黑斑息肉综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx
黑斑息肉综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 黑斑息肉综合征（PJS）是一种（）。A.常染色体隐性遗传病B,常染色体显性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D,多基因遗传病2. PJS主要与以下哪个基因突变有关（）。A.BRCAlB.TP53C.LKB1STK11D.APC3. PJS患者皮肤黏膜色素沉着最典型分布部位是（）。A.手掌B,足底C.口唇和颊粘膜D.躯干4. PJS患者胃肠道息肉多见于（）oA.大肠B.小肠C.胃D,直肠5. PJS患者胃肠道息肉的组织病理学表现大多数为（）oA.腺瘤B,错构瘤C.炎性息肉D.化生性息肉6. PJS患者发生癌症的风险，除了消化道息肉癌变外，还明显升高的是（）oA.肝癌B,肺癌C.乳腺癌、子宫癌等D.肾癌7. PJS诊断中，有临床研究者将具有皮肤黏膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及家族史这三大特征者称为（）。A.完全性PJSB.不完全性PJSC.典型PJSD.非典型PJS8. PJS患者皮肤黏膜黑斑一般无需治疗，若为了美容，可采用的治疗方式不包括（）oA.激光B.冷冻C.手术切除D.药物涂抹9. PJS患者胃肠道息肉不论大小，均应争取及早行（）。A.药物治疗B.内镜下息肉切除C.外科手术切除D,放疗10. PJS诊疗流程中，怀疑有PJS特征性皮肤黏膜色素且近亲有PJS家族史，可临床诊断PJS,否则需进行（）。A.血常规检查B.内镜检查和STKll基因突变检测C.肿瘤标志物检测D.消化道造影二、填空题（每题2分，共20分）1. PJS的三大特征包括家族史、和胃肠道多发息肉。2. LKBl基因位于19号染色体短臂区。3. PJS患者皮肤黏膜色素沉着自出现后永不消退的部位是和。4. PJS患者胃肠道息肉可引起、和消化道出血等症状。5. PJS的诊断中，早期息肉常发生反复、不规则腹痛，可自行缓解,辅以、腹部CT等检查可发现胃肠道多发性息肉。6. 近年胶囊内镜及单（双）气囊小肠镜技术的发展，在小肠息肉诊治方面具有重要应用价值，几乎完全代替了以往的结合内镜。7. PJS患者STKll基因突变位点和形式的多样性不仅与患者有关，也可能与其生存环境相关。8. PJS患者皮肤黏膜黑斑的病理变化主要是基底细胞层黑色素和增多所致。9. PJS患者息肉切除后，色素o10. PJS患者有黑斑息肉综合征家族史的，要密切随访，注意有无皮肤粘膜黑色素斑，必要时完善、胃肠镜、腹部CT等检查。三、多选题（每题3分，共30分）1. PJS的病因及发病机制相关描述正确的是（）。A,是一种常染色体显性遗传性疾病B.LKBl基因突变可导致该病C.STKll基因突变可导致终止信号提前D,所有PJS患者都有STKll基因突变E.PJS疾病基因是一肿瘤抑制基因2. PJS患者皮肤黏膜色素沉着的特点包括（）oA.随年龄增长而增大B,不高出皮肤及粘膜C.有血管及毛发生长D.无瘙痒等症状E.色素斑的部位、多少、颜色与肠道息肉的部位及严重程度有关3. PJS患者胃肠道息肉的描述正确的是（）oA,呈多发性，可位于消化道的任何部位B.多见于小肠C,可在消化道外发现良性息肉D.组织病理学大多数表现为错构瘤E.不会引起肠套叠和肠梗阻4. PJS的诊断依据包括（）oA.典型的皮肤黏膜黑色素斑B.胃肠道多发性息肉C.家族史D.血常规异常E.肝功能异常5. PJS患者皮肤黏膜黑斑治疗方式有（）。A.激光B,冷冻C.手术切除D.药物治疗E.放疗6. PJS患者胃肠道息肉治疗方式包括（）。A.内镜下息肉切除B.外科手术切除C.药物治疗D.放疗E.化疗7. PJS诊疗流程中，内镜检查包括（）oA,胃镜B.肠镜C.小肠镜D.胶囊内镜E.十二指肠镜8. PJS患者STKll基因突变检测阳性，可确认PJS诊断的情况包括（）。A.任意数量的PJ息肉B.无PJ息肉但有家族史C.无家族史但有典型皮肤黏膜黑色素斑D.无皮肤黏膜黑色素斑但有多个息肉E,仅有一个息肉且无家族史9. PJS患者质控指标包括（）。A.有家族史的密切随访，注意皮肤粘膜黑色素斑B,胃肠道息肉不论大小，尽早行内镜下息肉切除C,术后密切随访，每年复查一次内镜D.发现癌症立即进行化疗E,对所有患者进行长期激素治疗10. PJS患者转诊标准包括（）oA.消化道息肉大于3cm行内镜下切除困难或并发症风险高B.小肠息肉需要内镜下切除时，基层单位不具备条件C.消化道息肉需要外科手术治疗时，预计手术难度大、并发症发生风险高，基层单位不具备条件D.皮肤黏膜黑斑影响美观要求美容治疗E.患者要求转诊至上级医院四、判断题（每题1分，共10分）1. PJS患者皮肤黏膜色素沉着在幼儿期开始增多，青少年时期出现最多。（）2. PJS患者胃肠道息肉癌变率不高。（）3. PJS患者其他系统并发恶性肿瘤的风险明显升高。（）4. PJS患者诊断中，内镜下组织活检有助于确诊。（）5. PJS患者药物治疗已非常成熟，可有效防治该病。（）6. PJS患者皮肤黏膜黑斑对鉴别诊断没有意义。（）7. PJS患者胃肠道息肉治疗中，单（双）气囊电子小肠镜技术己成为主要治疗手段。（）8. PJS患者STKll基因突变检测阳性即可确诊。（）9. PJS患者有家族史的，其后代男女各有50%具有本病的遗传基因。（）10. PJS患者质控指标要求每年复查一次内镜。（）五、简答题（每题5分，共20分）1. 简述PJS的病因及发病机制。2. PJS患者的临床表现有哪些？3. PJS的诊断方法有哪些？4. PJS患者胃肠道息肉的治疗原则是什么？参考答案单选题1 .B2.C3.C4.B5.B6.C7.A8.D9.B10.B填空题1 .皮肤黏膜色素沉着2 .13.33 .口唇、颊部粘膜4 .肠套叠、肠梗阻5 .X线领餐、胃肠内镜6 .手术7 .遗传背景8 .黑色素细胞9 .可全部消失10 .消化道银餐多选题1. ABCE2. ABD3. ABCD4. ABC5. AB6. AB7. ABCD8. AC9. ABC10. ABC判断题1. 2. ×3. 4. 5. ×6. ×7. 8. ×9. 10. 简答题1. PJS是一种常染色体显性遗传性疾病，病因与LKBl（STKll）基因突变有关。该基因位于19号染色体短臂13.3区，其突变可导致终止信号提前、氨基酸序列改变，使丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶失活，从而引发PJSo该基因是肿瘤抑制基因，在肿瘤早期组织细胞中可能出现野生型等位基因缺失。不过，并非所有PJS患者都有STKll基因突变，其基因突变位点和形式的多样性与遗传背景和生存环境有关。2. PJS患者临床表现有三大特征：一是家族史，属于常染色体显性遗传，患者后代男女各有50%具有遗传基因，无家族史者可能是新基因突变导致，后代仍有发病可能；二是皮肤黏膜色素沉着,表现为口唇和颊粘膜等部位的黑色素斑,幼儿期开始增多,青少年时期最多，成年后口唇和颊部粘膜的色素斑永不消退，色素大小不一，不高于皮肤及粘膜，无血管及毛发生长，无瘙痒等，与肠道息肉情况无关；三是胃肠道多发息肉，可位于消化道任何部位，多见于小肠，组织病理学多为错构瘤，常导致肠套叠、肠梗阻、消化道出血等症状，且患者消化道息肉癌变率高,其他系统并发恶性肿瘤风险也明显升高,随年龄增长癌症发生率增高。3. PJS诊断依据典型临床表现（皮肤黏膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉及家族史）可明确。对于部分无家族史患者,有研究者将具备三大特征者称为完全性PJS,其余为不完全性PJSo早期息肉症状不明显，常出现反复、不规则腹痛可自行缓解，通过X线钏餐、胃肠内镜、腹部CT等检查发现胃肠道多发性息肉，内镜下组织活检有助于确诊。近年胶囊内镜及单（双）气囊小肠镜技术在小肠息肉诊治方面应用价值高，几乎代替以往手术结合内镜。4. PJS患者胃肠道息肉不论大小，均应争取及早行内镜下息肉切除。小肠息肉以手术治疗为主，辅以内镜下治疗，但随着单（双）气囊电子小肠镜技术发展，其成为小肠息肉主要治疗手段。手术治疗适用于发生急性肠套叠伴肠梗阻且镜下复位失败、反复大量消化道出血、孤立较大息肉或多发息肉集中于某一肠段无法内镜切除、息肉恶变等情况。手术目的是解除临床症状，尽量多保留肠管长度，以防短肠综合征，提高术后生活质量。
