白化病诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx
白化病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.白化病是一种（）A.常染色体显性遗传性皮肤病B.常染色体隐性遗传性皮肤病C.X染色体显性遗传性皮肤病D.X染色体隐性遗传性皮肤病2 .泛发性白化病不包括以下哪一型？（）A. OCAlAB. OCA2C. 0CA3D. OAl3 .OCAlA患者出生时的毛发颜色为（）A.金黄色B.纯白色C.茶色D.深褐色4 .白化病患者对紫外线（）A.低度敏感B.高度敏感C.中度敏感D.不敏感5.白化病的诊断主要依据（）A.临床表现B.基因诊断C.皮肤组织病理学检查D.眼科检查6 .白化病患者皮肤不会被晒黑，但容易被晒伤，需要（）A.避免日光照射B.适当晒太阳C.增加户外活动D.使用美白产品7 .以下哪项不是白化病的临床表现？（）A.皮肤色素缺失8 .毛发变色C.眼球震颤D.皮肤瘙痒8.白化病患者视力及视野改变可以通过（）纠正A.手术B.遮盖眼睛C.佩戴眼镜D.滴眼药水9,白化病的治疗目的是（）A.根治疾病B.缓解症状、提高生活质量、防止并发症C.增加皮肤色素D.改善智力水平10.在白化病的诊疗流程中，若患者无系统受累表现，下一步应进行（）A.转诊至上级医院B.进行基因诊断C.联合眼科诊断治疗D.当地医院随访二、填空题（每题2分，共20分）1 .白化病的英文缩写是o2 .泛发性白化病又分为型。3 .OCAlA患者出生时皮肤呈色。4 .白化病患者皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的5 .白化病患者对紫外线高度敏感，易发生等疾病。6 .OCA2多出现于人群。7 .OCA3分为淡红褐色及c8 .OCA6患者的皮肤表型很大。9 .白化病的诊断辅助检查包括等。10 .白化病患者出门时应撑伞或戴，以保护眼睛，减轻畏光。三、多选题（每题3分，共30分）1.白化病的分型包括（）A.泛发性白化病B.局限性白化病C. OCAlAD. OCA2E. OAl2 .白化病的临床表现有（）A.皮肤色素缺乏B.毛发变色C.眼球震颤D.视力敏锐度下降E.皮肤瘙痒3 .OCAlA的临床表现为（）A.出生时即为白色毛发B.乳白色皮肤C.灰蓝色眼睛D.随年龄增长皮肤仍呈白色E.视觉敏感性严重下降4 .白化病的辅助检查包括（）A.皮肤组织病理学检查B.视力检查C.眼底彩色照相D.遗传咨询E.胎儿镜检查5.白化病的治疗措施有（）A.应用衣物遮蔽及外涂防晒霜B.避免强烈日光照射C.佩戴眼镜纠正视力及视野改变D.接触镜或外科手术矫正眼球震颤E.定期进行全身皮肤检查6.白化病的鉴别诊断需考虑以下疾病（）A.白瘢风B.脱色性色素失禁C.斑驳病D. Prader-Willi综合征E. Angelman综合征7 .白化病患者的皮肤护理包括（）A.防晒8 .保持皮肤清洁C.避免使用刺激性化妆品D.定期检查皮肤E.早期治疗皮肤肿瘤8.白化病患者的视力矫正方法有（）A.佩戴眼镜B.接触镜C.外科手术D.滴眼药水E.遮盖眼睛9,白化病的质控指标包括（）A.入院后完善病史、辅助检查、鉴别诊断、完善基因检查明确诊断、确定白化病类型B.确诊后予以患者教育，做好防晒教育C.此病不需要住院治疗，但如并发眼科症状需联合眼科诊断治疗D.年诊断患者人数E.经基因检测确诊的患者比例10.白化病的转诊标准中，上转标准包括（）A.疑诊白化病，不能进行基因诊断B.患者并发眼科症状、体征需眼科诊断治疗，而当地医院不能及时评估及诊治时C.白化病并发皮肤鳞癌或其他皮肤肿瘤D.患者明确诊断，排除综合征，无眼科并发症时可当地医院就诊随访E.患者病情稳定，交通不便四、判断题（每题1分，共10分）1 .白化病是一种后天性皮肤病。（）2 .泛发性白化病患者出生即有临床表现。（）3 .OCAlB患者出生时很少或几乎无色素，但10-20岁后可出现毛发和皮肤的部分色素。（）4 .白化病患者对紫外线敏感，易发生皮肤癌。（）5 .白化病的诊断不需要基因诊断。（）6,白化病会影响患者的寿命。（）7 .白化病患者的智力水平正常。（）8 .白化病患者出门时无需防护，可直接晒太阳。（）9 .白化病的治疗包括改善智力水平。（）10 .白化病诊疗流程中，若患者有系统受累表现，需考虑其他综合征的可能。（）五、简答题（每题5分，共20分）1,简述白化病的主要临床表现。2 .请说明白化病的诊断依据及辅助检查方法。3 .白化病患者在日常生活中应如何进行皮肤和眼睛的护理？4,简述白化病的鉴别诊断要点。参考答案一、单选题1. B2. D3. B4. B5. A6. A7. D8. C9. B10. D二、填空题1. albinism或OCA2. 73. 孚L白4,血管扩张5 .皮肤肿瘤（如日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌及鳞状细胞癌等）6 .非洲7 .褐色8 .异质性9 .皮肤组织病理学检查、视力检查、眼底彩色照相、光学相干断层扫描、红外视频眼震仪检查等10 .黑色墨镜三、多选题1. ABCDE2. ABCD3. ABCDE4. ABCE5. ABCDE6. ABCDE7. ABCDE8. ABC9. ABC10. ABC四、判断题1. ×2. 3. 4. 5. ×6. ×7. 8. X9. ×10. 五、简答题1 .白化病的主要临床表现：皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的血管扩张，对紫外线高度敏感，易出现日光性皮炎等皮肤疾病。毛发呈纯白、银白、黄色等，眼睫毛及眉毛呈白色或淡黄色。视网膜、虹膜颜色减退，瞳孔颜色减退，白天畏光明显，可伴有视野敏锐度下降、视网膜中央凹发育不良、眼球震颤等视觉改变。2 .白化病的诊断依据及辅助检查方法：诊断依据为泛发性皮肤及毛发色素脱失，眼部色素脱失加上眼震颤的临床表现。辅助检查包括皮肤组织病理学检查（可见表皮黑素减少，但黑素细胞数目正常）、视力检查、裂隙灯显微镜检查、眼底彩色照相、光学相干断层扫描、红外视频眼震仪检查等。基因诊断可增加诊断准确性。3 .白化病患者的皮肤和眼睛护理：皮肤护理包括应用衣物遮蔽及外涂防晒霜，避免强烈日光照射，出门撑伞等，以防止皮肤晒伤和过早光老化。眼睛护理包括出门戴黑色墨镜，减轻畏光症状，保护眼睛。4,白化病的鉴别诊断要点：主要与白瘢风、脱色性色素失禁、斑驳病、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Hermansky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征等疾病进行鉴别。根据发病时间、皮损形态、组织病理学表现、是否合并系统症状等进行区分。
