新生儿肝衰竭的独特表现.docx

新生儿肝衰竭的独特表现急性暴发性肝衰竭很少发生在新生儿期，新生儿急性肝衰竭的主要原因是妊娠期同种免疫性肝病(GALD),其他原因包括病毒感染、代谢性疾病、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症和其他罕见疾病。本文报告了一例在28天时出现肝功能衰竭的足月婴儿，肝脏病理学显示肝实质缺乏肝细胞，以及以血色素沉着模式分布的铁沉积。一般情况主诉：出生28天后黄疸加重。现病史：患儿出生时状况良好，在14天时出现黄疸，到28天时黄疸加重。既往病史：自然怀孕，患儿母亲28岁，初次妊娠，既往无流产或死产史。母亲服用了产前复合维生素。个人和家族史：无肝功能衰竭、代谢疾病或任何慢性病的家族病史。体格检查：患儿营养良好，无畸形，无肝脾肿大或脑病特征。实验室检查血常规：血红蛋白84gL,血小板74X103L,白细胞计数9X109/L,总胆红素553molL,直接胆红素250molL°生化：初始血糖4mmolL,AST35IUL,ALT19IU/L,血清氨45mmolL,血清白蛋白27gL0溶血检查：CoonIbS试验、网织红细胞计数和结合珠蛋白均正常。凝血功能：凝血酶原时间120秒，部分凝血活酶时间102秒,国际标准化比值10。感染病原学检查：均为阴性。细菌培养：血液和粪便培养均为阴性。尿液培养肺炎克雷伯菌。代谢评估：尿液还原物质和琥珀酰丙酮为阴性，红细胞具有正常的半乳糖T-磷酸尿昔酰转移酶活性，血清氨基酸谱和乳酸正常。此外，甲胎蛋白、甲状腺功能测试、血清皮质醇水平、血清铁蛋白和血清甘油三酯均正常。尿液有机酸和氨基酸检测正常。经颈静脉肝活检：门管区之间有组织细胞浸润（图IA）,CD68（组织细胞标志物）弥漫阳性染色（图IB）,HbPar表明肝细胞缺失（图1C）,铁染色显示轻度铁沉积，主要在增生导管和组织细胞中（图ID）O图1肝活检检查结果电子显微镜：组织细胞浸润（图2）。腺病毒和EBV染色均为阴性。进行了口腔活检以寻找肝外铁沉积，未观察到含铁血黄素的巨噬细胞。骨髓抽吸物也正常。全外显子组测序和线粒体基因组分析均正常。图2电子显微镜检查结果腹部超声：肝脏无异常，大小、回声和血管分布正常。腹部MRI：肝脏明显萎缩，脾脏中度肿大，胆总管轻度突出，与脾脏相比，胰腺信号强度明显降低，提示胰腺铁沉积广泛，脾脏不受损害。骨骼检查未发现溶骨性病变。最终诊断病因不明的急性新生儿肝衰竭治疗经过患儿临床状况不稳定，无法进行肝移植。尽管PH可能性不大，但由于患儿病情危急，仍开始静脉注射免疫球蛋白（IVlG）、脉冲类固醇和经验性抗病毒药物治疗，并在重症监护室提供最大限度的医疗支持。患儿住院期间出现脑病、高血压、心动过缓和癫痫发作，需要有创通气，并于66天时因肺出血死亡。病例讨论本文报告了一例罕见的足月新生儿肝功能衰竭病例，患儿在出生4周时突然出现肝功能衰竭。无导致肝功能衰竭的急性病史或缺血性损伤。肝脏组织学显示肝细胞缺失。实验室数据显示严重的肝脏合成功能障碍、直接高胆红素血症和严重的凝血病，尽管肝功能严重衰竭,但血清氨基转移酶一直正常或接近正常。最初的临床诊断为GALD,GALD通常表现为急性严重新生儿肝功能衰竭，伴有广泛的肝脏和肝外铁超负荷，但不影响网状内皮系统。GALD通常在新生儿早期出现，常发生在轻度早产或低出生体重婴儿中，而报告的患者是足月正常出生体重的婴儿。GALD的特征是新生儿严重肝病，伴有肝外铁质沉着症。诊断依据是检测血清、肝脏和其他器官中的铁过载，同时保留网状内皮系统,以及典型的临床表现。早期诊断和及时的医疗干预可以改善预后。