甲基丙二酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

甲基丙二酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .甲基丙二酸血症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传2 .MMA患者血氨基酸、酯酰肉碱谱分析中，以下哪项指标增高（）A.C2B.C3C.COD.Cl3. 合并型MMA患者血液总同型半胱氨酸浓度（）A,正常B.轻度降低C,不同程度增高D.显著降低4. MMA急性期治疗中，纠正酸中毒首选的药物是（）A.盐酸B.碳酸氢钠C.氯化镂D.乳酸钠5. 维生素B12治疗有效性评估时，若血氨（）molL,且在限制蛋白等治疗后血氨无下降，应考虑血液透析或血液过滤治疗。A.100B.300C.500D.8006. MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型需长期口服左卡尼汀,其剂量范围是（）A.1050mg（kgd）B.50100mg（kgd）C.50200mg（kgd）D.200300mg（kgd）7. MMA患者急性期透析治疗的指征不包括（）A.血氨500molLB.严重的电解质紊乱C.轻度脱水D.昏迷、脑水肿表现8. MMA患者饮食治疗中，特殊配方奶粉不含以下哪种氨基酸（）A.亮氨酸B.异亮氨酸C.缄氨酸D.蛋氨酸9. 以下哪项是MMA的辅助检查方法（）A.脑电图B.肌电图C.尿有机酸分析D,胃镜检查10. MMA患者父母再次生育再发风险为（）A.10%B.25%C.50%D.75%二、填空题（每题2分，共20分）1. MMA根据酶缺陷类型，分为型及维生素B12代谢障碍型两大类。2. MMA患者头颅磁共振成像（MRI）常见表现包括双侧基底神经节区受损、或发育不良、脑白质异常等。3. MMA患者急性期，除限制蛋白质摄入外，还需供给充足的。4. 血同型半胱氨酸测定中，单纯型MMA患者血液同型半胱氨酸浓度正常（molL）o5. MMA患者在急性失代偿期，若血氨300PmOl/L,完全限制蛋白质的时间不应超过小时。6. MMA患者急性期液体治疗中，葡萄糖输注速度建议在mg（kgmin）o7. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA患者建议每日肌内注射mg维生素BI2。8. MMA患者辅助检查中，尿有机酸分析显示甲基丙二酸水平可达mmol/Lo9. MMA患者急性期药物治疗中，左卡尼汀在急性期需给药。10. MMA患者基因诊断中，对合并型MMA可直接做基因检测。三、多选题（每题3分，共30分）1. 以下关于MMA病因和流行病学的描述正确的是（）A.与合并型MMA相关的基因是MMACHCB,中国人中最常见的MMACHC基因突变为c.609G>AC.MMA在国外不同人种之间总患病率为1/169000l50000D.中国台湾地区MMA患病率约1/86000E.中国大陆根据新生儿串联质谱筛查结果估算出生患病率约1/28000,部分地区发病率可高于1/100002. MMA患者新生儿期发病的临床表现有（）A.呕吐B.肌张力低下C.脱水D.严重酸中毒E,高乳酸血症3. MMA患者辅助检查中，一般实验室检查可能出现的结果是（）A.贫血B,中性粒细胞减少C.血小板减少D.全血细胞减少E.肝功能异常4. MMA的诊断依据包括（）A.临床表现B.血氨基酸、酯酰肉碱谱分析C.尿有机酸分析D.基因检测E.血同型半胱氨酸测定5. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA除注射维生素B12外，还需（）A.口服甜菜碱B.左卡尼汀C.叶酸D.维生素B6E.钙剂6. MMA患者急性期治疗中，液体治疗可静脉滴注的溶液包括（）A.葡萄糖溶液B.电解质溶液C.脂肪乳D.白蛋白溶液E,血浆7. 以下关于MMA鉴别诊断的描述正确的是（）A.继发性甲基丙二酸血症结合母亲营养状况、喂养史和血维生素B12及叶酸水平可鉴别B,丙酸血症患者尿甲基丙二酸正常C.丙酸血症患者尿3-羟基丙酸及甲基枸檬酸增高为主D.继发性甲基丙二酸血症常见于维生素B12及叶酸缺乏E.丙酸血症可通过尿有机酸谱鉴别8. MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型MMA患者需注意（）A.饮食控制B.长期口服左卡尼汀C.补充微量营养素和矿物质D.定期监测血CO水平E.使用降血氨药物9. MMA患者辅助检查中，血氨基酸、酯酰肉碱谱分析的指标包括（）A,丙酰肉碱（C3）B.游离肉碱（Co）C.C3/C0比值D.C3/乙酰肉碱（C2）比值E.血蛋氨酸10. MMA患者急性期治疗中，可用于纠正酸中毒的药物有（）A.碳酸氢钠B.氯化镂C,乳酸钠D.盐酸E.葡萄糖酸钙四、判断题（每题1分，共10分）1. MMA患者在急性期都需要进行血液透析治疗。（）2. MMA患者基因诊断中，若检出2个等位基因致病突变具有确诊意义。（）3. MMA患者长期治疗中，维生素B12无反应型MMA患者无需进行饮食控制。（）4. MMA患者头颅磁共振成像（MRI）检查可发现脑部异常表现。（）5. MMA患者急性期治疗中，纠正酸中毒时患者易出现低血钾和低血钙，需注意监测并及时补充。（）6. MMA患者辅助检查中，尿有机酸分析是确诊MMA的关键检查之一。（）7. MMA患者在任何年龄段发病，其临床表现都相同。（）8. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA患者只需注射维生素B12即可，无需其他治疗。（）9. MMA患者遗传咨询中，患者父母再次生育再发风险为25%o（）10. MMA患者急性期治疗中，限制蛋白质摄入的同时，应保证充足的热量供给。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述MMA患者急性期治疗的主要措施。2 .简述MMA患者长期治疗中维生素B12反应型和无反应型的治疗区别。3 .简述MMA的诊断流程。4 .简述MMA患者饮食控制的原则。参考答案单选题1. B2. B3. C4. B5. C6. C7. C8. D9. C10. B填空题1 .MCM缺陷2 .皮质萎缩3 .热量4 .155.485 .4107. 18. 20025009. 静脉滴注10. MMACHC多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCDE4. ABCDE5. ABCD6. ABC7. ABCDE8. ABCD9. ABCDE10. ACE判断题1. ×2. 3. ×4. 5. 6. J7. ×8. ×9. 10. 简答题1. MMA患者急性期治疗的主要措施包括补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱；限制蛋白质摄入，供给充足热量；使用左卡尼汀静脉滴注或口服，维生素B12肌内注射；若高氨血症和或代谢性酸中毒难以控制时，可通过腹透或血液透析去除毒性代谢物。2. MMA患者长期治疗中，维生素B12反应型MMA需每日肌内注射Img维生素B12,合并型MMA患者还需口服甜菜碱降低血同型半胱氨酸浓度，辅以左卡尼汀、叶酸和维生素B6等；而维生素B12无反应型MMA以饮食治疗为主，需长期口服左卡尼汀，并注意补充微量营养素和矿物质。3. MMA的诊断流程为：怀疑MMA时，进行血氨基酸、酰基肉碱谱分析和尿有机酸分析，若两项检查同时阳性，再进行血同型半胱氨酸测定，根据结果判断是单纯型还是合并型MMA,最后进行基因分析。4. MMA患者饮食控制的原则是：在急性期，单纯型MMA患者适当限制天然蛋白质摄入，以不含异亮氨酸、蛋氨酸、缄氨酸、苏氨酸的特殊配方营养粉喂养；合并高同型半胱氨酸血症患者一般无需严格限制天然蛋白质。在急性失代偿期，若血氨300Nmol/L,需完全限制蛋白质，但时间不应超过48小时，之后逐渐开始补充含蛋白质的食物。长期治疗中，维生素B12无反应型MMA患者需使用特殊配方奶粉或蛋白粉喂养，并进食少量天然蛋白质，同时注意补充微量营养素和矿物质。