家族性地中海热诊疗规范知识测试试题及参考答案.docx

家族性地中海热诊疗规范知识测试试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.家族性地中海热是一种（）。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D.X染色体连锁显性遗传病2 .家族性地中海热的致病基因MEFV位于（）oA. 16pl3.3B. 16ql3.3C. 15pl3.3D. 17pl3.33 .家族性地中海热主要的发病机制与哪种蛋白相关（）。A. Pyrin蛋白B. NALP3-炎症复合体C. MEFV蛋白D.以上都不是4 .家族性地中海热1型的主要临床表现不包括（）。A.反复发热伴浆膜炎B.大量蛋白尿C.关节炎D.皮疹5.家族性地中海热急性发作期实验室检查通常不出现（）。A.白细胞升高B. CRP升高C. ESR升高D.血红蛋白升高6.目前FMF的诊断主要依靠（）oA.基因检测B.特异性标志物检测C.临床表现和诊断标准D.影像学检查7 .成人诊断家族性地中海热多使用（）标准。A. TelHashomer标准B. Yalinkaya标准C. Pras评分系统D. Mor评分系统8 .家族性地中海热的首选治疗药物是（）。A,秋水仙碱B.生物制剂C.沙利度胺D,柳氮磺胺毗咤9 .秋水仙碱治疗家族性地中海热的起始剂量，10岁的患者一般为（）oA. 0.5mgdB. 0.5L0mgdC. 1.01.5mgdD. 2.03.0mgd10 .下列关于家族性地中海热的说法错误的是（）oA.FMF在地中海地区人群患病率较高B.多数患者在10岁前发病C.基因检测未发现MEFV基因突变可除外FMF诊断D.秋水仙碱治疗有效可作为诊断依据之一二、填空题（每题2分，共20分）1 .家族性地中海热的致病基因突变导致减少，从而使其抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱。2 .家族性地中海热1型患者腹痛发作时，腹部查体可出现腹胀、等体征。3 .家族性地中海热辅助检查中，若患者持续大量尿蛋白，需警惕。4 .TelHashomer诊断标准的主要标准包括反复发热伴浆膜炎、。5 .儿童诊断家族性地中海热的标准中，发热需满足腋下体温。6 .秋水仙碱治疗家族性地中海热的副作用包括、中毒性表皮松解样反应。7 .家族性地中海热患者在治疗过程中需每个月随诊，评估疗效及安全性。8 .家族性地中海热的诊断需排除其他疾病，如、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。9 .家族性地中海热2型的主要临床表现是c10 .家族性地中海热患者怀孕及哺乳期间应停用秋水仙碱。三、多选题（每题3分，共30分）1 .家族性地中海热的常见临床表现包括（）。A.反复发热B.腹痛C.关节炎D.皮疹E.胸膜炎2 .家族性地中海热的辅助检查方法有（）。A.实验室检查B.肾脏穿刺活检C.直肠活检D.基因检测E.肺功能检查3 .家族性地中海热鉴别诊断需要考虑的疾病有（）。A.全身型幼年特发性关节炎B.成人Still病C.强直性脊柱炎D.急腹症E.原发性肾病综合征4 .家族性地中海热的治疗原则包括（）。A.及早应用秋水仙碱B.监测肝功能C.可考虑生物制剂D.肾衰患者需透析或肾移植E.定期随诊5 .家族性地中海热的诊断标准中，次要标准包括（）。A.单纯反复发热B.丹毒样红斑C.FMF家族史D.咽痛E.滑膜炎6 .家族性地中海热患者使用秋水仙碱治疗时，正确的做法有（）oA.确诊后尽早应用B.劳累或压力大时可增加剂量C.怀孕及哺乳期不停药D.根据耐受性和依从性调整剂量E.最大剂量成人可用至3mgd7 .家族性地中海热患者在治疗过程中需评估的方面有（）oA.反复发热、腹痛及关节炎频率及严重程度8 .生长发育情况C.肾脏淀粉样变性情况D.肝功能E.炎性指标8.家族性地中海热的基因检测特点有（）oA.部分典型患者可无MEFV基因突变B.基因支持可帮助明确诊断C.未发现基因突变不能除外诊断D.检测MEFV基因突变类型E.所有患者都应进行基因检测9 .家族性地中海热的病情严重程度评估方法有（）。A. Pras评分系统B. Mor评分系统-1C. Mor评分系统-2D.关节超声评分E.肾功能评分10 .家族性地中海热的转诊标准包括（）。A.怀疑FMF但无法完善检查明确诊断B.合并严重并发症C.病情稳定已制定治疗方案D.自愿转回基层医疗卫生机构E.需要基因检测四、判断题（每题1分，共10分）1 .家族性地中海热的发病与地域有关，以地中海地区人群多见。（）2 .家族性地中海热患者腹痛常伴发热，腹部查体可有腹胀、压痛等，但肠鸣音通常正常。（）3 .家族性地中海热的诊断依靠基因检测结果，未发现基因突变即可除外诊断。（）4 .秋水仙碱治疗家族性地中海热无效时，可考虑使用生物制剂。（）5 .家族性地中海热患者在治疗过程中需每6个月进行随诊。（）6 .家族性地中海热的2型患者常以淀粉样变起病，预后相对较差。（）7 .家族性地中海热患者发热通常持续13天，自行缓解。（）8 .家族性地中海热儿童诊断标准中，发热需持续672小时，发作3次以上。（）9 .家族性地中海热患者关节炎常累及上肢小关节。（）10 .家族性地中海热患者使用秋水仙碱治疗后，症状明显好转支持诊断。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述家族性地中海热的病因及发病机制。2 .家族性地中海热1型的临床表现有哪些？3 .家族性地中海热的诊断标准有哪些？简要说明成人和儿童常用的诊断标准。4 .简述家族性地中海热的治疗原则及随诊要求。答案一、单选题1. B2. A3. A4. B5. D6. C7. A8. A9. C10. C二、填空题1 .Pyrin蛋白2 .压痛反跳痛肌紧张3 .淀粉样变4 .继发性AA型淀粉样变秋水仙碱治疗有效5 .386 .肝酶升高偶发的肌病7 .68 .全身型幼年特发性关节炎成人Still病（或其他列出的疾病，如强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等）9 .持续大量的蛋白尿（或淀粉样变）10 .不应1. ABCDE2. ABCD3. ABCDE4. ABCDE5. ABCDE6. ABCDE7. ABCDE8. ABCDE9. ABC10. AB（C为下转条件，但选项E需要根据具体情况判断，是否需要基因检测因人而异,但转诊标准中未明确提及必须进行基因检测）四、判断题1. 2. ×（肠鸣音消失）3. ×（未发现基因突变不能除外诊断）4. 5. 6. J7. 8. 9. ×（常累及下肢大关节）10. 五、简答题1 .家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传病，由位于16pl3.3的MEFV基因突变所致。MEFV基因突变导致其编码的Pyrin蛋白减少，Pyrin蛋白抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱，从而使NALP3-炎症复合体过度活化，产生炎性反应。此外，研究发现MEFV基因的杂合突变亦可导致FMF发病，但中国人常见的某些突变位点致病性存在争议,可能为条件致病多态位点。2 .FMFl型主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎。包括反复发热，可有寒冷、剧烈运动、手术、感染等诱因，持续13天自行缓解；腹痛是最常见临床表现，见于95%的患者，为突然发作的全腹痛，常伴发热，腹部查体可有腹胀、压痛、反跳痛、肌紧张，肠鸣音消失，立位腹平片可见小肠气液平，腹痛常在2448小时后自行缓解；关节炎见于75%的患者，常累及下肢大关节，如髓关节、膝关节，有关节肿胀、疼痛；皮疹见于7%40%的患者，主要累及下肢伸侧，典型皮疹为丹毒样红斑；胸膜炎见于45%的患者，表现为突然发作的单侧胸痛，常伴发热；心包炎较少见。3 .目前FMF的诊断依靠临床诊断。成人多使用TelHashomer标准：符合以下2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，方可诊断FMF0主要标准：反复发热伴浆膜炎；继发性AA型淀粉样变；秋水仙碱治疗有效；次要标准：单纯反复发热；丹毒样红斑；FMF家族史。儿童常用2009年Yalfinkaya提出的诊断标准：符合以下4项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断FMFo发热，腋下体温38；腹痛；咽痛；滑膜炎；FMF家族史。其中需满足持续672小时，发作3次以上。对于临床诊断困难，但高度怀疑者，可进行基因检测或秋水仙碱治疗协助诊断。4 .家族性地中海热的治疗原则：秋水仙碱可有效控制FMF发作，且能减缓肾脏淀粉样变的进展，确诊后应尽早应用。起始剂量：5岁，0.5mgd;5-10岁,0.51.0mgd;10岁，包括成人，1.01.5mgd0儿童最大剂量可用至2mgd,成人最大剂量可用至3mgd0全天剂量可根据耐受性和依从性，选择一次服用或分开服用。劳累或压力大的时期可暂时增加秋水仙碱剂量，以免发作。怀孕及哺乳期间不应停用秋水仙碱。若患者有慢性关节炎，可在秋水仙碱治疗基础上加用DMARDS、关节腔注射或生物制剂。秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应，服药过程中需常规监测肝功能。秋水仙碱最大耐受剂量仍无效者可使用生物制剂，如IL-I拮抗剂、TNF-抑制剂；亦可使用沙利度胺、柳氮磺胺此咤、非留体抗炎药等。肾衰患者需透析治疗或肾移植。2型FMF患者建议使用最大剂量秋水仙碱和生物制剂强化治疗。随诊要求：在治疗过程中，需每6个月随诊，评估疗效及安全性。包括尿常规、肝酶、炎性指标等。病情平稳5年以上且无急性期蛋白升高，可在医生指导及密切监测下考虑减量。