湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征试题及参考答案.docx

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征（WAS）是一种（）oA.常染色体隐性遗传病B,常染色体显性遗传病C.X连锁隐性遗传病D.X连锁显性遗传病2. WAS的发病机制主要与（）有关。A,血小板功能异常B.免疫系统过度活跃C.WAS基因突变导致的WASp功能异常D.湿疹病毒感染3. WAS患者最常见的出血表现是（）。A.咯血B.血丝便C.血尿D.颅内出血4. WAS患儿易患各种感染，主要是因为（）。A.仅T细胞功能缺陷B.仅B细胞功能缺陷C.多种免疫细胞功能缺陷D.仅巨噬细胞功能缺陷5. WAS患者进行确诊的快速诊断手段是（）。A.血常规检查B.WASp蛋白表达检测C.基因分析D.免疫球蛋白测定6. 典型WAS患者血清免疫球蛋白水平的特征性变化是（）oA.IgG水平降低，IgM水平升高B.IgG水平升高，IgM水平降低C.IgA水平降低，IgE水平升高D.IgA水平升高，IgE水平降低7. WAS患者进行造血干细胞移植的最佳时期是（）oA.婴儿期或儿童期B.青春期C.成年早期D.老年期8. WAS患者应避免接种的疫苗是（）。A.灭活疫苗B.卡介苗C,乙肝疫苗D.流感疫苗9. WAS患者血小板输注的指征是（）。A.皮肤瘀斑、瘀点B.血丝便C,颅内出血或消化道大出血等严重出血情况D.血小板水平低于正常值10. WAS患者基因治疗目前处于（）oA,广泛应用阶段B.临床试验阶段C.基础研究阶段D.已完全成熟阶段二、填空题（每题2分，共20分）1. WAS的三联征表现包括、。2. WAS的致病基因定位于o3. WASp主要通过调节和发挥作用。4. WAS患者自身免疫性疾病发生率可高达%。5. WAS患者进行血小板输注时，所使用的血液制品均应经过o6. WAS患者IVIG输注的剂量为每次mgkg,每周输注1次。7. WAS患者进行造血干细胞移植，HLA同型同胞供体移植效果最佳，其成功率可高达%O8. WAS患者在诊断时，血小板数量一般（填空比较项）。9. WAS的临床评分系统中，5分表示除血小板异常、湿疹及反复感染外，出现和（或）O10. 女性携带者将WAS致病突变位点传递给其男性后代的概率为。三、多选题（每题3分，共30分）1. WAS的临床表现包括（）。A.出血倾向B.感染C.湿疹D.自身免疫性疾病E.恶性肿瘤2. WAS患者的实验室检查特点有（）。A,血小板减少B.血小板体积增大C.IgM水平降低D.IgA水平升高E.外周血B细胞水平降低3. WAS的诊断依据包括（）。A,湿疹、血小板减少、反复感染三联征B.血小板体积减小C.WASp蛋白缺乏或表达水平降低D.WAS基因突变E.男性患儿4. WAS患者感染的病原体包括（）oA.卡氏肺囊虫B.病毒C,细菌D.真菌E.寄生虫5. WAS患者进行造血干细胞移植的预处理方案可能包括（）oA.环磷酰胺B.白消安C,抗胸腺细胞球蛋白D.甲氨蝶吟E,马法兰6. WAS患者的治疗措施有（）oA,改善营养状态B,预防感染C.IVIG输注D.湿疹治疗E.造血干细胞移植7. WAS患者在治疗过程中需注意（）。A.宜接种灭活疫苗B.忌接种活疫苗C.仅在严重出血情况下输注血小板D,可随意使用抗生素E.需长期监测血常规8. WAS的临床类型包括（）。A.典型WASB.X连锁血小板减少症C.间歇性X连锁血小板减少D.X连锁粒细胞减少症E.X连锁中性粒细胞增多症9. WAS患者发生恶性肿瘤的风险明显增高，常见的恶性肿瘤有（）。A.淋巴瘤B.非霍奇金淋巴瘤C,淋巴细胞白血病D,骨髓增生异常综合征E.精原细胞瘤10. WAS患者在进行基因治疗时应注意（）oA.基因治疗存在插入突变风险B.基因治疗的安全性有待进一步提高C.目前基因治疗已完全成熟D.新型基因治疗正在临床试验E.基因治疗适用于所有WAS患者四、判断题（每题1分，共10分）1. WAS患者中性粒细胞数量通常正常。（）2. WAS患者的血小板体积减小是由血小板减少引起的。（）3. WAS患儿的湿疹表现均非常严重。（）4. WAS患者出现自身免疫性疾病时，病情相对较轻。（）5. WAS患者进行造血干细胞移植后，可完全恢复正常，无需后续治疗。（）6. WAS患者应避免使用可能抑制免疫系统的药物。（）7. WAS患者在进行脾切除术后，感染风险明显降低。（）8. WAS患者输注血小板可有效预防所有出血情况。（）9. WAS的基因治疗已在所有患者中取得成功。（）10. 女性WAS患者较为罕见，但仍有可能发生。（）五、简答题（每题5分，共20分）1. 简述WAS的病因和发病机制。2. WAS患者的临床表现有哪些特点？3. WAS的诊断需要进行哪些检查？4. WAS患者在治疗过程中应注意哪些问题?参考答案单选题1. C2.C3.B4.C5.B6.B7.A8.B9.C10.B填空题1 .湿疹、血小板减少、免疫缺陷2. X染色体(Xpll.22-11.23)3. 肌动蛋白多聚化、细胞骨架重塑4. 40、705.辐照6.300600、347.85、908 .减少9 .自身免疫性疾病、恶性肿瘤10 .50多选题1. ABCDE2. ACD3. ABCDE4. ABCDE5. ABC6. ABCDE7. ABCE8. ABCD9. ABCDE10. ABD判断题1. ×2. ×3. ×4. X5. ×6. ×7. ×8. ×9. ×10. 简答题1. WAS是一种X连锁隐性遗传病，致病基因为WAS,位于X染色体。该基因编码的WASp在造血系统中特异表达，通过调节肌动蛋白多聚化和细胞骨架重塑，参与免疫突触形成等过程。目前发现超过300种WAS基因致病突变，包括错义突变、拼接位点突变等多种类型。这些突变影响WASp的结构和功能，导致血小板减少、免疫缺陷等临床表现。2. WAS患者的主要临床表现包括：出血倾向：超过80%的患儿存在早发出血倾向，常见血丝便、瘀斑、瘀点等，部分可出现威胁生命的消化道大出血或颅内出血。感染：因多种免疫细胞功能缺陷，易患各种感染，随年龄增长感染频次和严重程度可能增加。湿疹：约80%患儿出现湿疹，表现差异很大。自身免疫性疾病：发生率高，最常见为自身免疫性溶血性贫血等。恶性肿瘤：发生淋巴系统恶性肿瘤的风险明显增高。其他：如X连锁中性粒细胞减少症患者可有中性粒细胞持续或反复减少。3. WAS的诊断检查包括：血常规检查，显示血小板减少，血小板平均体积减小；免疫功能检查，体液免疫可见IgG水平正常或升高，IgM水平降低等，细胞免疫可见淋巴细胞减少等；WASp蛋白表达检测，通过流式细胞术分析外周血单个核细胞胞浆内WASp表达，可快速诊断；基因分析，检测WAS基因突变是确诊依据。4. WAS患者治疗应注意：一般治疗中需改善营养，补充维生素等，接种疫苗时宜选灭活疫苗，忌活疫苗；感染防治需使用复方新诺明等预防感染，感染发生时应经验性抗感染并寻找病原学依据；IVlG输注剂量及间隔时间需根据个体特征调整；湿疹治疗根据严重程度选择合适方法；血小板输注仅限严重出血情况，且需使用辐照后的血液制品；造血干细胞移植是根治方法，其效果与患者年龄等因素相关；基因治疗目前处于临床试验阶段，需关注其安全性。