马凡综合征诊疗规范测试题及参考答案.docx
马凡综合征诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.马凡综合征的遗传方式主要是（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传2 .马凡综合征患者心血管系统最常见异常是（）A,房间隔缺损B.室间隔缺损C.主动脉特发性扩张D.肺动脉狭窄3 .马凡综合征最具特征性的眼部表现为（）A.青光眼B.晶体脱位或半脱位C.视网膜剥离D.高度近视4 .马凡综合征骨骼改变中，下列哪项不常见（）A.蜘蛛指B.漏斗胸C.扁平足D.肢端肥大5 .对于马凡综合征患者，主动脉根部瘤需要外科干预的最大升主动脉直径为（）A. 45mmB. 50mmC. 55mmD. 60mm6 .下列哪项检查对马凡综合征的诊断无直接帮助（）A.裂隙灯检查B.X线检查C.超声心动图D.血常规检查7 .马凡综合征患者心脏听诊时，最常见的体征是（）A.心包摩擦音8 .收缩期喀喇音C.舒张期奔马律D.连续性杂音8 .马凡综合征产前基因检测的最佳时机是（）A,妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.妊娠前9 .以下哪种疾病与马凡综合征鉴别诊断时，会出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状（）A.艾-荡综合征B.弹性假黄瘤病C.同型胱氨酸尿症D.以上均不是10 .马凡综合征患者，为延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生，可服用（）A.普蔡洛尔B,硝苯地平C.卡托普利D.氢氯嚷嗪二、填空题（每题2分，共20分）1 .马凡综合征的发病原因不明，据认为与先天性代谢异常有关。2 .马凡综合征患者，掌骨指数男性大于,女性大于。3 .马凡综合征患者心血管系统并发症中最严重的后果是和。4 .马凡综合征患者晶体脱位是由于延伸、睫状体发育不良等原因导致。5 .马凡综合征患者神经系统病变中，最常见的神经肌肉症状是o6 .马凡综合征诊断依据中，前3项标准出现2项改变即可诊断为o7 .马凡综合征患者，主动脉根部Z评分（20岁以上）或（20岁以下）提示主动脉显著扩张。8 .同型胱氨酸尿症患者会出现晶体脱位、肢端异常等类似马凡综合征表现，但尿中异常。9 .马凡综合征患者心脏瓣膜异常，除了主动脉瓣和二尖瓣病变外，还可发生病变。10 .马凡综合征患者胎儿期进行产前诊断性试验，可通过经羊膜穿刺术或获得组织和细胞。三、多选题（每题3分，共30分）1 .马凡综合征临床表现可累及以下哪些系统（）A.骨骼B.心血管系统C.眼部D.神经系统E.消化系统2 .马凡综合征心血管系统可能并发症有（）A.主动脉特发性扩张B.主动脉夹层动脉瘤C.主动脉瓣狭窄D.房间隔缺损E.肺动脉扩张3 .马凡综合征眼部病变包括（）A.晶体脱位或半脱位B.青光眼C.视网膜剥离D.高度近视E.虹膜炎4 .马凡综合征辅助检查方法有（）A.裂隙灯检查B.X线检查C.超声心动图D.CT、核磁共振E.心电图5.马凡综合征诊断依据包括（）A.特殊骨骼变化B.先天性心血管异常C.眼部症状D.家族史E.皮肤紫纹6.马凡综合征鉴别诊断需考虑的疾病有（）A.艾-荡综合征B.弹性假黄瘤病C.同型胱氨酸尿症D.先天性甲状腺功能减退症E.佝偻病7 .马凡综合征患者，心血管外科手术治疗的指征有（）A.主动脉根部瘤最大升主动脉直径50mm8 .主动脉弓部瘤最大直径55mmC.降主动脉瘤最大直径55mmD.主动脉根部扩张速度3mm年E.拟妊娠且主动脉根部瘤存在8 .马凡综合征患者出现神经系统病变，可能与有关（）A.脑血管畸形B.脊柱裂C.脊柱脊髓膨出D.脊髓空洞症E.肌张力低下9 .马凡综合征患者药物治疗方面，可用于延缓主动脉病变的药物有（）A.普蔡洛尔B,雌激素C.黄体酮D.阿司匹林E.华法林10 .马凡综合征患者随访过程中，应重点关注（）A.主动脉扩张速度B.心脏瓣膜功能C.眼部病变进展D.骨骼畸形变化E.神经系统症状四、判断题（每题1分，共10分）1 .马凡综合征多见于成年人，儿童较为少见。（）2 .马凡综合征患者皮纹增宽或有萎缩性皮纹主要见于腹部。（）3 .马凡综合征患者若出现主动脉夹层动脉瘤，常因外伤、高血压等因素诱发。4 .马凡综合征患者晶体脱位均为单侧发生。（）5 .马凡综合征患者智力均正常。（）6 .马凡综合征患者胸部X线检查可见胸骨畸形表现。（）7 .马凡综合征患者超声心动图检查可发现二尖瓣脱垂等异常。（）8 .马凡综合征患者家族史阳性对诊断有重要参考价值。（）9 .马凡综合征患者手术治疗风险较高，因此尽量避免手术。（）10 .马凡综合征患者性腺发育通常不受影响。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述马凡综合征的临床表现有哪些？2 .如何对马凡综合征患者进行诊断？3 .马凡综合征患者在心血管方面有哪些治疗措施？4 .简述马凡综合征的转诊标准。各题参考答案：单选题1. B2. C3. B4. D5. B6. D7. B8. D9. A10. A填空题1 .蛋白质2 .8,4；9.23 .主动脉瘤破裂；心力衰竭4 .悬韧带5 .肌张力低下伴有肌萎缩6 .不完全型马凡综合征7 .3；28 .同型胱氨酸9 .三尖瓣10 .绒毛膜绒毛取样多选题1. ABCD2. ABCDE3. ABCDE4. ABCD5. ABCD6. ABC7. ABCDE8. ABCDE9. ABC10. ABCDE判断题1. ×2. ×3. 4. ×5. ×6. J7. 8. 9. ×10. 简答题1 .马凡综合征临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。骨骼改变包括四肢奇长且细（蜘蛛指）、躯干短缩、肌肉张力降低、关节活动增加、头长、胸骨畸形、肩胛隆起、关节反复脱位、扁平足或高弓足、腭弓高、牙齿不整齐等。心血管异常主要有主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣异常、主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等先天性心脏病及其他少见并发症。眼部改变特征性表现为晶体脱位或半脱位，还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎、蓝色巩膜等。神经系统病变有蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤、脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症、肌张力低下伴肌萎缩、智力落后或痴呆等。2 .马凡综合征的诊断主要依据临床表现，包括特殊骨骼变化（管状骨细长尤以指、掌骨为著，骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变）、先天性心血管异常、眼部症状、家族史等，满足以上4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。辅助检查如裂隙灯检查确定晶状体是否异位，X线检查指骨、掌骨情况，超声心动图观察主动脉根部及心脏瓣膜等结构，CT,核磁共振检查更精确。此外，还需进行鉴别诊断，与艾-荡综合征、弹性假黄瘤病、同型胱氨酸尿症等疾病相区分。3 .马凡综合征心血管治疗方面，对于眼异常可手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普蔡洛尔，减轻主动脉壁承受的冲击，延缓主动脉根部扩张及预防主动脉夹层动脉瘤。青春期前女性患者可服用雌激素及黄体酮防止脊柱侧弯。畸形严重或心脏病变严重者可考虑手术治疗。对于主动脉根部瘤达到一定直径（如25Omm等情况）可进行心血管外科手术治疗，不同部位动脉瘤有相应手术干预建议直径。4 .转诊标准主要涉及心血管异常方面。当出现胸腹主动脉夹层，主动脉根部瘤直径50mm,单纯主动脉弓部瘤和降主动脉瘤直径在45-55mm且合并家族史、瓣膜关闭不全、扩张速度3mm年等情况时，无手术条件医疗机构应尽快转诊，以便进行手术治疗，并对主动脉扩张速度进行随访观察。
