特发性低促性腺激素性性腺功能减退症考试试卷试题及参考答案.docx

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）的发病机制主要是（）A.性腺自身功能障碍B.GnRH合成、分泌和作用障碍C.下丘脑垂体对性腺激素的抵抗D.单纯垂体病变2 .以下关于IHH的流行病学特点，正确的是（）A.发病率约为1/100010/1000B.女性发病率高于男性C.发病率为1/100000-10/100000,且女性较男性低D.无明确性别差异3 .IHH患者中，嗅觉正常的类型是（）A.卡尔曼综合征B.嗅觉正常的低促性腺激素性性腺功能减退症（nlHH）C.两者都是D.两者都不是4 .在IHH的基因突变中，以X染色体隐性遗传为主的基因是（）A. FGFRlB. PROKR2C. KALlD. CHD75 .男性IHH患者的基础状态LH水平一般（）A. LH在00.7IULB. LH0.7IU/LC. LH12IU/LD. LHW4IU/L6 .对于女性IHH患者，提示性腺轴功能完全启动的LH60分钟水平是（）A. LH60分钟12IU/LB. LH60分钟18IU/LC. LH60分钟6IU/LD. LH60分钟6IU/L7 .HCG兴奋试验主要用于评价（）A.睾丸间质细胞（Leydig细胞）功能8 .卵巢功能C.垂体功能D.下丘脑功能8 .诊断IHH时，男性骨龄的要求是（）A. >10岁B. >12岁C. >14岁D. >16岁9 .鉴别诊断IHH时，不需要考虑的因素是（）A.多种垂体前叶激素分泌障碍B.体质性青春发育延迟C.患者是否超重或肥胖D.合并有性腺轴功能减退的各种遗传性疾病或综合征10 .女性IHH患者无生育需求时，主要的治疗方案是（）A.单纯雌激素替代B.单纯孕激素替代C.周期性雌孕激素联合替代治疗D.促性腺激素促排卵治疗二、填空题（每题2分，共20分）1 .根据有无嗅觉异常，IHH分为卡尔曼综合征和。2 .目前已明确可导致IHH的基因突变有余种。3 .在IHH患者中，骨髓闭合延迟，上部量/下部量1,指尖距身高。4 .辅助检查中，一般检查的目的是除外或营养不良导致青春发育延迟。5 .性激素检查中，除了FSH、LH等，还应重视基础状态水平。6 .影像学检查中，脑部MR除了评估垂体和下丘脑病变，还需关注嗅球、嗅束、视神经、内耳发育情况，以及、双肾超声和骨龄。7 .戈那瑞林兴奋试验中，对男性，LH60分钟W4IU/L提示性腺轴未启动，可诊断IHH；LH60分钟在412IUL,提示性腺轴功能受损，需随访其变化。8 .嗅觉测试中，若不能鉴别酒精、白醋、水和香波的气味，可拟诊o9 .诊断IHH时，女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮，雌二醇水平低且促性腺激素水平（FSH和LH）低或“正常”，可拟诊本病，但需综合考虑诸多因素。10 .对于男性患者，促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗是主要的治疗方案之一，另一种是替代。三、多选题（每题3分，共30分）1 .IHH的临床表现可能包括（）A.第二性征不发育B.骨髓闭合延迟C.嗅觉障碍D.面中线缺陷E.超重和肥胖2 .下列基因突变与IHH相关的是（）A. KALlB. FGFRlC. PROKR2D. BRCAlE. DAXl3 .以下关于IHH患者骨龄的描述，正确的是（）A.IHH患者骨龄一般落后生物学年龄23年B,正常男性骨龄达到12岁时，青春发育自然启动C.骨龄达到12岁时仍无青春发育迹象，且激素水平低下，可确诊IHHD.骨龄是衡量生长发育的重要标尺，对疾病鉴别诊断有重要价值E.骨龄12岁甚至骨髓闭合时仍无青春发育迹象，可排除暂时性青春发育延迟4 .戈那瑞林兴奋试验的判定标准中，以下正确的有（）A.男性LH60分钟8IUL,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动或青春发育延迟B.男性LH60分钟W4IU/L提示性腺轴未启动，可诊断IHHC.男性LH60分钟在412IUL,提示性腺轴功能部分受损D.女性LH60分钟218IU/L,提示性腺轴功能完全启动E.女性LH60分钟W6IU/L提示性腺轴未启动，可诊断IHH5.有关HCG兴奋试验，正确的说法是（）A.用于评价睾丸间质细胞功能B.单次肌内注射HCG后，测定特定时间血睾酮水平C.睾酮100ngdl提示存在睾丸间质细胞D.睾酮2300ngdl提不间质细胞功能良好E.该试验可能存在假阴性，必要时需重复试验或试验性治疗6.下列检查项目中，属于IHH诊断过程中的辅助检查的是（）A,肝肾功能、血尿常规B.性激素水平测定C.影像学检查（脑部MR等）D.戈那瑞林兴奋试验E.嗅觉测试7 .在IHH的诊断中，需要考虑的因素有（）A.年龄8 .第二性征C.性腺体积D.激素水平E.骨龄8 .IHH需要鉴别的疾病包括（）A.多种垂体前叶激素分泌障碍B.体质性青春发育延迟C.慢性系统性疾病对青春发育影响D.合并有性腺轴功能减退的各种遗传性疾病或综合征E.甲状腺功能亢进9 .关于IHH的治疗原则，下列正确的是（）A.男性可采用睾酮替代治疗B.男性可行促性腺激素生精治疗C.男性可进行脉冲式GnRH生精治疗D.女性无生育需求时，予周期性雌孕激素联合替代治疗E.女性有生育需求时，可行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗10.根据质控指标，对疑似IHH患者应进行的检查包括（）A.性激素、GH/IGF-1,PRL,ACTH/皮质醇（早上8点）24h尿游离皮质醇，FT4/TSH,AMHinhibinB检测B.戈那瑞林兴奋试验C.垂体增强磁共振鉴别诊断D.测量身高、坐高、上部量、下部量、指间距E.染色体分析和有关基因突变鉴定（无法确定病因时）四、判断题（每题1分，共10分）UHH是一种由遗传因素导致的疾病，没有环境因素的影响。（）2 .KALl突变以常染色体显性遗传为主。（）3 .IHH患者都会出现嗅觉障碍。（）4 .女性IHH患者的主要表现之一是原发闭经。（）5 .骨密度检查在IHH的诊断中没有意义。（）6 .对于IHH患者，仅依据一次性激素检查结果即可确诊。（）7 .体质性青春发育延迟属于IHH的一种类型。（）8 .IHH患者在治疗后都能恢复生育能力。（）9 .转诊标准中包括不能完善染色体鉴别的情况。（）10 .IHH的诊断需要综合考虑多种因素，不能仅凭单一指标确定。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述IHH的病因及遗传特点。2 .如何通过辅助检查来鉴别IHH与其他可能导致青春发育延迟的疾病？3 .分别说明男性和女性IHH患者的治疗原则和常用方法。4 .结合IHH的诊疗流程图，阐述该病的诊断步骤和思路。参考答案单选题1. B2. C3. B4. C5. A6. B7. A8. C9. C10. C填空题1 .嗅觉正常的低促性腺激素性性腺功能减退症（nHH）2 .203 .<4 .慢性系统性疾病5 .LH6 .骨密度7 .部分8 .卡尔曼综合征9 .（此题答案已在填空中给出完整句子，按要求不再重复）10 .睾酮多选题1. ABCDE2. ABCE3. ABCDE4. ABCDE5. ABCDE6. ABCDE7. ABCDE8. ABCD9. ABCDE10. ABCDE判断题1. ×2. ×3. ×4. 5. ×6. ×7. ×8. ×9. 10. 简答题1 .IHH的病因主要是由多种基因突变引起，目前已明确20余种基因突变可导致该病，如KAL1>FGFR1>PROKR2等。其遗传方式具有多样性，KALl突变以X染色体隐性遗传为主，FGFRl和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。不同基因突变可能与不同的临床表现相关联，但并非简单的对应关系，且每年仍有新的致病基因被发现。2 .辅助检查在鉴别IHH与其他疾病方面发挥关键作用。通过性激素检查，IHH患者通常表现为FSH、LH水平低下，而其他一些疾病可能导致激素水平异常升高或降低。戈那瑞林兴奋试验可评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态，帮助区分暂时性青春发育延迟和IHH。影像学检查（如脑部MR）能排除垂体和下丘脑病变等其他可能引起青春发育延迟的疾病,同时评估嗅球、嗅束等结构的发育情况，对卡尔曼综合征的诊断具有重要意义。此外，嗅觉测试可辅助鉴别是否存在嗅觉异常，进一步明确是否为卡尔曼综合征。基因诊断也有助于明确病因，与其他遗传性疾病相区分。3 .男性IHH患者的治疗方案主要有三种：睾酮替代治疗可促进第二性征发育，改善身体症状；促性腺激素生精治疗有助于促进精子生成，提高生育能力；脉冲式GnRH生精治疗模拟生理性的GnRH分泌模式，以刺激性腺轴功能，促进生精过程。对于女性IHH患者,无生育需求时采用周期性雌孕激素联合替代治疗，促使第二性征发育并调节月经周期；有生育需求时，可进行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗，以诱导排卵，提高受孕机会。4 .IHH的诊断流程首先基于临床表现，如第二性征不发育、原发闭经、不孕不育等，以及一些体征指标如上部量/下部量1,指尖距身高。然后进行初步筛查，测定LH水平,若LH0.7IUL,考虑IHH,需进一步进行垂体磁共振检查排除器质性病变，并进行曲普瑞林兴奋试验等以明确诊断；若LH0.7IUL,则可能是青春发育延迟或部分性IHH,同样需完善检查，根据检查结果确定是否为IHH或其他疾病。整个诊断过程需综合考虑年龄、第二性征、性腺体积、激素水平和骨龄等多方面因素，通过一系列辅助检查和评估手段逐步明确诊断。