原发性酪氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

原发性酪氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.酪氨酸血症是一种罕见的（）oA.常染色体显性遗传代谢病B.常染色体隐性遗传代谢病C. X染色体连锁隐性遗传代谢病D. X染色体连锁显性遗传代谢病2.酪氨酸血症I型是由于（）缺陷导致。A.酪氨酸氨基转移酶B.4-羟基苯丙酮酸双加氧酶C.延胡酰乙酰乙酸水解酶D.苯丙氨酸羟化酶3.酪氨酸血症I型急性型患儿最常见，约占全部病例的（）oA. 60%B. 70%C. 80%D. 90%4.酪氨酸血症11型患儿以（）为主要特征。A.肝功能衰竭B.肾功能损害C.眼症状D.神经精神症状5.尼替西农（NTBC）是（）抑制剂。A.4-HPPDB.酪氨酸氨基转移酶C.延胡酰乙酰乙酸水解酶D.4-羟基苯丙酮酸双加氧酶6 .酪氨酸血症I型患者血或尿琥珀酰丙酮（）是诊断的必要条件。A.降低B.增高C.正常D.波动7 .酪氨酸血症I型患者甲胎蛋白水平通常（）。A.显著升高8 .轻度升高C.降低D.正常8.酪氨酸血症III型患儿一般（）。A.无症状B.出现严重肝功能衰竭C.出现严重肾功能衰竭D.出现严重神经系统症状9 .酪氨酸血症I型患者需尽快给予NTBC治疗，其初始剂量推荐为每天（）。A. 0.5mgkgB. lmg/kgC. 1.5mgkgD. 2mgkg10 .酪氨酸血症I型患者未接受治疗，多在（）岁前死亡。A. 1B. 5C. 10D. 15二、填空题（每题2分，共20分）1,酪氨酸血症分为三型：、酪氨酸血症11型、酪氨酸血症In型。2 .酪氨酸血症I型患者常出现急性肝功能衰竭、出血倾向等症状。3 .酪氨酸血症11型患儿手掌和足底出现水疱、溃疡和。4 .尼替西农治疗HT-I的目标血药浓度是维持在umol/Lo5 .酪氨酸血症I型患者需要进行治疗，以减少酪氨酸的摄入和有毒代谢产物的堆积。6 .酪氨酸血症的全球发病率为1/120000o7 .酪氨酸血症I型患者肾功能损害可表现为氨基酸尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。8 .酪氨酸血症III型患者尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度。9 .酪氨酸血症I型患者凝血功能异常明显，是由于合成减少。10 .酪氨酸血症I型患者若治疗效果欠佳，可考虑治疗。三、多选题（每题3分，共30分）1.酪氨酸血症的临床表现包括（）oA.肝功能衰竭B.肾功能损害C.眼部症状D.神经精神症状E.佝偻病2,酪氨酸血症I型的诊断依据有（）oA.黄疸、腹水等症状B,血清转氨酶及凝血功能异常C,血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高D.尿4羟基苯乳酸等水平增高E.FAH等位基因致病突变3.酪氨酸血症11型的诊断依据包括（）oA,以眼症状为主要特征B.尿中的酪氨酸及4一羟基苯乳酸等浓度增高C.酪氨酸转氨酶缺乏D.基因分析有助于确诊E.智力和发育障碍4.酪氨酸血症III型的诊断依据有（）。A.尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度增高B.轻度精神发育迟缓C.痉挛和共济失调D.角膜混浊E.肝功能衰竭5.酪氨酸血症的辅助检查包括（）oA.一般化验B.血氨基酸分析C.尿有机酸分析D.酶学检查E.基因检测6.酪氨酸血症I型患者可出现（）oA.低血糖B.低蛋白血症C.凝血功能异常D.肾性佝偻病E.肾小管功能受损7 .酪氨酸血症的治疗原则是（）。A,减少酪氨酸的摄入B,减少有毒代谢产物的堆积C.治疗并发症D.恢复和维持机体正常功能E.增加酪氨酸的分解代谢8 .饮食治疗酪氨酸血症时应注意（）oA.低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食B.补充多种维生素和矿物质C.定期复查血浆酪氨酸水平D.过度严格限制蛋白饮食E.满足生长发育需要的蛋白摄入量9 .酪氨酸血症I型患者需要考虑肝移植的情况有（）oA.已确诊患有肝细胞癌B.暴发性肝功能衰竭C.饮食控制及NTBC治疗失败D.低白蛋白血症E.年幼、男性患儿10.酪氨酸血症的鉴别诊断需要与以下疾病相鉴别（）oA.半乳糖血症B.遗传性果糖不耐症C.Lowe综合征D.胱氨酸病E.维生素D缺乏性佝偻病四、判断题（每题1分，共10分）1 .酪氨酸血症I型患者病情进展迅速，未接受治疗者多在1岁内死亡。（）2 .酪氨酸血症11型患儿智力和发育障碍通常在出生后数月内出现。（）3 .酪氨酸血症III型患者一般有典型的临床表现。（）4 .酪氨酸血症I型患者血酪氨酸及琥珀酰丙酮增高是诊断的必要条件。（）5 .尼替西农治疗酪氨酸血症I型可使患者尿琥珀酰丙酮消失，凝血功能恢复正常。（）6 .酪氨酸血症I型患者饮食治疗对肝脏病变和神经系统病变有益。（）7 .酪氨酸血症I型患者低白蛋白血症是肝移植失败的危险因素。（）8 .酪氨酸血症I型患者的预后与治疗时机密切相关，早期治疗预后较好。（）9 .酪氨酸血症III型患者尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度正常。（）10 .新生儿筛查可早期发现酪氨酸血症患者，有利于早期干预。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述酪氨酸血症I型的病因及发病机制。2 .如何进行酪氨酸血症I型的辅助检查？3 .简述酪氨酸血症I型的治疗原则及主要治疗方法。4 .请阐述酪氨酸血症的诊断流程。*参考答案：*一、单选题1. B2. C3. C4. C5. A6. B7. A8. A9. B10. C二、填空题1 .酪氨酸血症I型2 .黄疸3 .过度角化4 .40-605 .饮食6.1/1000007 .磷酸盐尿8 .增高9 .凝血因子10 .肝移植三、多选题1. ABCDE2. ABCDE3. ABCDE4. ABC5. ABCDE6. ABCDE7. ABCD8. ABCE9. ABC10. ABCDE四、判断题1. 2. X3. X4. 5. 6. X7. 8. 9. X10. 五、简答题1 .酪氨酸血症I型是由于FAH基因突变导致延胡酰乙酰乙酸水解酶缺陷，使酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4一羟基苯乳酸及4羟基苯丙酮酸等蓄积，引起肝、肾和周围神经病变。2 .酪氨酸血症I型的辅助检查包括：一般化验（血常规、肝肾功、血糖、凝血功能等），血氨基酸分析（酪氨酸、琥珀酰丙酮等增高），尿有机酸分析（4-羟基苯乳酸等增高），酶学检查（测定延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性），基因检测（检测FAH等位基因突变）。3 .酪氨酸血症I型的治疗原则是减少酪氨酸的摄入和有毒代谢产物的堆积，治疗并发症,恢复和维持机体正常功能。主要治疗方法包括饮食治疗（低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食，补充营养添加剂等），尼替西农（NTBC）治疗，肝移植（对NTBC治疗效不佳者）。4 .酪氨酸血症的诊断流程为：根据患者的临床表现（如肝功能衰竭、肾损害、眼部症状等）初步怀疑，进行一般化验、血氨基酸分析、尿有机酸分析等辅助检查，必要时进行酶学检查和基因检测以明确诊断和分型，同时需与其他引起血酪氨酸升高及肝、肾、神经系统损害的疾病进行鉴别诊断。