结节性硬化症的诊治常规.docx

结节性硬化症的诊治常规结节性硬化症是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良，甚至在一个家庭中，其表现也可各异。【诊断依据】L临床表现本病特征为皮损、智力迟钝及癫痫，但其起病年龄及严重程度变异很大，常在5岁前即发病，出现皮损或伴有癫痫，但也可到青春期或成年后仍呈隐性状态。有四种特征性损害：(I)PringIe皮脂腺瘤：常为坚韧、散在的带黄色的毛细血管扩张性丘疹，直径1IOmnb从鼻唇沟延伸至颊下颈部，间或见于耳部，数量多而明显，在极少情况下可形成大的菜花样肿块。(2)甲周纤维瘤(Konen瘤)：青春期或其后出现。呈光滑、坚韧的从甲皱上长出的鲜红色赘生物，常呈5IOmnI长，但可很大，常为多发。(3)鲸鱼皮斑：是一种不规则的增厚并稍高起的软斑块，常位于腰、撕部。(4)卵圆形或条状叶形白色斑：长13cm,在滤过紫外线下检查最易被发现，这是一个很重要的体征，因其可在早年婴儿期且在其他皮肤症状发生前出现，故可作为对抽搐的婴儿提示正确的诊断依据。2 .实验室检查X线检查：颅部可见脑内钙化结节，尤其在基底结节区，在婴儿期极少能发现出来，到较大儿童或成年期前，有时也可不明显。有些患者年龄超过40岁仍不见此钙化结节。在头顶部，有时可见成片密度增加区。手及足可见指（趾）骨有囊肿状损害。在跖及掌骨的皮质可见增厚。脊椎、骨盆及长骨也常可见到类似改变。肺部可见肺野有不规则的网状改变，很难与其他间质性纤维化相区别。用动脉造影检查可帮助鉴别肾错构瘤与其他病变。脑电图检查：随着患者年龄的增加，其异常发现也可增加，但对诊断的帮助不大。3 .病理皮肤病损区均有胶原过多，鲸鱼皮斑片区则无甚特殊改变。皮脂腺腺瘤处，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纤维瘤只有血管性纤维组织。在叶状白色斑片区有酪氨酸酶活性低的异常色素细胞。大脑皮质、基底结节及脑室壁各处均可见胶质增生的特征性硬化性结节，而在小脑、延脑或脊髓部则很少看到。胶质瘤常可见到。【鉴别诊断】根据本病的毛细血管扩张、无黑头粉刺和脓疱需与寻常座疮相鉴别。本病也需与囊性腺样上皮瘤病的坚韧皮色丘疹相鉴别。【治疗方法】1 .用电凝固疗法破坏皮脂腺腺瘤可改善美观，但对其他器官的损害治疗常不满意。2 .外科手术切除对解除症状有助。当用药物不能控制癫痫发作而有一固定的局灶性脑电图异常时，应考虑神经外科手术治疗。