蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2025年半测试题及答案.docx

蓝色橡皮疱样痣诊疗指南2025年半测试题及答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 蓝色橡皮疱样痣（BRBNS）又称为（）A.豆状综合征B.豆豆综合征C.Bean综合征D.布朗综合征2. BRBNS首次报道是在（）A.1860年B.1880年C.1900年D.1920年3. BRBNS的发病在性别上（）A.男性显著多于女性B,女性显著多于男性C.男女相近D.仅发生于男性4. BRBNS的病因目前尚未明确，但与（）染色体基因突变相关。A.5号B.7号C.9号D.11号5. BRBNS患者皮损较深者呈皮下肿块，表面皮肤（）A.呈鲜红色B,呈蓝紫色或正常C.呈咖啡色D.呈白色6. BRBNS消化道病灶通常累及全消化道，多数位于（）A.胃B.小肠C.大肠D.直肠7. BRBNS诊断主要依据（）A.特征性皮肤病变B.血管造影C.组织病理学检查D.核磁共振8. BRBNS目前暂无明确首选治疗方案，主要以（）为主。A,对症治疗B.手术切除C.放疗D.化疗9. 近年案例报道（）对BRBNS的血管畸形病变及继发出血有显著疗效。A.西罗莫司B.青霉素C.链霉素D.土霉素10. BRBNS需与以下哪种疾病鉴别（）A.遗传性出血性毛细血管扩张症B.遗传性球形红细胞增多症C.遗传性椭圆形红细胞增多症D.遗传性淀粉样变性二、填空题（每题2分，共20分）1. BRBNS是一种罕见的累及皮肤和消化道的多发性畸形综合征。2. BRBNS以皮肤和消化道多发血管瘤并伴有、缺铁性贫血为特征。3. BRBNS皮肤受累常出现在出生时或期。4. BRBNS典型皮损表现为蓝色至黑色的柔软橡皮样5. BRBNS消化道症状主要为及继发的缺铁性贫血。6. BRBNS实验室检查主要用于筛查出血及继发性。7. BRBNS影像学检查包括超声、CT、及血管造影。8. BRBNS组织病理学检查显示真皮及皮下组织内有扩张的腔。9. BRBNS的治疗中，对于皮肤病变，可采用激光、及手术等方式干预。10. BRBNS胃肠道病变的治疗，若出血轻微可采取补充治疗或输血。三、多选题（每题3分，共30分）1. BRBNS可能累及的部位包括（）A.咽喉B.肺C.心脏D.肝脏E.脾脏F.眼2. BRBNS诊断的辅助检查有（）A.实验室检查B.影像学检查C.消化内镜检查D.组织病理检查E.基因检测3. BRBNS的临床表现中，皮损的特点有（）A.可随年龄增长逐渐增大、增多B,可呈单个或数个，甚至数百个C.大小从几毫米到45cm不等D,以手掌和足底最为常见E.通常无自觉症状，部分患者自觉疼痛4. BRBNS消化道病变可能出现的严重并发症有（）A.肠穿孔B,肠扭转C.肠套叠D.消化道梗阻E,消化道息肉5. BRBNS的治疗方式中，可用于胃肠道病变治疗的有（）A.激光B,内镜下硬化剂治疗C.外科手术切除D.补充铁剂E.西罗莫司治疗6. BRBNS的遗传模式可能为（）A.常染色体显性遗传B,常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传E.多基因遗传7. BRBNS患者皮损的组织病理学特征为（）A.静脉畸形B.动脉畸形C.淋巴管畸形D.毛细血管畸形E.血管内皮细胞增生8. BRBNS患者可能出现的其他部位损害症状有（）A.脑血管意外B.脊髓压迫C.血小板减少D.凝血功能紊乱E.DIC9. BRBNS的治疗原则是（）A.早期诊断B.多学科干预C.对症治疗D.预防并发症E.彻底治愈10. BRBNS治疗中提到的药物有（）A.西罗莫司B,糖皮质激素C.干扰素D.奥曲肽E,青霉素四、判断题（每题1分，共10分）1. BRBNS患者皮损罕有自发性出血，且未报道皮损恶性转变。（）2. BRBNS消化道受累程度与皮损数量呈正相关。（）3. BRBNS的诊断必须依赖组织病理学检查。（）4. BRBNS患者出现严重并发症如肠穿孔时，可采取手术治疗。（）5. 西罗莫司对BRBNS的治疗效果良好，且远期疗效及不良反应已明确。（）6. BRBNS患者胃肠道损害的组织学与皮肤类似。（）7. BRBNS的发病年龄均在婴幼儿期。（）8. BRBNS患者若出现脑血管意外，说明病情较严重。（）9. BRBNS的治疗中，对累及其他器官的病变，应首选手术切除病灶。（）10. BRBNS的诊断需要详细体格检查及消化内镜检查。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述BRBNS的常见临床表现。2 .简述BRBNS的诊断依据。3 .简述BRBNS的治疗要点。4 .简述BRBNS病变累及消化道时可能出现的症状及并发症。参考答案：单选题:1.C2.A3.C4.C5.B6.B7.A8.A9.A10.A填空题：1 .静脉2 .消化道出血3 .婴幼儿4 .结节5 .消化道出血6 .贫血7 .MRI8 .大血管腔9 .硬化剂10 .铁剂多选题：1. ABCDEF2. ABCD3. ABCDE4. ABC5. ABCDE6. A7. A8. ABCDE9. ABCD10. ABCD判断题：1.2.×3.×4.5.×6.7.×8.9.×10.简答题：1. BRBNS的常见临床表现包括皮肤和消化道的多发性血管畸形。皮肤方面，皮损可在出生时或婴儿早期出现，可随年龄增长而逐渐增大、增多，典型皮损为蓝色至黑色的柔软橡皮样结节，隆起者外观似橡皮乳头，压之可退缩，松开后恢复原样，皮损可呈单个或数个，甚至数百个，大小不等，以手掌和足底最为常见，通常无自觉症状，部分患者自觉疼痛，尤其夜间疼痛著，并可有触痛，伴有局部出汗增多，罕有自发性出血，未报道皮损恶性转变。消化道方面，病灶通常累及全消化道，多数位于小肠，临床症状主要为消化道出血及继发的缺铁性贫血，部分患者可出现肠穿孔、肠扭转、肠套叠等严重并发症。其他部位的损害可见于咽喉、肺、心脏、肝、脾、泌尿道、眼、中枢神经系统、肌肉、骨和关节等，并出现相应的临床症状。2. BRBNS的诊断主要依据其特征性的皮肤病变，伴或不伴有消化道或其他脏器受累。通过详细的体格检查及消化内镜检查即可明确本病诊断，组织病理学检查并不是必需的。其他影像学检查如超声、CT、MRI及血管造影亦可用于辅助诊断。3. BRBNS治疗主要以对症治疗为主。皮肤病变通常不引起症状，无需特殊治疗。对于因外伤导致破裂出血及严重影响外观和生活质量的皮肤病变，可采用激光、硬化剂及手术等方式干预。胃肠道病变的治疗取决于病变范围及严重程度。若胃肠道出血轻微或间歇性少量出血，建议保守治疗，可采取补充铁剂治疗或输血。针对严重出血或继发肠穿孔、肠扭转、肠套叠等并发症，可采取激光、内镜下硬化剂治疗及手术切除等方法。外科手术可能有助于静脉畸形引起的消化道出血治疗，但缺乏长期随访数据，也不能延缓疾病整体进展，因此应严格把握手术适应证。西罗莫司对BRBNS的血管畸形病变及消化道血管畸形继发的出血均具有显著疗效，有助于减缓疾病整体进展，改善生活质量，但远期疗效及不良反应的长期监测数据有待进一步探索。其他文献报道的药物治疗包括糖皮质激素、干扰素及奥曲肽，可能有助于减少出血量及频率，但疗效不确切。对于累及其他器官的病变，治疗目的主要是控制出血及压迫症状，如果保守治疗无效，可考虑手术切除病灶。4. BRBNS病变累及消化道时，主要症状为消化道出血及继发的缺铁性贫血。部分患者可出现肠穿孔、肠扭转、肠套叠等严重并发症。