罕见病诊疗规范 -Dravet 综合征测试题及参考答案.docx

罕见病诊疗规范-DraVet综合征测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Dravet综合征早期又称（）A.婴儿痉挛症B.婴儿严重肌阵挛性癫痫C.Lennox-Gastaut综合征D.失神发作2. DS最常见的致病基因是（）A.SCN2AB.SCN8AC.SCNlAD.PCDH193. DS发病率约为（）A.1/10000B.1/20000C.1/40000-1/20000D.1/500004. DS诊断标准中，痫性发作出现的时间是（）A.出生前B.出生后1个月内C.1岁前D.3岁前5. DS一线治疗药物不包括（）A.丙戊酸B.托毗酯C.氯巴占D.卡马西平6. DS患儿早期死亡风险高达（）A5%B.10%C.15%D.20%7. DS诊断标准中，脑电图可见（）A.尖慢波B.棘波和多棘波C.高幅失律D.3Hz的棘慢波综合8. DS患儿出现发育迟滞症状后可能出现（）A.共济失调B.发作间期肌阵挛C.锥体束损害D.以上都是9. DS的遗传方式不包括（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.线粒体遗传10. DS诊疗规范中建议在注射疫苗后（）小时内应用预防性退热药A.12B.24C.36D.48二、填空题（每题2分，共20分）1. DS是一种以婴儿期起病、精神运动发育迟滞、药物难治性等为主要特征的癫痫综合征。2. DS遗传咨询与产前诊断中，基因诊断是DS的3. DS患儿出现痫性发作前生长发育o4. DS诊断标准中，早期光敏感是其诊断要点之一，光刺激可能会诱发O5. DS治疗中，避免诱发癫痫的因素包括体温升高、光刺激和O6. 生酮饮食治疗DS需要在等多科医师协作管理模式下进行。7. DS手术治疗中，大多数患者并不适用于外科切除性手术治疗，但是潜在的治疗选择。8. DS诊疗流程图中，诊断正确需严格按照DS临床诊断标准进行判断且明确记录O9. DS长程管理中，对于神经运动发育落后的支持，应尽可能恢复和维持患者的社会能力。10. DS转诊标准中，年龄（18岁临床怀疑DS即可联系转诊至O三、多选题（每题3分，共30分）1. DS的致病基因除了SCNlA外，还包括（）A.SCN2AB.SCN8AC.SCN9AD.SCNlBE.PCDH19F.GABRAl2. DS诊断标准中，以下哪些是其诊断要点（）A.有癫痫或热惊厥家族史B.脑电图可见广泛性棘波和多棘波C.血压升高加重癫痫发作D.2岁后神经运动发育迟滞E.出现痫性发作前生长发育正常3. DS治疗原则包括（）A.减少癫痫发作次数和减轻发作程度B.预防癫痫持续状态的出现C.增加抗癫痫药物的使用量D.获得更好的神经认知发育、提高生活质量E.增加患儿运动强度4. DS治疗中，以下哪些药物可作为添加治疗药物（）A.司替戊醇B.左乙拉西坦C.哇尼沙胺D.丙戊酸E.托毗酯5. DS的质控指标包括（）A.年疑诊病例数B.年MDT评估病例数C.年死亡病例数D.年上转诊患者人次数E.年神经内科门诊病例数6. DS诊疗规范中，关于疫苗注射的说法正确的是（）A.DS患儿不能注射疫苗B.注射疫苗并不影响DS患儿的临床和认知预后C.注射疫苗后出现癫痫的患儿，可在注射时和注射后24小时应用预防性退热药D.所有DS患儿注射疫苗后都会出现癫痫E.对于疫苗注射后容易出现癫痫DS患儿，预防性退热药没有效果7. DS诊疗流程图中，以下哪些是诊断DS所需的评估（）A.临床表现B.头部影像学C.脑电图D.肝功能检查E.血常规检查8. DS患儿在2岁后可能出现的临床表现有（）A.共济失调B.锥体束损害C.发作间期肌阵挛D.智力发育正常E.癫痫发作完全消失9. DS转诊至协作网医院的情况包括（）A.管理至年龄18岁不适合于儿童医院继续就诊者B.需要特殊手术或治疗需要至协作网医院进行者C.急性期治疗病情稳定，需要长期治疗的DS病例D.患儿家属要求转院E.诊断不明确的患儿10. DS的治疗目的包括（）A.完全治愈癫痫B.减少抗癫痫药物的副反应C.控制癫痫发作D.提高生活质量E.促进患儿生长发育四、判断题（每题1分，共10分）1. DS是一种常见的癫痫综合征。（）2. DS的遗传方式只有常染色体显性遗传。（）3. DS患儿的脑电图可见广泛性棘波和多棘波。（）4. DS治疗中，卡马西平是推荐的一线药物。（）5. DS患儿在注射疫苗后出现癫痫的情况较多，因此不能注射疫苗。（）6. DS患儿出现发热时，应使用口服或直肠给药的退热药物。（）7. DS的诊疗流程图中，诊断正确后需要规范长程管理。（）8. DS患儿的智力发育一般不受影响。（）9. DS的转诊标准中，只有年龄18岁的患儿才能转诊至重庆医科大学附属儿童医院神经内科。（）10. DS的质控指标包括年新诊断病例数。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Dravet综合征的主要临床表现。2 .简述DS的诊断要点。3 .简述DS治疗中如何避免诱发癫痫的因素。4 .简述DS长程管理中对患者及家庭成员需要注意的事项。参考答案：一、单选题1.B2.C3.C4.C5.D6.B7.B8.D9.D10.B、填空题1 .发作形式多样2 .病因诊断3 .正常4 .癫痫发作5 .声刺激或碰触敏感6 .神经科、营养科、内分泌、心理医学科7 .迷走神经刺激术(VNS)、脑深部磁刺激(DBS)8 .诊断依据9 .交往10 .重庆医科大学附属儿童医院神经内科三、多选题1. ABCDEF2. ABDE3. ABD4. ABC5. ABCD6. BC7. ABC8. ABC9. ABC10. BCDE四、判断题1. ×2. ×3. 4. ×5. ×6. 7. 8. ×9. ×10. 五、简答题1. DS的主要临床表现包括：婴儿期起病、发作形式多样、精神运动发育迟滞、药物难治性等。发作形式多样主要表现为肌阵挛、局灶性痉挛发作、失神发作、全面性发作等多种类型癫痫；精神运动发育迟滞通常在2岁后出现；药物难治性是指传统的和新型的抗癫痫药物均不能完全控制病情。2. DS的诊断要点包括：有癫痫或热惊厥家族史；出现痫性发作前生长发育正常；癫痫发作出现在1岁前；多种类型癫痫；脑电图可见广泛性棘波和多棘波；早期光敏感；2岁后神经运动发育迟滞；发育迟滞症状开始后出现共济失调、锥体束损害、发作间期肌阵挛；体温升高加重癫痫发作等。3. DS治疗中避免诱发癫痫的因素包括：减少热水浴和过度运动，尤其在炎热的天气；体温升高时应用口服或直肠给药的退热药物（需先咨询医师）；对于声光或碰触敏感的患者，尽可能避免；对于疫苗注射后容易出现癫痫DS患儿，在注射时和注射后24小时应用预防性退热药。4. DS长程管理中对患者及家庭成员需要注意的事项包括:给患者、患儿学校和其他看护人员发放应急流程手册，内容包括需要到医院急诊就诊的情况及救援措施；对于神经运动发育落后的支持，尽可能地恢复和维持患者的社会交往能力,如坚持就学和工作；重视患者及家庭成员的心理健康；制定统一的长程随访病例登记本，详细记录每次就诊时间及检查、检验结果，记录治疗方案/更换方案的原因；每次随访进行多系统评估，开展多学科评估。