戈谢病诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx
戈谢病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.戈谢病是一种（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X染色体显性遗传病D. X染色体隐性遗传病2.戈谢病是由于哪种酶的活性缺乏导致的？（）A.葡萄糖脑昔脂酶B.胰淀粉酶C.脂肪酶D.蛋白酶3.戈谢病的患病率在全球各地区（）A.相同B.不尽相同C.在中国东部最高D.在德系犹太人中最低4.戈谢病主要分为几型？（）A.一型B.二型C.三型D.七型5.诊断戈谢病的金标准是（）A.葡萄糖脑昔脂酶活性检测B.基因检测C.骨髓形态学检查D.脑电图检查6 .伊米昔酶主要用于戈谢病的哪种治疗？（）A.对症治疗B.酶替代治疗C.分子伴侣疗法D.基因疗法7 .戈谢病I型最常见，其发病比例在东北亚患者中（）A.较欧美略高8 .较欧美略低C.与欧美相同D.无数据支持8.戈谢病患者骨髓中出现的特征性细胞是（）A.戈谢细胞B.尼曼-皮克细胞C.淋巴细胞D.浆细胞9.戈谢病的特异性治疗不包括（）A.酶替代治疗B.分子伴侣疗法C.基因疗法D.抗生素治疗10.戈谢病的诊断依据中最能初步提示疾病的是（）A.骨髓检查见有典型戈谢细胞B.血清酸性磷酸酶增高C.肝大、脾大或有中枢神经系统症状D.基因突变检测二、填空题（每题2分，共20分）1 .戈谢病的英文缩写是o2 .戈谢病是由于基因突变导致葡萄糖脑昔脂酶活性缺乏。3 .戈谢病的临床表现根据神经系统是否受累，主要分为非神经病变型（I型）及神经病变型（II型及11I型）。4 .戈谢病I型的主要脏器表现为,尤以脾肿大显著。5 .戈谢病患者葡萄糖脑昔脂酶活性降低至正常值的%以下时，即可确诊。6 .戈谢病基因检测已发现的葡萄糖脑昔脂酶基因突变类型有多种。7 .戈谢病的特异性治疗是o8 .戈谢病患者需鉴别诊断的疾病包括肝脾肿大疾病、其他贮积病、炎症疾病等。9 .戈谢病的转诊标准中，基层医院需将不明原因的反复呕吐、低体温等情况的患儿转诊至上级医院。10 .戈谢病的治疗中，酶替代治疗目前推荐用于和病人。三、多选题（每题3分，共30分）1 .戈谢病的临床表现可能包括（）A.肝脾肿大B.贫血C.血小板减少D.骨痛E.智力障碍2 .以下哪些检查有助于戈谢病的诊断？（）A.葡萄糖脑昔脂酶活性检测B.骨髓形态学检查C.基因检测D脑电图检查E.血常规检查3.关于戈谢病的基因突变，以下说法正确的是（）A.葡萄糖脑昔脂酶基因突变类型有400多种B.相同基因型的患者临床表现可能不同C.基因型与临床表型之间没有确定联系D.基因诊断可明确杂合子的诊断E.基因诊断可以代替酶活性测定的生化诊断4 .戈谢病的治疗方式包括（）A.酶替代治疗B.脾切除C.骨髓移植D.分子伴侣疗法E.基因疗法5 .戈谢病II型的特点是（）A.急性神经系统受累表现B.发病于新生儿期至婴儿期C.病死率高D.常有肝脾肿大、贫血、血小板减少E.可存活至成年6.戈谢病11I型的特点包括（）A.早期表现与I型相似B.逐渐出现神经系统受累表现C.发病于儿童期D.病情进展缓慢E.寿命相对较短7 .以下哪些情况适合进行戈谢病的产前诊断？（）A.已有一个戈谢病患儿的母亲再次妊娠8 .有戈谢病家族史的孕妇C.孕期发现胎儿肝脾肿大D.孕期发现胎儿骨骼异常E.孕期发现胎儿神经系统异常8.戈谢病患者在治疗过程中需要注意的事项有（）A.定期监测病情B.遵医嘱进行治疗C.保持良好的生活习惯D.预防感染E.心理支持9.戈谢病的鉴别诊断应考虑以下哪些疾病？（）A.尼曼-皮克病B.慢性粒细胞白血病C.多发性骨髓瘤D.霍奇金淋巴瘤E.佝偻病10.戈谢病的质控指标包括（）A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的治疗方案E.定期的随访评估四、判断题（每题1分，共10分）1 .戈谢病是一种罕见病。（）2 .戈谢病患者一定会出现神经系统症状。（）3 .葡萄糖脑昔脂酶活性检测可以确诊戈谢病。（）4 .戈谢病I型患者一般无原发性中枢神经系统受累表现。（）5 .戈谢病患者的基因突变类型与临床表型完全相关。（）6 .酶替代治疗对所有戈谢病患者都有效。（）7 .戈谢病患者需要进行遗传咨询。（）8 .戈谢病患者不需要进行疫苗接种。（）9 .戈谢病的治疗仅包括特异性治疗。（）10 .戈谢病患者在病情稳定后可转诊至基层医院进行后续治疗。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述戈谢病的临床表现。2 .戈谢病的诊断依据有哪些？3 .戈谢病的特异性治疗方法是什么？其作用机制如何?4 .简述戈谢病的综合治疗措施。参考答案一、单选题1. B2. A3. B4. C5. A6. B7. B8. A9. D10. A二、填空题1. Gaucherdisease或GD2. B-葡萄糖脑昔脂酶(GBA)3. I型、II型、In型4. 肝脾肿大5. 306. 4007. 酶替代治疗(ERT)8. 尼曼-皮克病、类风湿性关节炎、白血病、淋巴瘤、佝偻病、维生素C缺乏等9. 新生儿期急性发病、不明原因的反复呕吐等情况10. GDI,GD3三、多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCD4. ABDE5. ABCD7. ABCDE8. ABCDE9. ABCDE10. ABCDE四、判断题1. 2. ×3. 4. 5. X6. ×7. 8. X9. X10. 五、简答题1 .戈谢病的临床表现根据神经系统是否受累，主要分为非神经病变型（I型）及神经病变型（11型及11I型）。I型最常见，无原发性中枢神经系统受累表现，主要为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼受侵等。II型除肝脾肿大、贫血、血小板减少外，主要为急性神经系统受累表现，如延髓麻痹、动眼障碍等，常发病于新生儿期至婴儿期，病死率高。11I型早期表现与I型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢。2 .戈谢病的诊断依据包括肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓检查见有典型戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高。确诊需做白细胞或皮肤成纤维细胞葡萄糖脑昔脂（GC）活性测定。基因诊断可作为补充依据。3 .戈谢病的特异性治疗方法是酶替代治疗（ERT）,即伊米昔酶治疗。其作用机制是特异性地补充患者体内缺乏的葡萄糖脑昔脂酶，减少葡萄糖脑昔脂在体内的贮积。4 .综合治疗措施包括对症支持治疗（如输血、控制感染等）、脾切除、造血干细胞移植、骨病的支持治疗（如使用双瞬酸盐等）、分子伴侣疗法等。
