溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案.docx

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由于（）基因突变导致的。A.LIPAB.LAPAC.ALIPD.PALI2 .Wolman病通常在生后（）内起病。A.1天B.1周C.1个月D.6个月3 .CESD患者最常见的早期症状是（）oA,黄色瘤B.肝酶升高C.高脂血症D.腹泻4 .LAL酶活性检测中，（）可以作为新生儿筛查的方法。A.肝活检B.血标本C.干血纸片法D.基因检测5 .下列哪项不是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断依据？（）A.临床表现B.血生化检查C.骨髓检查D.LIPA基因检测6 .下列哪项不是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的治疗方式？（）A.低脂饮食B.酶替代治疗C.高脂饮食D.造血干细胞移植7 .Sebelipasealfa是用于治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的（）。A.抗生素B.酶替代药物C.降压药D.解热镇痛药8 .Wolman病患者平均死亡年龄约为（）。A.1个月B.3.7月龄C.6个月D.1岁9 .CESD发病率较高的群体是美国洛杉矶地区的（）oA,非洲裔美国人B.伊朗裔-犹太人C.英国裔美国人D.墨西哥裔美国人10 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的遗传方式是（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传二、填空题（每题2分，共20分）11 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症根据发病年龄和临床表现不同，分为和。12 .LIPA基因定位于«13 .Wolman病患者肾上腺增大伴钙化导致。14 .CESD患者可表现为、等。15 .血生化检查中，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者血清转氨酶、总胆固醇、升高。16 .酶替代治疗中，SebeIiPaSeaIfa通过途径给药。17 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者父母再次生育再发风险为o18 .系统的体格检查中，要注意有无、等症状。19 .定期疗效评估包括、等。20 .基层医院转上级医院的指征包括、等。三、多选题（每题3分，共30分）21 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的临床表现包括（）。A,反复呕吐B.腹泻C,肝脾大D.生长发育障碍E.角弓反张22 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的辅助检查有（）。A.血生化检查B.LAL酶活性检测C.肝活检D.基因检测E.心电图23 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的治疗方式包括（）。A.低脂饮食B.酶替代治疗C.造血干细胞移植D.肝移植E.高脂饮食24 .下列哪些是WOIman病的临床表现？（）A.胆囊功能障碍B.脑卒中C.贫血D.消化道出血E.肾上腺皮质功能不全25 .CESD患者可能出现的并发症有（）oA.肝硬化B.食道下段胃底静脉曲张C.脾功能亢进D.贫血E.肝细胞癌26 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断应与哪些疾病相鉴别？（）A.戈谢病B.尼曼匹克病C.血友病D.地中海贫血E.糖尿病27 .下列关于SebeiiPaSeaIfa的说法正确的是（）。A.是重组人溶酶体酸性脂肪酶B.可改善血脂异常C,可改善肝功能异常D,可减轻肝脏组织学变化E.副作用大28 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的质控指标包括（）。A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的治疗E.定期疗效评估29 .下列哪些是基层医院转上级医院的指征？（）A.临床有顽固性低血糖B,多脏器功能损害C.需进一步行肝活检D.需进一步行造血干细胞或肝移植E.随访过程中合并严重感染30 .下列哪些是上级转基层医院的条件？（）A.已完善相关检查B.明确诊断C.已制定初步治疗方案D.多脏器功能好转E.需进一步行基因检测四、判断题（每题I分，共10分）31 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种常染色体显性遗传病。（）32 .CESD的发病率高于Wolman病。（）33 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者血浆胆固醇水平降低。（）34 .干血纸片法可以检测外周血白细胞LAL酶活性。（）35 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的治疗不需要多学科团队参与。（）36 .他汀类药物可以改善溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的肝脏功能。（）37 .Wolman病患者造血干细胞移植的病死率较高。（）38 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断不需要基因检测。（）39 .肝活检在溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断中具有特异性。（）40 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者需要遗传咨询。（）五、简答题（每题5分，共20分）41 .简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的病因。42 .简述Wolman病和CESD的临床表现有何不同。43 .简述溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断步骤。44 .简述酶替代治疗在溶酶体酸性脂肪酶缺乏症中的作用。参考答案单选题1.A2,B3.C4.C5.C6.C7.B8.B9.B10.B填空题ILWOIman病；胆固醇酯贮积病12.10q23.2-q23.313 .肾上腺皮质功能不全14 .黄色瘤；肝酶升高；高脂血症15 .三酰甘油；低密度脂蛋白胆固醇16 .静脉17 .25%18 .黄疸；腹胀；肝脾大19 .生化指标监测；影像学；生长发育及智能发育情况20 .临床有顽固性低血糖；多脏器功能损害多选题21 .ABCDE22.ABCD23,ABCD24,ABCDE25.ABCDE26 .AB27.ABCD28.ABCDE29.ABCDE30.ABCD判断题31.×32.33.X34.35.X36.×37.38.×39.X40.简答题41 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由UPA基因突变导致溶酶体酸性脂肪酶缺乏，进而使胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积的常染色体隐性遗传病。42 .WoIman病在新生儿期起病，以反复呕吐、腹泻、腹胀等胃肠道症状为首发症状，伴肝脾大和生长发育障碍，进行性加重甚至肝衰竭，数月内出现转氨酶、胆红素升高，低蛋白血症，凝血异常等。CESD患者表现不具有特异性，可表现为黄色瘤、肝酶升高、高脂血症、腹泻和体重减轻等，早发性动脉粥样硬化、冠心病、脑血管事件风险增加。43 .溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断应根据临床表现、实验室检查和LlPA基因检测综合判断。婴儿呕吐、腹泻、肝大伴营养不良，如果有肾上腺钙化，高度提示WoIman病。其他年龄高胆固醇血症伴肝脏增大的患者，尤其影像学检查显示双侧肾上腺增大伴钙化时，鉴别诊断应该包括此病。UPA基因突变分析或外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性检测有确诊意义。44.酶替代治疗在溶酶体酸性脂肪酶缺乏症中的作用是改善血脂异常、肝功能异常，减轻肝脏组织学变化，改善胃肠道症状，改善生长发育，延长生存时间，生活质量提高，副作用小。WOIman病患者平均生存期可提高至1年以上，CESD肝纤维化、心血管事件减少。