威廉姆斯综合症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

威廉姆斯综合症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .威廉姆斯综合症是由哪条染色体长臂近端区域缺失导致的？OA. 5号染色体B. 7号染色体C. 9号染色体D. 11号染色体2 .威廉姆斯综合症的发病机制中，缺失的最重要基因不包括（）A. ELN基因B. LIMKl基因C. BRCAl基因D.以上都是3 .威廉姆斯综合症的发病率大约为（）A.1/10,000B.1/7,500C.1/50,000D.1/100,0004 .威廉姆斯综合症儿童普遍存在的面部特征不包括（）A.宽大的嘴和松弛下唇B,鼻尖向上翻C.高挺鼻梁D.凹陷的脸颊5 .威廉姆斯综合症患者常见的精神面貌表现不包括（）A.饶舌且话语连贯B.情绪大幅波动C.注意力时间短D.过于沉迷某种兴趣6 .对于威廉姆斯综合症的辅助检查，以下哪种方法可检测第7号染色体长臂近端的缺失,准确率高达99%?（）A.生化检查B.超声心动图C.荧光原位杂交法（FISH）D.心电图7 .威廉姆斯综合症患者常见的内分泌异常不包括（）A.甲状腺功能减退B.甲状腺功能亢进C.血钙升高D.甲状旁腺激素异常8 .威廉姆斯综合症的主要治疗方法不包括（）A.饮食干预B.手术治疗C.基因治疗D.药物治疗9 .威廉姆斯综合症预后主要取决于（）A.患者的年龄B.主、肺动脉瓣狭窄的程度C.患者的性别D.患者的饮食习惯10.根据威廉姆斯综合症的转诊标准，上级医院转基层医院的条件不包括（）A.意识清楚、正常进食B.心功能正常C.电解质血钙偏高D.甲状腺激素、甲状旁腺激素水平正常二、填空题（每题2分，共20分）1 .威廉姆斯综合症亦称主动脉瓣上狭窄综合征、综合征、小妖精脸综合征、怪颜综合征等。2 .威廉姆斯综合症缺失的基因片段超过个基因。3 .威廉姆斯综合症患者在幼儿及婴儿时期可能出现嗜睡、吸吮或喂养困难、等症状。4 .威廉姆斯综合症患者的心脏问题主要是o5 .威廉姆斯综合症患者在学前期语言发展较缓慢，学龄期表达能力较强，但谈吐中存在的倾向。6 .对于威廉姆斯综合症的诊断，遗传学检测中除FISH外，还可采用、等方法检测染色体微小缺失。7 .威廉姆斯综合症患者手术治疗的适应症包括主动脉瓣上狭窄、等心血管病。8 .威廉姆斯综合症患者药物治疗可根据情况使用降压药、等。9 .威廉姆斯综合症患者出现牙齿问题可采用方法矫正。10 .威廉姆斯综合症患者的预后，轻者可存活至成年，重者常死于或猝死。三、多选题（每题3分，共30分）1 .威廉姆斯综合症的临床表现包括OA.身体发育迟缓B.认知障碍C.行为问题D.情绪波动E.以上都不是2 .威廉姆斯综合症的辅助检查有（）A.遗传学基因检测B.超声心动图C.泌尿系和肾血管超声D.血电解质测定E.激素测定3 .威廉姆斯综合症的诊断依据包括。A.心血管异常B.发育迟缓C.行为心理异常D.典型面部特征E.家族史4 .威廉姆斯综合症的治疗措施包括。A.饮食干预B.手术治疗C.药物治疗D.对症治疗E.基因治疗5 .威廉姆斯综合症患者可能出现的并发症有（）A.心力衰竭B.猝死C.便秘D.听觉过敏E.甲状腺功能异常6 .威廉姆斯综合症的质控指标包括（）A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范治疗E.定期随访、并发症评估7 .威廉姆斯综合症患者心理及认知行为治疗的目的是。A.矫正认知问题8 .矫正行为问题C.提高适应能力D.改善情绪波动E.增强语言表达能力8 .下列关于威廉姆斯综合症的描述正确的是（）A.是一种神经性发育障碍B.属常染色体显性遗传疾病C.大部分为散发病例D.发病率较低E.患者脑功能和结构异于正常个体9 .威廉姆斯综合症患者可能出现的内分泌异常包括（）A.甲状腺功能减退B.血钙升高C.性激素水平异常D.胰岛素分泌异常E.生长激素缺乏10 .威廉姆斯综合症的转诊标准中，基层医院转上级医院的情况有（）A.嗜睡B.心功能不全C.血钙高D.内分泌异常E.血糖低四、判断题（每题1分，共10分）1 .威廉姆斯综合症患者的ELN基因和LlMKl基因缺失是导致该病特征性临床表现的主要原因。（）2 .威廉姆斯综合症患者的心脏问题在出生时即可被发现。（）3 .对于威廉姆斯综合症患者，基因治疗是目前的主要治疗方法。（）4 .威廉姆斯综合症患者的预后与主、肺动脉瓣狭窄的程度关系不大。（）5 .威廉姆斯综合症患者在语言交流方面表现为学前期发展缓慢，学龄期表达能力变差。（）6 .威廉姆斯综合症患者出现高钙血症时，可通过饮食控制钙的摄入量进行干预。（）7 .超声心动图在威廉姆斯综合症的诊断中仅能发现部分心脏异常。（）8 .威廉姆斯综合症患者智力正常，但存在行为和情绪问题。（）9 .威廉姆斯综合症的诊断流程图中包括详细的病史询问、体格检查和辅助检查等内容。（）10 .对于威廉姆斯综合症患者，定期随访和并发症评估是质控指标之一。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述威廉姆斯综合症的病因。2 .威廉姆斯综合症的诊断流程是怎样的？3 .请列举威廉姆斯综合症患者可能出现的5种临床表现。4 .对于威廉姆斯综合症患者的治疗，有哪些注意事项？参考答案单选题1. B2. C3. B4. C5. A6. C7. B8. C9. B10. C填空题1 .威廉精灵面容综合征2 .253 .身体发育迟缓4 .主动脉瓣上狭窄5 .过于追求华丽辞藻6 .多重连接探针扩增（MLPA）、染色体微阵列（CMA）7 .二尖瓣关闭不全8 .甲状腺制剂9 .相应的矫正Ie）.心衰多选题1. ABCD2. ABCDE3. ABCD4. ABCD5. ABCDE6. ABCDE7. ABCD8. ABCDE9. ABC10. ABCD判断题1. 2. ×3. ×4. X5. ×6. V7. ×8. ×9. 10. 简答题1 .威廉姆斯综合症是由第七条染色体长臂近端（7qll.23）区域的缺失所导致的一种神经性发育障碍，该缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LlMKl基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。2 .威廉姆斯综合症的诊断流程主要包括全面的病史采集（喂养史、生长发育史、家族史等）、系统的体格检查（一般体格测量、特殊面容检查、心脏杂音检查等）、完整的辅助检查（生化检查、染色体或基因检查、多系统评估等），根据这些检查结果，结合患者有无心血管异常、发育迟缓、行为心理异常及典型面部特征等进行临床诊断，最终通过遗传学检测（如FISH、MLPA、CMA等）确诊。3 .威廉姆斯综合症患者可能出现的临床表现包括:身体发育迟缓;具有典型的“小精灵特征”的面部特征，如宽大的嘴和松弛的下唇、鼻尖向上翻等；血钙升高；心脏问题，主要是主动脉瓣上狭窄；饶舌且话语不连贯；情绪大幅波动；保持注意力时间短；过于沉迷某种兴趣；对噪音过于敏感等。4 .对于威廉姆斯综合症患者的治疗，需要注意以下几点：一是治疗方案应个体化，根据患者的具体情况制定相应的治疗措施;二是多种治疗方法联合应用，如饮食干预、手术治疗、药物治疗及其他对症治疗等；三是治疗过程中需密切监测患者的病情变化，及时调整治疗方案；四是注重心理及认知行为治疗，帮助患者改善认知和行为问题；五是定期随访，评估患者的治疗效果及并发症情况，以便及时发现和处理问题。