赖氨酸尿蛋白不耐受症诊疗规范测试题及参考答案.docx

赖氨酸尿蛋白不耐受症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（共10题，每题2分，共20分）1 .赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁遗传病D.多基因遗传病2 .LPI是由（）基因突变引起的。A.SLC7A7B. SLC7A8C. SLC7A6D.SLC7A53.下列哪项不是LPl患者常见的临床表现？（）A.厌食、呕吐、腹泻B.肝脾肿大C.生长迟缓D. IwJ血压4. LPI患者血浆中阳离子氨基酸（赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸）浓度大多（）A.高于正常范围B.低于正常范围C.与正常范围相等D.在正常范围波动5. LPI患者尿中阳离子氨基酸（赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸）的排泄（）A.减少B.增多C.先增多后减少D.先减少后增多6. LPI患者出现高氨血症的原因主要是（）A.肝脏功能异常B.尿素循环底物缺乏C.饮食摄入过多蛋白质D.肾脏排泄氨障碍7. LPI的诊断金标准是（）A.临床表现8. 血和尿氨基酸分析C.SLC7A7基因检测D.影像学检查8. LPI患者治疗中，口服补充L-瓜氨酸的作用不包括（）A.补充尿素循环中间体B.预防餐后高氨血症C.增加蛋白耐受D.直接降低血氨浓度9. LPI患者出现骨质疏松的原因主要是（）A.缺乏运动B.营养不良C.肾脏病变影响钙磷代谢D.长期服用药物10. LPl患者父母再次生育再发风险为（）A. 50%B. 25%C. 75%D. 100%二、填空题（共10题，每题2分，共20分）1. LPI是尿素循环障碍的一个亚型，其发病机制主要是由于基因突变导致双碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸）的质膜转运缺陷。2. LPI患者常见的神经系统症状包括嗜睡、昏迷、行为发育迟缓、等。3. 在LPl患者中，血氨水平通常（升高/降低），尤其餐后明显。4. LPI患者肾小管功能障碍可能导致综合征。5. LPI患者出现肺部受累时，可表现为进行性肺间质病变、等。6. LPI患者血液系统受累可出现正色素或低色素性贫血，白细胞减少，等。7. LPI患者在进行血氨基酸分析时，除阳离子氨基酸浓度降低外，血丝氨酸、甘氨酸、瓜氨酸等浓度可能o8. 对于LPl患者的治疗，除了低蛋白饮食和瓜氨酸替代治疗外，还需要定期监测血氨和水平等。9. LPI患者出现噬血细胞综合征时，可有正细胞正色素性贫血，血小板减少，转氨酶轻度增高，、铁蛋白和甘油三酯明显增高，纤维蛋白原减低等表现。10. LPI患者早期应用和补钙，必要时予阿仑磷酸盐口服，可预防骨质疏松等骨骼系统并发症。三、多选题（共10题，每题3分，共30分）LLPl患者多系统受累可包括（）A.呼吸系统B.消化系统C.泌尿系统D.骨骼系统E.肌肉系统2. LPI的辅助检查包括（）A,血氨基酸分析B.尿氨基酸分析C.血氨测定D.免疫相关指标检测E.肾脏检查3. LPI患者出现高氨血症时，可能伴随的实验室检查异常有（）A,血赖氨酸浓度降低B.血赖氨酸浓度升高C.血氨升高D.血氨正常E.尿乳清酸排泄增加4.以下哪些疾病可导致高氨血症？（）A.尿素循环障碍性疾病B.有机酸血症C.脂肪氧化缺陷D.丙酮酸代谢障碍E.高鸟氨酸血症、高氨血症、高瓜氨酸血症5. LPI患者可能出现的肾脏病变有（）A.近端肾小管功能障碍B.肾钙质沉积C.肾小球病变D.肾脏淀粉样变E.肾功能衰竭6. 对于LPl患者的治疗，下列说法正确的是（）A.低蛋白饮食可以减少高氨血症的风险B.瓜氨酸替代治疗有助于维持蛋白质摄入和生长C.出现并发症时，可根据具体情况使用糖皮质激素或免疫抑制剂D.早期应用活性维生素D和补钙有助于预防骨质疏松E.肺移植是治疗肺部受累的有效手段7. LPI患者出现血液系统受累时，可能出现的检查结果有（）A.正色素性贫血B.血小板减少C.转氨酶轻度增高D.乳酸脱氢酶明显增高E.甘油三酯明显增高8. LPI的诊断需要考虑与其他引起高氨血症的疾病相鉴别，包括（）A.尿素循环障碍性疾病B.有机酸血症C.脂肪氧化缺陷D.丙酮酸代谢障碍E.维生素B6缺乏症9. LPI患者进行影像学检查时，可能出现的异常有（）A.腹部超声显示肝脾肿大B.肾脏超声发现肾钙质沉着C.长骨X线片提示骨质疏松D.肺部高分辨CT显示肺间质改变或肺泡蛋白沉积症E.胸片显示毛玻璃密度影和肺间质纹理增加10.关于LPl的遗传咨询，下列说法正确的是（）A.LPI是常染色体隐性遗传病B.患者父母再次生育再发风险为25%C.应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询D.对高风险胎儿进行产前诊断E.患者本人再生育风险较低四、判断题（共10题，每题1分，共10分）LLPl患者在病情稳定期，血和尿氨基酸分析结果可能不典型。（）2. LPI患者的血氨水平一定高于正常范围。（）3. LPI患者出现肺泡蛋白沉积症时，胸片常显示毛玻璃密度影和肺间质纹理增加。（）4. LPI患者出现巨噬细胞活化综合征时，骨髓涂片可发现特异性吞噬红细胞现象。（）5. LPI患者可以进行肺移植治疗肺部受累。（）6. LPI的治疗目标是减少高氨血症所致风险，提供相对足够蛋白和必须氨基酸维持自然生长，防治并发症。（）7. LPI患者出现贫血、血小板减少等症状时，应首先考虑血液系统恶性肿瘤。（）8. LPI患者出现高氨血症昏迷时，应立即进行血液透析。（）9. LPI的诊断主要依据临床表现和家族史，无需进行基因检测。（）10. LPI患者在日常生活中应避免高蛋白饮食。（）五、简答题（共4题，每题5分，共20分）1 .请简述LPl的发病机制。2 .请列举LPl的主要临床表现。3 .简述LPl的治疗原则。4 .请说明LPI的诊断流程。参考答案:一、单选题1. B2. A3. D4. B5. B6. B7. C8. D9. C10. B二、填空题1 .SLC7A72 .精神障碍3 .升高4 .范科尼5 .肺泡蛋白沉积症6 .血小板减少7 .增加8 .谷氨酰胺9 .乳酸脱氢酶10 .活性维生素D三、多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCE4. ABCDE5. ABCDE6. ABCD7. ABCDE8. ABCD9. ABCDE10. ABCDE四、判断题1. 2. ×3. 4. 5. ×6. -J7. ×8. ×9. ×10. 五、简答题1. LPI是由于SLC7A7基因突变导致y+L型氨基酸转运载体1（y+LATl）缺陷，该运载体与4F2抗原重链（4F2hc）结合形成异二聚体，负责上皮细胞基底外侧膜上y+L型氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸）的转运。突变产生的有缺陷的转运体不能正常转运上述氨基酸，导致肠道的赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸不能转运至血液，血浓度降低，同时肾小管重吸收障碍使这些氨基酸从尿中排出增多。进而引起尿素循环底物缺乏，导致高氨血症，同时影响多个系统。2. LPI患者的主要临床表现包括：婴儿断奶后出现反复呕吐和腹泻，拒食富含蛋白质的食物；皮肤苍白、肌张力减低、肝脾大、头发稀疏、骨质疏松伴病理性骨折；进食富含蛋白质膳食后出现嗜睡、共济失调、癫痫发作和高氨血症昏迷等；随着病程发展，可出现多系统受累表现，如呼吸系统受累表现为进行性肺间质病变、肺泡蛋白沉积症等；肾脏受累表现为近端肾小管功能障碍、肾钙质沉积、肾小球病变、肾脏淀粉样变甚至肾功能衰竭；血液系统受累表现为正色素或低色素性贫血、白细胞减少、血小板减少等；消化系统受累表现为高胆固醇血症、高甘油三酯血症、反复发作的胰腺炎等；神经系统表现为嗜睡、昏迷、行为发育迟缓、精神障碍等；骨骼系统出现骨质疏松症、骨龄延迟、骨折倾向等；肌肉系统出现肌张力减退、肌无力、肌肉萎缩等。3. LPI患者的治疗目标是减少高氨血症所致风险，提供相对足够蛋白和必须氨基酸维持自然生长，防治并发症。具体措施包括：低蛋白饮食和瓜氨酸替代治疗，以控制血氨浓度，促进生长；对于并发症如间质性肺炎、噬血细胞综合征和SLE,可根据情况使用糖皮质激素或糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗；针对骨密度减低、骨质疏松等情况，早期应用活性维生素D和补钙，必要时予阿仑磷酸盐口服；避免肺移植，因存在肺泡蛋白沉积症复发风险。4. LPI的诊断流程为：当患儿出现不明原因厌食、呕吐、腹泻、肝脾肿大、生长迟缓、蛋白尿或肾功能不全等多系统损害表现时，应考虑LPl的可能性。进一步进行血和尿氨基酸分析、血氨测定和肾小管功能检查等辅助检查，若发现血浆中阳离子氨基酸浓度降低、尿中阳离子氨基酸排泄增多，结合血氨水平异常等，再进行SLC7A7基因检测，若检出2个等位基因致病性变异则可确诊。同时，还需排除感染、恶性病、中毒等因素，并与其他可引起高氨血症的疾病相鉴别。