脊髓延髓肌萎缩症诊疗规范测试题及参考答案.docx

脊髓延髓肌萎缩症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共10题，满分20分）1.脊髓延髓肌萎缩症的主要遗传方式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传2 .脊髓延髓肌萎缩症患者典型发病年龄多在（）A. 10-20岁B. 20-30岁C. 30-50岁D. 50岁以上3 .以下哪项不是脊髓延髓肌萎缩症的临床特点（）A.会出现上运动神经元受累症状B.男性乳房发育C.脊髓下运动神经元受累症状D.延髓下运动神经元受累症状4.脊髓延髓肌萎缩症基因诊断主要检测（）A.AR基因第一外显子CAG重复序列区域及其侧翼序列B.其他基因的特定突变序列C.AR基因第二外显子CAG重复序列区域D.线粒体基因突变序列5.与肌萎缩侧索硬化（ALS）相比，脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）不具有的特征是（）A.非对称性运动神经元受累B.出现雄激素不敏感症状C.病程发展相对较慢D.为X连锁隐性遗传6 .脊肌萎缩（SMA）与脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）鉴别的关键点不包括（）A.遗传方式不同B.是否有雄激素不敏感症状C.发病年龄阶段特点D.是否会出现肌束震颤7 .脊髓延髓肌萎缩症目前的治疗情况为（）A.已有特效治疗方法8 .有成熟有效的临床治疗方案C.探索性治疗方案多停留在动物实验研究阶段D.主要依靠手术治疗8.脊髓延髓肌萎缩症患者肌电图等电生理检测的主要目的是（）A,确定肌肉萎缩程度B.鉴别诊断其他类似疾病C.直接确定基因突变情况D.评估骨骼肌力量9 .脊髓延髓肌萎缩症的发病机制主要与（）重复次数异常增加有关A. AR基因1号外显子CAG序列B. AR基因1号外显子CGG序列C. AR基因2号外显子CAG序列D.其他基因的特定三核昔酸序列10 .脊髓延髓肌萎缩症发病者性别为（）A.男女均可发病B.仅男性发病C.仅女性发病D.男性发病为主，女性也可少量发病二、填空题（每题2分，共10题，满分20分）1 .脊髓延髓肌萎缩症又称为o2 .CAG重复次数越多，脊髓延髓肌萎缩症患者的越明显。3 .脊髓延髓肌萎缩症患者脊髓下运动神经元受累可出现等症状。4 .脊髓延髓肌萎缩症基因诊断的常用方法是o5 .肌萎缩侧索硬化（ALS）病程发展相对较,平均预期寿命为年。6 .脊肌萎缩（SMA）I-In型多在发病。7 .脊髓延髓肌萎缩症的临床特点之一是轻度雄激素不敏感表现，如、睾丸萎缩、生育功能下降等。8 .脊髓延髓肌萎缩症患者延髓下运动神经元受累可导致、o9 .脊髓延髓肌萎缩症诊疗流程图中，在临床特点表现后，疑诊SBMA需进行检查。10 .脊髓延髓肌萎缩症诊疗规范中提到，当无法与ALS等疾病相鉴别时，需考虑三、多选题（每题3分，共10题，满分30分）1 .脊髓延髓肌萎缩症的临床特点包括（）A.成年发病B.脊髓上运动神经元受累症状C.轻度雄激素不敏感表现D.延髓下运动神经元受累症状E.自主神经功能紊乱（少数患者）2 .脊髓延髓肌萎缩症发病机制相关描述正确的有（）A. CAG重复次数与疾病进展速度无关B. CAG重复次数与发病年龄成负相关C. CAG重复次数越多，感觉神经症状越明显D.该病由X染色体上的AR基因异常引起E.CAG重复次数越少，运动神经症状越明显3.以下关于脊髓延髓肌萎缩症与肌萎缩侧索硬化（ALS）的比较，正确的有（）A.ALS上下运动神经元同时受累B.ALS患者不出现雄激素不敏感症状C.SBMA患者病程发展比ALS快D. ALS常见常染色体显性遗传方式E.SBMA可出现延髓下运动神经元受累症状4.可用于脊髓延髓肌萎缩症初步诊断与鉴别诊断的检查有（）A.肌电图检测B.基因检测C.血常规检查D.腰椎穿刺E. CT检查5.脊髓延髓肌萎缩症需要鉴别的疾病包括（）A.肌萎缩侧索硬化（ALS）B.脊肌萎缩（SMA）C.重症肌无力D.吉兰-巴雷综合征E.多发性硬化6.以下关于脊肌萎缩（SMA）的说法正确的是（）A.常染色体隐性遗传B.可出现肢体及躯干肌无力或萎缩C.肌张力降低，腱反射亢进D.I-Ill型在婴儿或儿童期发病E.患者会出现雄激素不敏感症状7 .脊髓延髓肌萎缩症患者的雄激素不敏感表现可能包括（）A.男性乳房发育8 .胡须、阴毛、腋毛稀疏C.声音变高变细D.皮肤变薄E.身高明显高于常人8 .在脊髓延髓肌萎缩症诊疗规范中，哪些情况需要转诊（）A,无法与ALS等疾病相鉴别时B,不具备高质量完成肌电图电生理检测时C.不具备开展或解读基因检测结果单位时D.患者拒绝在本单位继续治疗时E.患者要求转诊到更高级别的医院时9 .以下属于脊髓延髓肌萎缩症脊髓下运动神经元受累症状的有（）A.近端肌肉无力B.肌肉萎缩C.肌束震颤D.腱反射消失E.肌肉痉挛10 .关于脊髓延髓肌萎缩症的治疗，目前正确的说法是（）A.尚无有效治疗方法B.探索性治疗方案多处于动物实验阶段C.可以通过药物完全治愈D.手术治疗效果显著E.部分患者可能从康复治疗中受益四、判断题（每题1分，共10题，满分10分）1 .脊髓延髓肌萎缩症的发病者皆为男性，女性携带者一般不发病。（）2 .CAG重复次数在AR基因中的异常增加是脊髓延髓肌萎缩症的发病机制关键。（）3 .脊髓延髓肌萎缩症患者常会出现肌张力增高。（）4 .肌萎缩侧索硬化（ALS）病程发展较脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）快。（）5 .脊肌萎缩（SMA）中，IV型为成年发病，与其他类型发病年龄不同。（）6 .脊髓延髓肌萎缩症患者所有自主神经功能都出现严重紊乱。（）7 .基因检测是脊髓延髓肌萎缩症确诊的金标准方法之一。（）8 .脊髓延髓肌萎缩症患者在疾病早期就会出现严重的吞咽困难和发音障碍。（）9 .脊髓延髓肌萎缩症的治疗重点在于对症支持治疗。（）10 .任何医疗机构都可准确地完成脊髓延髓肌萎缩症的基因检测与解读。（）五、简答题（每题5分，共4题，满分20分）1 .简述脊髓延髓肌萎缩症的主要发病机制。2 .列举脊髓延髓肌萎缩症的3个临床特点，并对每个特点进行简要说明。3 .如何区分脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）与肌萎缩侧索硬化（ALS）?4 .在脊髓延髓肌萎缩症诊疗规范中，转诊标准有哪些？请简要说明。参考答案单选题1. C2. C3. A4. A5. A6. D7. C8. B9. A10. B填空题1 .Kennedy病2 .运动神经症状3 .渐进性近端肌肉无力、萎缩，肌肉痛性痉挛，肌束震颤等4 .PCR扩增5 .快；56 .婴儿或儿童期7 .男性乳房发育8 .吞咽困难；发音障碍9 .肌电图等检查10 .转诊多选题1. ACDE2. ABD3. ABDE4. AB5. AB6. ABCD7. ABCD8. ABC9. ABCE10. AB判断题1. 2. 3. ×4. 5. 6. ×7. 8. ×9. 10. ×简答题1 .脊髓延髓肌萎缩症的主要发病机制是X染色体上的雄激素受体(AR)基因1号外显子三核甘酸(CAG)序列重复数目异常增加。CAG重复次数的多少与该病的发病年龄成负相关，重复次数越多，患者运动神经症状越明显，反之感觉神经症状明显。2 .例如：成年发病，出现典型症状多在30-50岁,病程进展缓慢，意味着患者在成年后才逐渐出现症状，且症状发展不是迅猛的，有一个相对缓慢的过程；性连锁隐性遗传，发病者皆为男性，体现了该病的遗传特点与性别关联性强，只有男性会发病；轻度雄激素不敏感表现，即男性乳房发育、睾丸萎缩、生育功能下降等，这体现了患者在生殖系统和第二性征等方面会出现一些异常情况。3 .从运动神经元受累情况看，ALS上下运动神经元同时受累，常为非对称性，上运动神经元受累症状如反射亢进、肌肉痉挛等很突出，影响多组肌肉，而SBMA主要是脊髓下运动神经元及延髓下运动神经元受累，无上运动神经元受累症状；ALS患者不出现雄激素不敏感症状,但SBMA患者会有轻度雄激素不敏感表现;ALS病程发展快,平均预期寿命为5年,SBMA病程相对进展缓慢；ALS常见遗传方式为常染色体显性遗传，SBMA为性连锁隐性遗传。4 .转诊标准包括：无法与ALS等疾病相鉴别时，说明本单位在诊断方面存在困难，需要更专业的机构协助；不具备高质量完成肌电图电生理检测时，因为肌电图等检查对于鉴别诊断很重要，无法完成则会影响诊断准确性，需要转诊；不具备开展或解读基因检测结果单位时，因为基因检测是确诊的关键，无法开展或解读就难以明确诊断，需转诊至有相应条件的单位。