遗传性果糖不耐受症诊疗规范考核试卷试题及参考答案.docx

遗传性果糖不耐受症诊疗规范考核试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.遗传性果糖不耐受症是由于哪种酶缺乏引起的（）A,果糖激酶B.果糖-1,6-二磷酸醛缩酶B（醛缩酶B）C.葡萄糖-6-磷酸酶D.丙酮酸竣化酶2.ALDOB基因定位于染色体（）A. 9q21.3-22.3B. 10q21.3-22.3C. 8q21.3-22.3D. 7q21.3-22.33 .下列哪项是遗传性果糖不耐受症（HFI）的典型临床表现（）A.进食含果糖食物后出现低血糖发作B.高血糖C.高血脂D.高尿酸血症4 .HFI患者急性发作时，血液生化检查通常显示（）A.高血糖B.高血磷C.低血糖、低血磷和低血钾D.高血钾5 .果糖耐受试验中，正常人血糖的变化情况为（）A.上升0-40%B.下降10-20%C.先上升后下降D.无明显变化6 .遗传性果糖不耐受症的确诊方式是（）A.尿液生化检测B,果糖耐受试验C.酶学检测D.基因诊断7 .对于遗传性果糖不耐受症患者，一旦怀疑患病，应立即严格限制摄入（）A.含葡萄糖的食物和药物8 .含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物C.含蛋白质的食物D.含脂肪的食物8.HFI患者治疗过程中，对于终末期肝病患者可考虑的治疗方法是（）A.胰岛素治疗B,口服降糖药C.肝移植D.血浆置换9 .新生儿及婴儿起病的HFI应与其他难以解释的呕吐性疾病鉴别，以下哪种疾病不属于鉴别范围（）A,胃食管反流B.幽门狭窄C.尿素循环障碍D.阑尾炎10 .遗传性果糖不耐受症的治疗原则不包括（）A.早期诊断、早期治疗，以减少对肝脏损害B.严格限制摄入含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物C.用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖D.增加果糖摄入以提高耐受性二、填空题（每题2分，共20分）1 .遗传性果糖不耐受症的发病机制是由于ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致在肝脏、肾、肠中堆积。2 .该病在活产婴儿发病率大约为,欧洲人群预测患病率在1/310001/18OOOo3 .经典型遗传性果糖不耐受患儿通常在左右起病。4 .患者进食含果糖食物后，除低血糖表现外，长期慢性摄入果糖食物还会出现、肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱。5 .尿液生化检测中，多数HFl患者有、非特异性氨基酸尿、肾小管酸中毒和范可尼综合征样肾小管重吸收障碍。6 .果糖耐受试验中，本病患儿10-20分钟血糖血磷,血磷较血糖下降更快。7 .HFI患者治疗中，可用葡萄糖、麦芽糖和等其他糖类替代果糖。8 .对于HFl患者，一般治疗包括饮食限制，补充,对于肝肾功能损害患者，根据需要输用血浆或全血。9 .遗传性果糖不耐受症诊疗流程包括全面的病史采集、系统的体格检查、完整的辅助检查、规范的治疗和。10 .上级医院可将已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的HFl患者转至基层医院。三、多选题（每题3分，共30分）1 .遗传性果糖不耐受症的临床表现包括（）A.恶心、呕吐B,腹痛、腹胀C.出汗、震颤D.抽搐、昏迷E.高血糖2 .HFl患者血液生化检查可能出现的异常有（）A.低血糖B.低血磷C.低血钾D.血清果糖升高E.血红蛋白升高3 .尿液生化检测在HFI中可出现（）A.果糖B.蛋白尿C.非特异性氨基酸尿D.葡萄糖E.酮体4 .果糖耐受试验的适应证为（）A.临床高度疑似但基因分析未发现致病突变B.所有怀疑HFI的患者C.新生儿筛查D.常规体检E.其他果糖代谢障碍性疾病患者5 .酶学检测在HFI中的作用是（）A.确诊方式B.筛查工具C.初步诊断D.辅助诊断E.鉴别诊断6 .HFI的治疗包括（）A.饮食限制B.补充维生素CC.纠正低血糖D.维持酸碱、电解质平衡E.终末期肝移植7 .对于HFl患者，需要鉴别的疾病有（）A,果糖激酶缺乏症8 .感染性肝炎C.败血症D.弥散性血管内凝血E.自身免疫性肝病8.以下疾病中，属于遗传性果糖不耐受症需要鉴别的有（）A.中链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症8 .酪氨酸血症I型C.半乳糖血症D.线粒体DNA衰竭综合征E.胃食管反流9 .遗传性果糖不耐受症的质控指标包括（）A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的治疗E.定期疗效评估10.HFI患者转诊标准中，基层医院应将哪些患者转至上级医院（）A.有不明原因低血糖、可疑进食果糖后低血糖患者等B.有不明原因生长发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱患者C.新生儿、小婴儿不明原因顽固性呕吐患者D.已明确诊断为HFI且病情稳定的患者E.已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的患者四、判断题（每题1分，共10分）1 .遗传性果糖不耐受症是一种常染色体隐性遗传性果糖代谢病。（）2 .该病在非欧洲人群患病率估算低于欧洲人群。（）3 .HFI患者发病年龄越小，症状越轻。（）4 .患者长期慢性摄入果糖食物会出现生长发育迟缓。（）5 .果糖耐受试验是一项无风险的诊断方法。（）6 .遗传性果糖不耐受症的确诊方式是基因诊断。（）7 .对于HFl患者，可用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等替代果糖。（）8 .HFI患者治疗中，应增加果糖摄入以提高耐受性。（）9 .上级医院可将已予以饮食控制治疗且病情稳定的HFl患者转至基层医院。（）10 .HFI患者治疗过程中，不需要定期评估疗效。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述遗传性果糖不耐受症的发病机制。2 .简述HFl患者的治疗原则。3 .简述果糖耐受试验的实施方法及判断标准。4 .简述HFl患者转诊标准。参考答案单选题1. B2. A3. A4. C5. A6. C7. B8. C9. D10. D填空题1.1- 磷酸果糖2 .1/200003 .6个月4 .生长发育迟缓5 .蛋白尿6 .下降7 .玉米淀粉8 .维生素C9 .定期疗效评估10 .无多选题1. ABCD2. ABCD3. ABC4. A5. A6. ABCDE7. ABCDE8. ABCDE9. ABCDE10. ABC判断题1. 2. 3. ×4. 5. ×6. ×7. 8. ×9. 10. ×简答题1 .遗传性果糖不耐受症是由于ALDOB基因突变致B型醛缩酶缺乏，导致1-磷酸果糖在肝脏、肾、肠中堆积，使肝糖原分解和糖异生受抑制而致病。2 .HFI患者的治疗原则是早期诊断、早期治疗，以减少对肝脏损害。一旦怀疑HFI,应立即严格限制摄入一切含果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物和药物，可以用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖。治疗方法包括一般治疗（饮食限制，补充维生素C,对于肝肾功能损害患者，根据需要输用血浆或全血）、对症治疗（纠正低血糖、维持酸碱、电解质平衡、防止惊厥、保肝对症治疗）和终末期肝移植。3 .果糖耐受试验的实施方法是：待患者病情稳定数周后，20%果糖溶液，按20Omgkg,静脉注射2分钟完成，分别0分钟、注射后5、10、15、30、45、60和90分钟采集血液检测血糖、血磷水平。判断标准为：正常人血糖上升0-40%,血磷无或轻微变化，本病患儿10-20分钟血糖血磷下降，血磷较血糖下降更快。4 .HFI患者转诊标准：基层医院应将有不明原因低血糖、可疑进食果糖后低血糖患者；有不明原因生长发育迟缓，肝肿大、腹水、黄疸及代谢紊乱患者；新生儿、小婴儿不明原因顽固性呕吐患者转至上级医院。上级医院可将经生化指标检测、基因检测明确为遗传性果糖不耐受症，已予以饮食控制治疗，复查血糖正常、肝肾功好转的患者转至基层医院。