戊二酸血症 I 型诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

戊二酸血症I型诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.戊二酸血症I型是一种（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁遗传病D.Y染色体连锁遗传病2 .戊二酸血症I型主要是由于（）缺陷导致的疾病。A.戊二酰辅酶A脱氢酶B.胰岛素C.生长激素D.甲状腺激素3 .戊二酸血症I型的主要临床表现不包括OA.大头畸形B.进行性肌张力异常C.运动障碍D.IwJ血压4 .戊二酸血症I型患者在（）期间可能诱发急性脑病危象。A.发热B.感染C.手术D.以上都是5 .戊二酸血症I型诊断的金标准是（）A,血串联质谱B.尿有机酸分析C.GCDH酶学检验D.基因检测6 .戊二酸血症I型的特异性治疗方法不包括（）A.限制赖氨酸、色氨酸摄入B.使用GAl专用配方奶粉C.补充左卡尼汀D.大量运动锻炼7 .新生儿筛查戊二酸血症I型的初筛方法是（）A.超声检查8 .串联质谱分析血酰基肉碱水平C. CT扫描D. MRI检查8 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，能量摄入应为同龄人的OA. 80%B. 100%C. 120%D. 150%9 .戊二酸血症I型患者在6岁前左卡尼汀的推荐剂量是()A. 3050mg(kgd)B. 50100mg(kgd)C. 100150mg(kgd)D. 150200mg(kgd)10 .戊二酸血症I型需要与其他疾病鉴别，其中不包括()A.脑积水B.中枢神经系统感染c.戊二酸血症Ii型D.糖尿病二、填空题(每题2分，共20分)1 .戊二酸血症I型是由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致、及色氨酸代谢紊乱而致病。2 .戊二酸血症I型的临床表现多样，最早出现的体征是,可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹、喂养困难和呕吐等。3 .戊二酸血症I型的辅助检查包括、和分子生物学检查等。4 .戊二酸血症I型的生化检验中，串联质谱提示>0.2molL>>2.5,尿戊二酸>8mmolmol肌酎。5 .戊二酸血症I型的影像学检查中，磁共振可显示双侧基底节区、丘脑、大脑脚可见对称性长T1.T2异常信号，呈高信号。6 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，应在2448小时内限制或停止天然蛋白质的摄入，之后维持不含色氨酸、赖氨酸的特殊氨基酸配方奶粉喂养，调整蛋白摄入量每天g/kg。7 .戊二酸血症I型患者在6岁后左卡尼汀的推荐剂量是mg(kgd),需终身维持治疗。8 .戊二酸血症I型的其他治疗方法包括、及基因治疗等。9 .我国目前尚未将戊二酸血症I型纳入常规新生儿筛查范畴，主要初筛方法是串联质谱分析血酰基肉碱水平，筛查阳性者应进一步检测水平及基因检测。10 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，需积极对症治疗，避免神经系统严重并发症，包括控制高能量摄入、补充左卡尼汀、碱化尿液等，同时维持正常的水、电解质及平衡。三、多选题(每题3分，共30分)1.戊二酸血症I型的临床表现可能包括（）A.大头畸形B.肌张力低下C.惊厥发作D.认知功能障碍E.心律失常2.戊二酸血症I型的辅助检查方法包括（）A,血串联质谱B.尿有机酸分析C.GCDH酶学检验D.脑脊液检查E.心电图3.戊二酸血症I型的诊断依据包括（）A.临床表现B.生化检验C.酶学检查D.基因检查E.家族史4.戊二酸血症I型的治疗原则包括（）A.特异性治疗B.综合治疗C.发症治疗D.对症治疗E.心理治疗5 .戊二酸血症I型的特异性治疗措施包括OA.限制赖氨酸、色氨酸的摄入B.使用GAl专用配方奶粉C.补充左卡尼汀D.补充核黄素E.补充巴氯芬6 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时的治疗措施包括（）A.控制高能量摄入B.静脉滴注葡萄糖C.限制天然蛋白质摄入D.碱化尿液E.维持酸碱平衡A.肝移植治疗B.细胞治疗C.基因治疗D.血液透析E.腹膜透析8.戊二酸血症I型需要鉴别的疾病包括（）A.脑积水8 .戊二酸血症11型C.中枢神经系统感染D.短肠综合征E.糖原累积症9 .戊二酸血症I型的影像学检查中，MRI可能显示（）A.大脑外侧裂及前纵裂增宽B.脑白质减少C.额颍叶脑发育不全D.颍极蛛网膜囊肿E.双侧侧脑室扩张10 .戊二酸血症I型的分子生物学检查主要检测（）基因。A.GCDHB.ABCD1C. ACADMD. PAHE. CFTR四、判断题（每题1分，共10分）1 .戊二酸血症I型是一种常染色体隐性遗传病。O2 .戊二酸血症I型患者在婴幼儿期发病较早，症状较重，预后较差。O3 .戊二酸血症I型的特异性治疗方法是限制赖氨酸和色氨酸的摄入。O4 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，应立即增加天然蛋白质的摄入。（）5 .戊二酸血症I型的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。（）6 .新生儿筛查戊二酸血症I型的初筛方法是串联质谱分析血酰基肉碱水平。（）7 .戊二酸血症I型患者需要终身维持左卡尼汀治疗。（）8 .戊二酸血症I型患者在稳定期需要额外补充精氨酸。（）9 .戊二酸血症I型患者在治疗后，神经系统损伤可以完全恢复。（）10 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，需积极控制感染、退热等对症治疗。O五、简答题（每题5分，共20分）3 .简述戊二酸血症I型的诊断流程。4 .简述戊二酸血症I型的治疗原则和方法。参考答案单选题1. B2. A3. D4. D5. C6. D7. B8. C9. B10. D填空题1 .赖氨酸；羟赖氨酸2 .头大3 .生化检验；影像学检查4 .C5DC；C5DC/C85 .FLAIR6 .0.81.07 .30508 .肝移植治疗；细胞治疗9 .尿有机酸10 .酸碱多选题1. ABCD2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABC6. ABCDE7. ABC8. ABCD9. ABCDE10. A判断题1. 2. 3. 4. ×5. ×6. J7. 8. ×9. ×10. 简答题1 .戊二酸血症I型是由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。2 .戊二酸血症I型的主要临床表现包括大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍。大多数于婴幼儿期发病，最早出现的体征是头大，可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹、喂养困难和呕吐等。患儿通常在生后336月龄间，在发热、感染、手术或预防接种等诱因后出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病危象表现，包括肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等。3 .戊二酸血症I型的诊断流程包括：临床表现（如头围增大、神经系统损伤表现等）；生化检验（血串联质谱、尿有机酸分析等）；酶学检查（GCDH酶活性检测）；基因检查（检测GCDH基因突变）。4 .戊二酸血症I型的治疗原则包括特异性治疗（限制赖氨酸、色氨酸摄入，使用GAl专用配方奶粉,补充左卡尼汀等）、综合治疗（核黄素及谷氨酸受体拮抗剂等神经保护性药物）、发症治疗（急性脑病危象时的对症治疗，如控制高能量摄入、静脉滴注葡萄糖、限制天然蛋白质摄入、碱化尿液等）和其他治疗（肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗等）。