枫糖尿症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx
枫糖尿症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要病理机制是（）。A.支链酮酸脱氢酶复合体缺陷B.线粒体功能障碍C.溶酶体贮积症D.过氧化物酶体异常2 .下列基因中，与MSUD的发生无关的是（）。A. BCKDHAB. BCKDHBC. DBTD. CFTR3 .MSUD最常见的类型是（）。A.经典型B.中间型C.间歇型D,硫胺反应型4 .经典型MSUD患儿通常在出生后多久出现酮尿症状？（）A. 6小时B. 24小时C. 48小时D. 72小时5.诊断MSUD的金标准是（）。A.尿有机酸分析B.血浆氨基酸谱分析C.基因分析D.头颅MRI6.MSUD新生儿筛查主要采用的技术是（）。A.高效液相色谱B.串联质谱技术（MS/MS）C.气相色谱-质谱技术D.酶联免疫吸附试验7.急性期MSUD患儿，当血浆亮氨酸浓度大于1500Pmol/L时，可采用何种治疗方式快速降低浓度？（）A.口服低蛋白饮食B.血液透析或腹膜透析C.静脉注射维生素BlD.左卡尼汀静脉滴注8. MSUD慢性期治疗的关键是（）oA.大剂量抗生素治疗B.定期输血C.饮食管理及维生素Bl治疗D.手术干预9. 以下哪种方法可用于MSUD的产前诊断？（）A.胎心监护B.绒毛或羊水细胞基因检测C.胎儿超声检查D.胎动计数10. MSUD患者需要终身大剂量维生素Bl口服治疗的类型是（）。A.经典型B.中间型C.硫胺反应型D.脂酰胺脱氢酶缺陷型二、填空题（每题2分，共20分）1 .枫糖尿症因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物，具有香甜的而得名。2 .BCKAD复合体由、El>E2和E3四种蛋白组成。3 .MSUD的临床表现类型中，型和中间型最常见。4 .血浆氨基酸谱分析中，异亮氨酸>UmolL即可临床诊断为MSUDo5 .尿支链-酮酸测定采用进行尿有机酸分析。6 .维生素Bl负荷试验中，若血亮氨酸及缴氨酸水平下降%以上，且临床症状改善，判断为维生素Bl有效型。7 .急性期处理中，新生儿热量供给标准为kcal/（kgd）o8 .慢性期饮食治疗中，快速生长期婴儿L-亮氨酸需要量通常为mg（kgd）o9 .活体肝移植可放松MSUD患者的饮食限制，但肝移植后血浆亮氨酸仍可倍增高。10 .MSUD孕妇在整个孕期血浆亮氨酸的水平应维持在mol/Lo三、多选题（每题3分，共30分）1. MSUD的临床表现可包括（）。A.贫血B.四肢皮炎C.肌张力增高D.中枢性呼吸衰竭E.骨质疏松2. MSUD的辅助检查方法包括（）。A.血糖检测B.血氨检测C.尿酮体检测D.血清钠检测E.代谢性酸中毒评估3. MSUD的治疗目标中，血浆支链氨基酸浓度理想范围为（）。A.亮氨酸（LeU）5岁Ie）O200UmoI/LB.异亮氨酸50-150molLC.缀氨酸150-250mol/LD.色氨酸1030mol/LE.苯丙氨酸30-60mol/L4.急性期处理中，为避免低渗静脉液体预防脑水肿，可采取的措施有（）。A.每日液体总量不超过15Oml/（kgd）B.维持血清钠离子浓度在138145mmolLC.监测尿量，维持尿渗透压300400mmolLD.使用吠塞米E.使用甘露醇5 .慢性期治疗中，饮食治疗的原则包括（A.补充不含亮氨酸、异亮氨酸和缀氨酸特殊配方奶粉或氨基酸粉B.定期监测血浆氨基酸水平C.根据生长发育调整天然蛋白质摄入量D.保证热量及营养供应E.限制碳水化合物摄入6 .MSUD需要鉴别的疾病有（）。A.新生儿窒息B.低血糖C.癫痫状态D.胆红素脑病E.甘氨酸脑病7 .以下关于MSUD的描述正确的是（）。A.多数情况下，机体残留9%13%的BCKAD活性即可满足支链氨基酸的正常代谢B.MSUD发病率存在种族及地域差异C.经新生儿筛查早期诊断和早期干预治疗的MSUD患者可无典型的临床表现D.头颅MRI可显示弥漫性脑水肿、脑萎缩等病变E.维生素Bl对所有MSUD患者均有显著疗效8. MSUD患者可能出现的神经系统毒性损害有（）。A.髓鞘形成障碍B.脑萎缩C.脑发育障碍D.惊厥发作E.肌张力低下9. MSUD的诊断依据包括（）。A.典型的神经系统损伤和尿枫糖气味等临床表现B.尿有机酸分析提示支链氨基酸及其酮酸衍生物增多C.血亮氨酸、异亮氨酸、缴氨酸等支链氨基酸增高D.BCKAD复合体酶活性测定E.基因分析10.关于MSUD的转诊标准，下列说法正确的是（）。A.新生儿期出现喂养困难、反复惊厥伴肌张力低下、有特殊的尿枫糖气味，且治疗效果不好，应转上级医院B.不明原因的酸中毒及低血糖，常规对症治疗难以纠正，应转上级医院C.临床怀疑MSUD,但无条件完成相关检查，应转上级医院D,已确诊为MSUD,代谢危象已解除，并已确定治疗方案，可转下级医院E.所有MSUD患者均需转至上级医院进行长期治疗四、判断题（每题1分，共10分）1 .MSUD患者在任何年龄阶段均可发病。（）2 .间歇型MSUD患者早期生长发育均正常，仅在应激情况下发作。（）3 .尿支链-酮酸测定是诊断MSUD的唯一方法。（）4 .所有MSUD患者均需进行肝移植治疗。（）5 .慢性期治疗中，维生素Bl有效型患者需终身大剂量维生素Bl治疗。（）6 .MSUD患者的治疗目标是将血浆支链氨基酸浓度控制在正常范围即可。（）7 .遗传咨询与产前诊断仅适用于已明确基因诊断的先证者家庭。（）8 .新生儿筛查技术可完全替代传统的诊断方法。（）9 .脑MRI是诊断MSUD的特异性影像学检查方法。（）10 .MSUD患者在急性期需严格限制蛋白质摄入，甚至完全禁食蛋白质。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述枫糖尿症的病因及发病机制。2 .MSUD的5种临床表现类型及其特点。3 .急性期MSUD患儿的治疗原则及主要措施。4 .慢性期MSUD患者的饮食治疗要点及注意事项。六、答案单选题答案1. A2. D3. A4. B5. B6. B7. B8. C9. B10. C填空题答案1. 枫糖气味2. Ela3. 经典4. 55. 气相色谱-质谱技术6. 307. 1008. 50909. 2-310. 75300多选题答案1. ABCDE2. ABCDE3. ABC4. ABCDE5. ABCD6. ABCDE7. ABCD8. ABCD9. ABCDE10. ABCD判断题答案1 .对2 .对3 .错4 .错5 .对6 .错7 .对8 .错9 .错10 .对简答题答案1 .枫糖尿症是由支链酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）缺陷导致的常染色体隐性遗传病。BCKAD复合体由BCKDHA.BCKDHB,DBT和DLD基因编码的蛋白组成，其功能障碍使支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缴氨酸）及其酮酸衍生物在体内蓄积，干扰脑氨基酸转运、脑甘脂合成及髓鞘形成，引发神经系统毒性损害。2 .MSUD分为经典型、中间型、间歇型、硫胺反应型和脂酰胺脱氢酶缺陷型。经典型最常见，出生后数天出现症状，进展快，预后差；中间型症状较轻，可在任何年龄发病；间歇型呈间歇发作，早期发育正常，应激诱发；硫胺反应型类似中间型，维生素Bl治疗有效;脂酰胺脱氢酶缺陷型罕见，伴严重乳酸血症。3 .急性期治疗原则为去除诱因、降低血浆亮氨酸毒性、纠正代谢紊乱。措施包括控制感染等诱因，保证热量供给(如高浓度葡萄糖输注、脂肪乳静脉营养等)；避免低渗液体，预防脑水肿(限制液体量、维持血清钠及尿渗透压，必要时使用吠塞米、甘露醇等)；当血浆亮氨酸1500UmOl/L时采用血液透析或腹膜透析；给予特殊配方奶粉，调整氨基酸摄入;试用大剂量维生素B1；并关注左卡尼汀的应用。4 .慢性期饮食治疗以特殊配方奶粉或氨基酸粉为主，根据年龄、生长发育阶段调整亮氨酸、异亮氨酸和缀氨酸摄入量，定期监测血浆氨基酸水平。快速生长期婴儿亮氨酸需5090mg(kgd),1岁后逐渐降低，成人515mg(kgd)«孕妇需维持血浆亮氨酸75300UmolL,异亮氨酸和缴氨酸200400Umol/L。同时注意保证总热量及营养均衡，满足生长发育需求。
