软骨发育不全诊疗指南2025版测试题及参考答案.docx

软骨发育不全诊疗指南2025版测试题及参考答案（满分100分，考试时间90分钟）一、单项选择题（共10题，每题2分，共20分。每题仅有一个正确答案）1 .软骨发育不全最主要的致病基因是：A.COLlAlB.FGFR3C.SHOXD.C0L2A12.我国AeH患儿中，FGFR3基因最常见的致病变异是：A.c.1138G>CB.c.1138G>AC.c.1949A>TD.c.1138A>G3 .成年ACH女性的平均身高约为：A.110cmB.124cmC.130cmD.140cm4 .影像学上，ACH患者髓臼角一般：A.>30oB.20o-30oC.10o-20oD.<10°5 .目前已被批准用于ACH儿童促生长治疗的药物是：A.重组人生长激素B.酪氨酸激酶抑制剂C.VosoritideD.利妥昔单抗6 .对于3岁之前AeH患儿，建议脊柱评估的频率为：A.每3个月B.每6个月C.每年D.每2年7 .ACH患者最常见的睡眠相关并发症是：A.中枢性睡眠呼吸暂停B.阻塞性睡眠呼吸暂停C.发作性睡病D.昼夜节律障碍8 .下列哪项不是ACH的典型颅面部表现：A.前额突出B.面中部后凹C.下颌前突D.鼻梁塌陷9 .ACH患者颅颈交界区狭窄最常导致的并发症是：A.脑出血B.脊髓受压C.癫痫D.脑萎缩10 .对于ACH高风险胎儿的产前诊断，首选的侵入性取材方法是：A.脐血穿刺B.绒毛穿刺C.胎儿皮肤活检D.胎儿肌肉活检、填空题（共10题，每题2分，共20分）11 .ACH的遗传方式为。12 .ACH新生儿国外报道的患病率约为/10万。13 .FGFR3蛋白在软骨细胞表面起调节剂作用。14 .SADDAN综合征的致病变异位于FGFR3基因第位碱基。15 .ACH患者常见的上肢特征之一是手。16 .影像学上，ACH患者坐骨切迹表现为明显o17 .当ACH患儿出现严重颅内压增高时，可实施的手术为18 .指南建议ACH患儿每年进行听力测试直至阶段。19 .AeH成人患者建议每35年进行一次系统检查。20 .对于父母双方均患ACH的情况，可考虑采用技术进行产前诊断。三、多项选择题（共10题，每题3分，共30分。每题有23个正确答案，少选或错选均不得分）21 .下列属于ACH常见并发症的有：A.脑积水B.椎管狭窄C.黑棘皮症D.地中海贫血22 .下列检查可用于评估ACH患儿病情严重程度：A.骨骼X线B.头颅脊柱MRIC.多导睡眠监测D.心脏彩超23 .与ACH临床表型相似的疾病包括：A.HypochondroplasiaB.ThanatophoricdysplasiaC.Marfan综合征D.SADDAN24 .指南不推荐常规使用以下哪些方法改善AeH身高：A.重组人生长激素B.肢体延长手术C.VosoritideD.钙剂补充25 .下列哪些表现支持ACH的临床诊断：A.非匀称性身材矮小B.三叉戟手C.膝内翻D.全身皮肤色素脱失26 .ACH患者需要重点监测的脊柱问题包括：A.腰椎前凸B.椎管狭窄C.脊柱侧弯D,颈椎后凸27 .FGFR3基因功能获得性突变导致：A.抑制软骨化骨B.促进骨髓早闭C.长骨生长受限D.骨密度增高28 .以下哪些药物策略正在ACH临床试验阶段：A.FGFR3配体拦截B.FGFR3蛋白阻断C.酪氨酸激酶抑制剂D.糖皮质激素29 .ACH患者中耳功能障碍的处理措施包括：A.鼓膜切开置管术B.腺样体切除C.佩戴助听器D.鼻用激素喷雾30 .在ACH鉴别诊断中，需要基因检测才能区分的疾病有：A.HypochondroplasiaB.ThanatophoricdysplasiaC.SADDAND.营养性侏儒症四、判断题（共10题，每题1分，共10分。正确打“错误打"X”）31.ACH属于常染色体隐性遗传病。32,约80%的ACH病例源于新发变异。33 .AeH患者颅骨底部通常延长。34 .FGFR3基因c.1138G>A变异的外显率为100%。35 .影像学上，ACH患者尾椎椎弓根间距增宽。36 .ACH患儿肘关节伸展功能通常受限。37 .重组人生长激素被指南常规推荐用于ACH身高改善。38 .ACH成人需定期神经系统检查以早期发现椎管狭窄。39 .植入前遗传学诊断可用于父母双方均患ACH的生育计划。40 .ACH患者不会出现肥胖问题。五、简答题（共4题，每题5分，共20分）41 .简述ACH患者颅面部三大典型表现。42 .说明ACH影像学检查中髓臼的两大特征。43 .概述ACH患儿临床管理需要重点监测的四个方面。44 .为什么对ACH患者及其家庭成员必须进行遗传咨询？请列举两条主要理由。参考答案一、单选题I-B2-B3-B4-D5-C6-B7-B8-C9-BIO-B二、填空题11 .常染色体显性遗传12 .3.724.6013 .负性14.194915 .三叉戟16 .变窄17 .脑室腹腔分流术（或枕下减压术，答其一即可）18 .学龄前19 .神经系统20 .植入前遗传学诊断（PGT）三、多选题21-ABC22-ABC23-ABD24-AB25-ABC26-AB27-AC28-ABC29-AC30-ABC四、判断题31-×32-33-×34-35-X36-37-×38-39-40-×五、简答题（示例要点，评分时按点给分）41 .大头畸形；前额突出；面中部后凹、鼻梁塌陷。42 .髓臼角变小（10°）；坐骨切迹明显变窄。43 .生长发育监测；颅颈交界区及神经影像监测；阻塞性睡眠呼吸暂停管理；中耳及听力监测。（答出任意四点即满分）44 .ACH为常染色体显性遗传，子代再发风险高（50%）；新发变异亦与父亲高龄相关，需评估再生育风险并讨论产前诊断及PGT方案。