肌萎缩侧索硬化罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

肌萎缩侧索硬化罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（共10题，每题2分）1. 肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及（）的神经系统变性疾病。A.大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元B.感觉神经元C.自主神经D.周围神经2. ALS的临床表现不包括（）oA.骨骼肌萎缩、无力B.肌束颤动C.延髓麻痹D.球运动神经和括约肌功能受累3. ALS的诊断基础是（）。A,详细的病史和体格检查B.神经电生理检查C.神经影像学检查D.基因检测4. 神经电生理检查中，诊断ALS的关键是（）。A.神经传导测定B,同芯针肌电图检查C.运动诱发电位D.感觉神经传导测定5. ALS的诊断标准中，临床确诊ALS需要证实（）oA.4个区域中至少有3个区域同时存在上、下运动神经元受累B.4个区域中至少有2个区域同时存在上、下运动神经元受累C.仅有1个区域存在上、下运动神经元受累D.仅有上运动神经元受累6. ALS治疗中，目前唯一证实可以延缓病情发展的药物是（）oA.利鲁嗖B.丙种球蛋白C.皮质类固醇D.维生素B族7. 当ALS患者出现吞咽困难时，应考虑（）。A.高蛋白、高热量饮食B.经皮内镜胃造瘦术（PEG）C.鼻胃管进食D.以上都是8. ALS患者呼吸肌无力时，应尽早考虑（）。A.无创通气B.有创通气C.定期检查肺功能D,以上都是9. ALS的平均发病年龄，家族性ALS较散发性ALS（）。A.早B.晚C.相同D.不确定10. ALS的诊断过程中，需要与多种疾病进行鉴别，以下哪项不是常见鉴别疾病（）。A.颈椎病B.腰椎病C.多灶性运动神经病D.偏头痛二、填空题（共10题，每题2分）1. ALS的主要临床表现为、和锥体束征。2. ALS中家族性患者约占,散发性患者约占o3. ALS的诊断需要证实上、下运动神经元受累，其中下运动神经元受累体征包括、和O4. 神经电生理检查中，肌电图诊断ALS时必须存在的表现。5. ALS的诊断级别根据临床和肌电图检查所证实的上、下运动神经元受累区域多少，可分为、和O6. ALS治疗中，利鲁陛的用法为,每日2次口服。7. ALS患者吞咽困难时，当患者吞咽明显困难、体重下降、脱水或存在呛咳误吸风险时，应尽快行o8. ALS患者呼吸支持中，在使用有创呼吸机辅助呼吸前，建议定期检查。9. ALS的多科协作治疗涉及神经科、呼吸内科、康复科、营养科等。10. ALS转诊标准中，无条件行检查时需上转。三、多选题（共10题，每题3分）LALS的临床表现包括（）oA.球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩B.20%50%的患者有认知功能障碍C.5%15%的患者发展为额颍叶痴呆D.病后平均35年因呼吸衰竭死亡2. ALS的辅助检查包括（）。A.神经电生理检查B.神经影像学检查C.基因检测D.血常规3. 神经电生理检查中，肌电图检查的检测范围应包括（）。A.脑干区域B.胸段C.颈段D,腰部段4. ALS的诊断标准中，临床确诊ALS需要（）。A,通过临床或电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域同时存在上、下运动神经元受累B.通过临床或电生理检查，证实在4个区域中至少有2个区域同时存在上、下运动神经元受累C.通过临床或电生理检查，证实仅有1个区域存在上、下运动神经元受累D.通过临床或电生理检查，证实仅有上运动神经元受累5. ALS的鉴别诊断包括（）。A.颈椎病B.腰椎病C.多灶性运动神经病D.肯尼迪病6. ALS的治疗包括（）。A.药物治疗B.营养管理C.呼吸支持D.综合治疗7. ALS药物治疗中，利鲁嗖的常见不良反应包括（）。A.疲乏B.恶心C.肝转氨酶升高D.心律失常8. ALS营养管理中，当患者吞咽明显困难时，可采用（）。A.高蛋白、高热量饮食B,经皮内镜胃造瘦术（PEG）C.鼻胃管进食D,正常饮食9. ALS呼吸支持中，建议定期检查（）。A.肺功能B.肝功能C.肾功能D.血常规10. ALS转诊标准包括（）。A.无条件行肌电图检查时B.无条件除外其它疾病时C.诊断有困难时D.无条件进行基因检测时四、判断题（共10题，每题1分）LALS是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。（）2. ALS患者的眼球运动神经和括约肌功能在所有患者中均不受累。（）3. ALS的诊断需要结合病史、查体和肌电图检查。（）4. 神经电生理检查中，肌电图出现3个或以上区域的下运动神经源性损害即可确诊ALSo（）5. ALS的诊断标准中，临床可能ALS是指仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据。（）6. ALS治疗中，利鲁陛适用于所有患者，包括使用有创呼吸机辅助呼吸的患者。（）7. ALS患者吞咽困难时，首选鼻胃管进食。（）8. ALS患者呼吸支持中，无创通气和有创通气均可考虑。（）9. ALS的多科协作治疗中，护理人员发挥重要作用。（）10. ALS转诊标准中，无条件行头及脊柱MRl检查时需上转。（）五、简答题（共4题，每题5分）1 .简述ALS的临床表现。2 .简述ALS的诊断标准。3 .简述ALS的治疗措施。4 .简述ALS的转诊标准。答案单选题答案1 .A2,D3.A4.B5.A6.A7.D8.D9.A10.D填空题答案1 .骨骼肌萎缩、无力肌束颤动延髓麻痹2 .10%90%3 .肌肉无力萎缩肌束颤动4 .慢性失神经5 .临床确诊ALS临床拟诊ALS实验室支持的拟诊ALS临床可能ALS6 .50mg7 .经皮内镜胃造屡术（PEG）8 .肺功能9 .消化内科心理科10 .肌电图多选题答案1. ABCD2.ABC3.ABCD4.A5.ABCD6.ABCD7.ABC8.BC9.A10,ABC判断题答案2. 2.×3.4.×5,×6.×7.×8.9.10.简答题答案LALS的临床表现包括球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩，肌束颤动，延髓麻痹和锥体束征。20%50%的患者可以表现有认知功能障碍，5%15%的患者甚至会发展为额颍叶痴呆。病后平均35年因呼吸衰竭死亡，但5%10%的患者可以存活10年以上。3. ALS的诊断标准主要包括：临床确诊ALS需通过临床或电生理检查，证实在4个区域中至少有3个区域同时存在上、下运动神经元受累的证据；临床拟诊ALS需证实在4个区域中至少有2个区域同时存在上、下运动神经元受累的证据;实验室支持的拟诊ALS需1个区域上、下运动神经元同时受累或仅有上运动神经元受累伴电生理检查提示至少2个区域的下运动神经元受累，影像和实验室检查排除其他疾病；临床可能ALS需仅有1个区域存在上、下运动神经元同时受累的证据，或者在2个或以上区域仅有上运动神经元受累的证据，且已排除其他疾病。4. ALS的治疗措施包括药物治疗（如利鲁陛）、营养管理（均衡饮食、必要时行PEG或鼻胃管进食）、呼吸支持（无创通气、有创通气、定期检查肺功能）和综合治疗（多科协作，包括神经科、呼吸内科、消化内科、心理科、康复科、营养科等）。5. ALS的转诊标准包括：无条件行肌电图检查时；无条件除外其它疾病时；诊断有困难时。