形的分布。头颅DSA可动态显示头面部血管病变情况，是诊断的金标准。图2.WMS辅助检查显示的视网膜和颅内动静脉畸形实验室检查可以包括血清免疫球蛋白水平、自身免疫指标等，但通常无明确异常。部分病例还需要行病变组织活检排除其他病因。BMJ报道的病例曾行局部皮肤活检支持血管瘤样病变。鉴别诊断鉴别疾病其他CAMS如StUrge-Webe琳合征等也表现头面部血管畸形，但累及范围及对应症状可有差异。StUrge-Webe嗡合征面部主要为酒渣状血管瘤，月螂病变多位于枕叶。视网膜海绵状血管瘤仅累及视网膜，不伴其他部位受累。眼Il国中瘤类病变如肉芽肿也可引起眼突出、视力下降等，但不累及远端脑部等部位。治疗和预后WMS的治疗目前尚无统一标准，可选择的治疗措施包括：(1)血管内介入治疗：如栓塞等；(2)外科手术切除；(3)放射治疗：如Y射线刀等。考虑到该病高复发及预后不佳的特点，目前保守治疗在全球各大治疗中心仍是首选。抗血管内皮生长因子药物也有应用，如玻璃体腔注射贝伐珠单抗，短期内可控制黄斑水肿、改善视力。对于病情进展较快、严重损害视力或危及生命的病例，积极手术干预是必要的。WMS是一种罕见的先天性神经血管病变综合征。其病因可能与胚胎发育过程中的血管细胞迁移过早有关。临床上以多发性脑面部血管畸形为特征，可表现多系统受累，以眶尖综合征起病较为罕见。复合影像学检查在本病诊断中有重要作用。但整体而言，WMS的诊治规范化建立还有待深入研究。