腓骨肌萎缩症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

腓骨肌萎缩症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）L腓骨肌萎缩症（CMT）是一组（）oA.先天性肌肉疾病B.遗传性周围神经病C.自身免疫性疾病D.代谢性疾病2.CMT最常见的临床表现为（）oA.上肢近端肌肉无力B.下肢近端肌肉萎缩C.下肢远端缓慢进展的肌肉萎缩、无力和感觉缺失D.躯干肌肉无力3.根据上肢运动神经传导速度，主要分为髓鞘型和轴索型,其中髓鞘型CMT的上肢运动神经传导速度通常（）oA. >38msB. <38msC.在2545ms之间D.无法确定4 .电生理检查对于CMT的诊断至关重要，主要是因为（）oA.可以确定肌肉萎缩的程度B.可以区分脱髓鞘性和轴索性神经病C.可以确定感觉神经是否受累D.可以确定病因5 .CMT的诊断依靠（）oA.仅临床表现B.仅家族史C.临床表现、电生理检查及基因检测D.仅影像学检查6 .目前，CMT的治疗主要是（）oA.手术治疗B.支持治疗C.药物治疗D.放疗7 .CMT患者康复治疗的目的是（）oA.根治疾病B.改善患者生活质量C.增加肌肉力量D.减少肌肉萎缩8 .CMT患者应避免使用的药物不包括（）oA.长春新碱B.胺碘酮C.青霉素D.沙利度胺9 .遗传咨询与产前诊断在CMT管理中的作用是（）。A.确定疾病严重程度B.明确病因及家系成员风险C.进行手术治疗D.直接治愈疾病10.CMT患者出现严重的骨骼畸形如高足弓、锤状趾畸形时，可考虑（）oA.物理治疗B.药物治疗C.外科矫形治疗D.心理治疗二、填空题（每题2分，共20分）1. 腓骨肌萎缩症的英文简称是（）o2. CMT的主要特点为慢性进行性、（）的运动及感觉神经病。3. CMT患者最常见的临床表现是下肢起病的、缓慢进展的肢体远端（）o4. CMT患者查体可见（）、锤状趾等体征。5. 电生理检查中，均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度38ms）提示（）o6. CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、（）、基因检测。7. CMT患者应避免使用的药物有长春新碱、胺碘酮、（）等。8. CMT的主要亚型包括CMTl-4以及（）o9. CMT患者康复治疗能够（）疾病造成的功能障碍。10. 对于疑诊CMT患者，应全部行全面的（）检查。三、多选题（每题3分，共30分）1. CMT的临床表现包括（）oA.足下垂B.小腿腓肠肌萎缩C.弓形足D.感觉缺失E.以上都不是2. CMT的辅助检查包括（）oA.电生理检查B.遗传学检查C.神经病理检查D.血常规检查E.尿常规检查3. CMT的诊断需要考虑的因素有（）oA.临床表现B.家族史C.电生理检查结果D.基因检测结果E.影像学检查结果4. CMT的治疗措施包括（）oA.康复治疗B.外科矫形治疗C.避免加重疾病的药物D.遗传咨询与产前诊断E.手术切除神经5. 下列关于CMT的描述正确的是（）oA. CMT是一组遗传性周围神经病B. CMT患者通常20岁前起病C. CMT患者很少出现完全残疾D. CMT患者正常寿命E.CMT的治疗主要是支持治疗6. CMT需要与哪些疾病鉴别（）oA.CIDPB.副蛋白血症相关周围神经病c中毒、代谢相关周围神经病D.远端型肌病E.脊肌萎缩症7. CMT的电生理检查中，脱髓鞘型CMT的特点是（）。A.运动神经传导速度均匀减慢B.波形离散C.传导阻滞D.运动神经传导速度正常或轻度减慢E.复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低8. CMT的遗传学检查中，常用的基因检测方法包括（）。A. 一代测序B. MLPA技术C.高通量测序D. PCR技术E. FISH技术9. CMT患者的康复治疗包括（）oA.规范的康复训练B.支具鞋改善步态C.物理治疗D.作业治疗E.心理治疗10. CMT患者转诊的指征包括（）oA.不具备神经电生理检查手段B.无法进一步确诊C.需要多学科会诊D.病情稳定E.以上都不是四、判断题（每题1分，共10分）1. CMT是一种急性进展的疾病。（）2. CMT患者一般在成年后起病。（）3. CMT患者都会出现严重的残疾。（）4. CMT的诊断不需要基因检测。（）5. CMT患者可以随意使用所有药物。（）6. CMT的治疗主要是手术治疗。（）7. CMT患者需要遗传咨询。（）8. CMT的诊断需要排除获得性周围神经病。（）9. CMT患者电生理检查结果与CIDP完全相同。（）10. CMT患者不需要进行康复治疗。（）五、简答题（每题5分，共20分）1. 简述腓骨肌萎缩症的病理机制。2. CMT的主要临床表现有哪些？3. CMT的诊断方法有哪些？4. CMT的治疗原则及常用治疗方法有哪些?参考答案一、单选题1. B2. C3. B4. B5. C6. B7. B8. C9. B10. C二、填空题2 .长度依赖3 .肌肉萎缩4 .弓形足5 .脱髓鞘型CMT6,电生理检查7 .硼替佐米8 .CMTX9 .延缓10 .神经传导三、多选题1. ABCD2. ABC3. ABCD4. ABCD5. ABCDE6. ABCDE7. ABC8. ABC9. ABCDE四、判断题1. X2. ×3. ×4. ×5. X6. ×7. 8. 9. X10. X五、简答题L腓骨肌萎缩症的病理机制主要是由于遗传性周围神经病，其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病。目前已发现的致病基因达60余种，这些基因的突变导致神经传导异常，引起运动和感觉神经功能障碍，表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。髓鞘型CMT通常由于髓鞘相关基因突变导致神经传导速度减慢,而轴索型CMT由于轴索相关基因突变导致神经传导速度正常或轻度减慢。2. CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特殊类型可能起病早且严重，如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。少数CMT可有周围神经病以外的其他表现。3. CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT的分型。基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。鉴于PMP22>MPZ、GJBl及MFN2基因突变在CMT中占90%以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择可能相关的基因进行一代测序检测。随着高通量测序技术的普及，对于常染色体显性的脱髓鞘性周围神经病，可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测，如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。止匕外，当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。4. CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。康复治疗规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。外科矫形治疗对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。尽量避免使用可能加重CMT的药物如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、柏类、氨苯碉、来氟米特、吠喃妥因、甲硝唾、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。CMT类型众多,基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。