自身免疫性胰岛素受体病及β- 酮硫解酶缺乏症诊疗规范考核试卷试题及参考答案.docx

自身免疫性胰岛素受体病及B-酮硫解酶缺乏症诊疗规范考核试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.自身免疫性胰岛素受体病（AIR）的主要病因是（）A.细菌感染B.胰岛素受体自身抗体产生C.胰岛素分泌不足D.遗传基因突变2.AIR最常见的临床表现是（）A.低血糖B.高血糖C.黑棘皮征D.多囊卵巢3,下列哪项辅助检查对AIR诊断具有重要价值（）A.甘油三酯检测B.脂联素检测C.胰岛素受体自身抗体（IRAS）检测D.抗核抗体谱检查4. AIR需要鉴别的疾病中，不包括以下哪项（）A.A型胰岛素抵抗B.矮妖精貌综合征C.胰岛素瘤D.2型糖尿病5 .对于AIR的免疫调节治疗，以下哪种药物在个案中被报道可阻止新的IRAs产生（）A.吗替麦考酚酯B.利妥昔单抗C.环抱素D.硫噗喋吟6 ,B-酮硫解酶缺乏症（BKD）是由哪种酶缺乏引起的（）A.胰岛素酶B. B-酮硫解酶C. 3-甲基巴豆酰辅酶A竣化酶D. 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶7. BKD的致病基因是（）A. ACATl基因B. INS基因C. HBB基因D. CFTR基因8. BKD患者首次发作时年龄通常在（）A.新生儿期8. 5个月至7岁C.青春期D.成年期9. BKD急性期治疗的关键措施不包括（）A.生理盐水及葡萄糖静脉输入B.碳酸氢钠纠酸C.大剂量胰岛素静脉注射D.补充左卡尼汀10. BKD发作间期，患者临床及实验室检查通常表现为（）A.持续酸中毒B.正常C.低血糖昏迷D.高血糖症二、填空题（每题2分，共20分）1. AIR患者中约%存在黑棘皮征。2. AIR患者常伴发的自身免疫性疾病以最为常见。3. 对于糖耐量正常的非肥胖个体，空腹胰岛素水平超过pmol/L提示AIRo4. BKD患者血串联质谱检测可见血、及异戊烯酰肉碱（C5:l）浓度升ro5. BKD患者尿气相色谱质谱检测可见尿、及2-甲基乙酰乙酸（2MAA）明显升¾°6. AIR的治疗目标包括改善以及解除c7. 对于AIR导致的低血糖，首先应进行调整，包括规律进餐，夜间加餐。8. BKD发作的诱因包括禁食、胃肠道及上呼吸道感染、发热、应激或过量摄入等。9. AIR在美国NIH的队列中，%的患者出现了自发缓解。10. BKD患者病情缓解后应适当限制摄入量。三、多选题（每题3分，共30分）1 .AIR的临床表现包括（）A.高血糖B.低血糖C.黑棘皮征D.多囊卵巢E.高脂血症2. AIR患者可能伴发的自身免疫性疾病有（）A.系统性红斑狼疮B.原发性胆汁性肝硬化C.皮肌炎D.硬皮病E.类风湿关节炎3. BKD患者神经系统改变可能表现为（）A.认知障碍B.智力发育落后C.锥体外系异常D.脑卒中症状E.癫痫发作4. BKD的诊断依据包括（）A.反复发作的难治性呕吐合并酮症酸中毒B.尿酮体阳性，血气分析PH降低C.血串联质谱检测酰基肉碱谱异常D.基因检测明确ACATl基因突变E.肝功能、肾功能异常5. AIR的治疗措施中，针对胰岛素抵抗及糖代谢异常的治疗药物包括（）A.胰岛素B.磺JR类C,二甲双服D. 口塞噗烷二酮类E. -糖甘酶抑制剂6. BKD患者在急性期后的饮食管理要求（）A.高蛋白质饮食B.低脂肪饮食C.少量多餐D.高热量饮食E.限制碳水化合物摄入7. AIR需要鉴别的疾病有（）A.Rabson-Mendenhall综合征B.脂肪萎缩性糖尿病C.2型糖尿病D.新型糖尿病E.继发性糖尿病8. BKD需要鉴别的疾病包括（）A. 3-甲基巴豆酰辅酶A竣化酶缺乏症B. 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症C,糖尿病酮症酸中毒D.尿毒症E.脑膜炎9. AIR的免疫调节治疗药物中，可能有效的药物有（）A.血浆置换B.输注人免疫球蛋白C.环磷酰胺D.利妥昔单抗E.干扰素10. BKD的治疗药物中，除了对症处理外，可促进酸性代谢产物排出的药物有（）A.左卡尼汀B.胰岛素C.碳酸氢钠D.生理盐水E.葡萄糖四、判断题（每题1分，共10分）1. AIR患者空腹胰岛素浓度显著升高，需考虑该病。（）2. BKD是一种常染色体显性遗传病。（）3. AIR导致低血糖的发生机制之一是IRAs与胰岛素受体结合，发挥类似于胰岛素的作用。（）4. BKD患者血氨浓度明显升高。（）5. AIR患者在缓解期低血糖风险很高。（）6. BKD发作随年龄增长有增加趋势。（）7. AIR的确诊需要检测到IRAso（）8. BKD患者外周血白细胞及成纤维细胞硫解酶活性升高。（）9. AIR患者甘油三酯水平通常升高。（）10. BKD患者应避免饥饿。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述AIR的发病机制。2 .简述BKD的急性期治疗措施。3 .简述AIR的转诊标准。4 .简述BKD的临床表现及预后。参考答案单选题1. B2. B3. C4. D5. B6. B7. A8. B9. C10. B填空题1. 502. 系统性红斑狼疮3. 1501.3- 羟基戊酰肉碱（C5OH）、3-羟基丁酰肉碱（C4OH）1.4- 甲基-3-羟基丁酸（2M3HB）、甲基巴豆酰甘氨酸（TlG）6 .糖代谢异常、自身免疫反应7 .生活方式8 .蛋白质9.3310 .蛋白质多选题1. ABCD2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. BCD7. AB8. ABC9. ABCD10. AB判断题1. 2. ×3. 4. ×5. 6. ×7. 8. ×9. ×10. 简答题1. AIR的发病机制主要是胰岛素受体自身抗体（IRAS）的异常产生。IRAS能与受体复合物的多个抗原位点结合，当呈单价与受体结合时，竞争性抑制胰岛素与受体结合，导致严重胰岛素抵抗；当呈二价与受体结合时，可激活受体，导致低血糖。此外，IRAS还可能通过改变受体构象影响受体活性、使受体降解加速导致受体数量下调、引起胰岛素错误结合胰岛素受体等机制造成胰岛素抵抗。同时，伴随的其他自身免疫性疾病可能导致胰岛素受体数量增加，胰岛素受体出现适应性增殖等，进而引发低血糖。2. BKD急性期应及时给予生理盐水及葡萄糖静脉输入，以纠正脱水、补充热量；使用碳酸氢钠纠酸，改善代谢性酸中毒；解除发热、感染等诱发因素；静脉输入葡萄糖以减少蛋白质持续分解；同时补充左卡尼汀，促使患者体内蓄积的酸性代谢产物排出。如果急性期治疗及时，病情可快速缓解，患者恢复至完全正常。3. AIR的转诊标准包括：大剂量胰岛素治疗血糖不达标的患者；反复发作低血糖的患者;使用大剂量激素不能维持血糖正常的患者；病因不明鉴别困难的患者。4. BKD临床表现为婴儿及儿童期起病，首次发作年龄在5个月至7岁，以反复的难治性呕吐及重症酮症酸中毒为主要表现，伴有萎靡、脱水、呼吸急促、昏迷等。通常有明确诱因，如禁食、感染、发热、应激或过量摄入蛋白质等。发作间期临床及实验室检查可表现为正常。约1/5的病例出现神经系统改变，如认知障碍、智力发育落后、锥体外系异常及脑卒中症状等。头颅MRI可发现相应改变。患者早期可无症状，通过新生儿筛查或高危人群筛查被诊断。起病年龄、发作频率与预后无明确关联，发作随年龄增长有减少或停止趋势，多数病例生长发育不受影响，但反复发作及严重者可致多器官功能障碍甚至死亡。