强直性肌营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

强直性肌营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共10题，计20分）1.强直性肌营养不良（DM）主要分为DMl和DM2,其中DMI型的致病基因是（）0A. ZNF9基因B. DMPK基因C. CLCNl基因D. SCN4A基因2.强直性肌营养不良患者出现的眼部症状通常是（）。A.眼肌麻痹B.视网膜病变C.白内障D.青光眼3.DMl型患者随着CTG重复数增多，病情逐渐加重。在同一家族中常呈现（）。A.遗传早现B.遗传延迟C.遗传平衡D.无规律变化4.强直性肌营养不良的诊断最重要依据是（）。A.病史和特征性体征B.肌电图检查C.基因检测D.血清肌酶谱检测5.对于强直性肌营养不良患者心脏科治疗，主要措施是（）。A.抗心律失常药物B.心脏起搏器植入C.心脏搭桥手术D.抗凝治疗6 .DM2型患者肌无力通常最早受累的是（）。A.四肢远端B.面肌C.颈部屈肌和指屈肌D.肋间肌7 .强直性肌营养不良患者内分泌系统异常不包括（）。A.糖尿病8 .甲状腺功能异常C.性激素异常D.肾上腺皮质功能亢进8.强直性肌营养不良患者肌强直现象具有（）。A.“热身”现象8 .冷敏感现象C.运动后加重D.无明显规律9 .对于强直性肌营养不良患者的康复治疗，推荐（）。A.大量高强度运动B.保持适量康复训练，必要时采用支具辅助运动C.完全卧床休息D.仅进行被动运动10.强直性肌营养不良患者出现睡眠障碍，可考虑进行（）。A.头MRI检查B.睡眠监测C.脑电图检查D.肌电图检查二、填空题（每题2分，共10题，计20分）1 .强直性肌营养不良（DM）分为型和型。2 .DMl型是由基因3'端非编码区CTG三核昔酸重复序列异常增多所致。3 .强直性肌营养不良患者肌强直现象累及肢体肌、咽喉肌等，表现为大力握拳后手指不能立即展开，用力闭目后不能立即睁开，这被称为现象。4 .强直性肌营养不良患者心脏受累主要表现为、和c5 .强直性肌营养不良患者中枢神经系统受累可出现、等睡眠障碍。6 .强直性肌营养不良患者内分泌系统异常包括、等。7 .强直性肌营养不良患者的辅助检查包括、等。8 .强直性肌营养不良的诊断依靠、等，最终通过确诊。9 .强直性肌营养不良的治疗主要为，包括神经科、心脏科、眼科、内分泌科等多学科协作。10 .强直性肌营养不良患者转诊标准包括三、多选题（每题3分，共10题，计30分）1.强直性肌营养不良的临床表现包括（）。A.肌肉无力萎缩B.心肌病C.白内障D.糖尿病E.过早额秃2.DMl型患者的肌肉受累特点包括（）oA.四肢远端起始B.逐渐向近端进展C.影响手部精细动作D.面肌受累，特征性面容E,下肢肌痛和全身疲乏感3.强直性肌营养不良患者心脏受累可能需要的检查包括（A.心电图B.24小时动态心电图C.心脏超声D.心脏核磁共振E.心脏CT4.强直性肌营养不良患者神经系统受累的表现包括（）。A.嗜睡B.阻塞性睡眠呼吸暂停C.认知功能障碍D.情绪障碍E.头晕5.强直性肌营养不良患者内分泌系统异常的表现包括（）A.甲状腺功能异常B.钙磷代谢异常C.性激素异常D.睾丸萎缩E.肾上腺皮质功能减退6.强直性肌营养不良的辅助检查方法有（）。A.肌电图B.血清肌酶谱检测C.肌肉活检D.心电图E.眼科检查7 .强直性肌营养不良的鉴别诊断包括（）。A.先天性肌强直8 .先天性副肌强直C.远端型肌病D.先天性肌病E.运动神经元病8.强直性肌营养不良的治疗措施包括（）oA.美西律等药物减少肌强直现象8 .康复训练和支具辅助运动C.心脏起搏器植入D.白内障手术治疗E.内分泌系统异常的药物治疗9 .强直性肌营养不良诊疗流程包括（）。A.详细询问病史和查体B.肌电图、心电图、眼科、内分泌检查C.基因检测D.多学科协作随诊治疗E.手术治疗10.强直性肌营养不良的转诊标准包括（）。A.无神经科专科或无条件行肌电图检查时B.无条件行基因检测时C.鉴别诊断有困难时D.无条件进行康复指导时E.出现严重并发症如严重心律失常无条件进行治疗时四、判断题（每题1分，共10题，计10分）1 .强直性肌营养不良（DM）是一种常染色体隐性遗传病。（）2 .DM2型相对少见且病情较轻，患者间差异较小。（）3 .强直性肌营养不良患者肌强直现象在活动后加重。（）4 .强直性肌营养不良患者心脏受累需要密切监测心电图。（）6 .强直性肌营养不良的诊断主要依靠基因检测。（）7 .强直性肌营养不良的治疗主要是对症治疗，提高生活质量。（）8 .强直性肌营养不良患者出现白内障后应立即进行手术治疗。（）9 .强直性肌营养不良患者康复训练应大强度进行。（）10 .强直性肌营养不良患者出现严重心律失常时应转诊至有条件治疗的医院。（）五、简答题（每题5分，共4题，计20分）1 .简述强直性肌营养不良的主要临床表现。2 .强直性肌营养不良的诊断依据有哪些？3 .强直性肌营养不良的治疗主要涉及哪些方面？4 .请简述强直性肌营养不良的转诊标准。参考答案单选题答案1. B2. C3. A4. C5. B6. C7. D8. A9. B10. B填空题参考答案1. 1型；2型2. DMPK3,叩击性肌强直或“肌球”4 .心肌病；心力衰竭；心脏传导障碍；心律失常5 .嗜睡；日间睡眠增多；阻塞性睡眠呼吸暂停6 .糖尿病；甲状腺功能异常；钙磷代谢异常；性激素异常7 .肌电图；血清肌酶谱检测；肌肉活检；心电图；眼科检查；内分泌检测；基因检测8 .病史；特征性体征；肌电图；心电图；眼科、内分泌检查等多系统损害；基因检测9 .多系统对症治疗10 .无神经科专科或无条件行肌电图检查时；无条件行基因检测时；鉴别诊断有困难时；无条件进行康复指导时；出现严重并发症如严重心律失常无条件进行治疗时多选题参考答案1. ABCDE2. ABCDE3. ABC4. ABCDE5. ABCD6. ABCDE7. ABCD8. ABCDE9. ABCDEIO-ABCDE判断题参考答案1 .错2 .对3 .错4 .对5 .错6 .对7 .对8 .错9 .错10 .对简答题参考答案1 .强直性肌营养不良的主要临床表现包括肌肉无力萎缩、肌强直现象、心脏受累（心肌病、心力衰竭、心脏传导障碍、心律失常）、中枢神经系统受累（嗜睡、日间睡眠增多、阻塞性睡眠呼吸暂停、认知及情绪障碍）、眼部白内障、内分泌系统异常（糖尿病、甲状腺功能异常、钙磷代谢异常、性激素异常、睾丸萎缩等）以及其他如过早额秃、胃肠道动力不足、限制性通气障碍等。2 .强直性肌营养不良的诊断依据包括病史（常染色体显性遗传家族史、遗传早现现象和肌强直现象）、特征性体征（远端或轴位为主肌肉无力萎缩、肌病面容、肌球现象、额秃等）、肌电图、心电图、眼科、内分泌检查发现多系统损害，最终通过基因检测确诊。3 .强直性肌营养不良的治疗主要涉及神经科（美西律等药物减少肌强直现象、康复训练、对症治疗睡眠障碍等）、心脏科（密切监测心脏传导阻滞情况，必要时植入心脏起搏器）、眼科（白内障手术治疗）、内分泌科（针对内分泌系统异常给予相应药物治疗）等多学科协作。4 .强直性肌营养不良的转诊标准包括无神经科专科或无条件行肌电图检查时；无条件行基因检测时；鉴别诊断有困难时；无条件进行康复指导时；出现严重并发症如严重心律失常无条件进行治疗时。