半乳糖血症诊疗规范试卷试题及参考答案.docx

半乳糖血症诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.半乳糖血症是一种（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D.X染色体连锁显性遗传病2.经典型半乳糖血症是由于哪种酶缺乏引起的（）A.半乳糖激酶（GALK）B.半乳糖-I-磷酸尿昔转移酶（GALT）C.尿昔二磷酸-半乳糖-4-表异构酶（GALE）D.乳糖酶3.新生儿期，经典型半乳糖血症患儿不会出现的症状是（）A.呕吐B.腹泻C.高血糖D.嗜睡4.半乳糖血症的诊断主要依靠（）A.临床表现B.生化检测C.基因检测D.临床表现、生化检测、尿有机酸分析、酶学检测以及基因检测综合判断5.经典型半乳糖血症的治疗关键是（）A.控制感染B.纠正脱水C.停用乳类，改用不含乳糖的食物D.保肝治疗6.半乳糖血症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体连锁显性遗传D.X染色体连锁隐性遗传7 .半乳糖血症患儿的饮食控制需要（）A.早期进行，但可随年龄增长逐渐放宽8 .终身进行C.只在婴儿期进行D.成年后停止8 .经典型半乳糖血症患儿早期不会出现的并发症是（）A.败血症B.白内障C.智力障碍D.骨质疏松9 .基因检测在半乳糖血症诊断中主要用于（）A.确定致病基因突变B.评估病情严重程度C.判断预后D.确定治疗方案10.半乳糖血症患儿在饮食控制后，仍需要定期监测的指标是（）A.血糖B.血脂C.红细胞中的半乳糖-I-磷酸、血钙及维生素D水平D.血常规二、填空题(每题2分，共20分)1 .半乳糖血症是由于酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍引起的。2 .经典型半乳糖血症是由于缺乏引起的。3 .半乳糖的代谢主要在进行。4 .半乳糖血症常见的临床表现有呕吐、腹泻、拒食、脱水、体重下降、嗜睡、黄疸、肝脏肿大和等。5 .半乳糖血症的辅助检查包括一般实验室检查、代谢产物检查、和基因检测。6 .半乳糖血症患儿应立即停用和某些含有乳糖的水果、蔬菜，改用豆浆、豆乳、米粉等。7 .半乳糖血症的遗传咨询与产前诊断中，当患儿基因诊断明确时，可以通过或绒毛膜细胞对胎儿进行产前诊断。8 .半乳糖血症的发病机制与途径中酶的功能缺陷有关。9 .半乳糖激酶(GALK)缺陷的病情比经典型半乳糖血症轻,最常见O10 .半乳糖血症的治疗原则是早诊断、早治疗，一旦确诊终身限制摄入。三、多选题（每题3分，共30分）1.半乳糖血症分为以下哪几型（）A.半乳糖-I-磷酸尿昔转移酶缺乏型B.半乳糖激酶缺乏型C.尿昔二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型D.半乳糖代谢酶复合体缺乏型E.半乳糖受体缺乏型2.半乳糖血症的临床表现可能包括（）A.呕吐、腹泻、拒食B.脱水、体重下降、嗜睡C.黄疸、肝脏肿大D.白内障、智力障碍E.高血糖、酮症酸中毒3.半乳糖血症的辅助检查中，代谢产物检查可检测到（）A.尿液中半乳糖醇升高B.尿液中半乳糖酸升高C.血液中半乳糖或1-磷酸半乳糖增多D.血浆氨基酸含量升高E.血糖升高4.半乳糖血症的酶学检测可采用的样本包括（）A.外周血红细胞B.外周血白细胞C.皮肤成纤维细胞D.肝活检组织E.肌肉组织5.半乳糖血症的诊断依据包括（）A.临床表现B.生化检测C.尿有机酸分析D.酶学检测E.基因检测6.半乳糖血症需要鉴别的疾病有（）A.希特林蛋白缺乏症B.胆汁淤积症C.尼曼匹克病C型D.肝豆状核变性E.糖原累积症7 .半乳糖血症的治疗措施包括（）A.立即停用乳类和含乳糖的食物8 .改用不含乳糖的替代品C.补充维生素、脂肪、钙等营养物质D.对症治疗并发症E.定期监测相关指标8.半乳糖血症患儿在饮食控制中需要注意（）A.终身进行饮食控制8 .定期检测红细胞中的半乳糖-I-磷酸水平C.补充足够的维生素D和钙D.进行神经心理评估E.控制蛋白质摄入9 .半乳糖血症的遗传特点（）A.常染色体隐性遗传B.父母均为携带者C.再发风险高D.基因具有异质性E.基因位于X染色体上10.半乳糖血症患儿的预后与以下因素有关（）A.诊断时间B.治疗开始时间C.饮食控制的严格程度D.是否定期监测指标E.是否及时治疗并发症四、判断题（每题1分，共10分）1 .半乳糖血症是一种遗传性疾病，一旦确诊，需终身进行饮食控制。（）2 .经典型半乳糖血症患儿的智力发育通常正常。（）3 .半乳糖血症患儿的饮食控制可以随年龄增长而逐渐放宽。（）4 .半乳糖血症的诊断主要依靠临床表现。（）5 .半乳糖血症患儿在饮食控制后，仍可能出现白内障。（）6 .半乳糖血症的治疗不包括补充维生素和钙等营养物质o（）7 .半乳糖血症患儿的父母均为携带者。（）8 .半乳糖血症的发病机制与半乳糖代谢途径中酶的功能缺陷有关。（）9 .半乳糖血症的诊断不依赖基因检测。（）10 .半乳糖血症患儿在确诊后无需进行定期监测。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述半乳糖血症的病因和发病机制。2 .半乳糖血症的诊断流程是怎样的?3 .半乳糖血症的治疗原则是什么？4 .半乳糖血症患儿在饮食控制方面需要注意哪些事项?*参考答案*单选题1. B2. B3. C4. D5. C6. B7. B8. D9. A10. C填空题1 .半乳糖代谢中的2 .半乳糖-I-磷酸尿甘转移酶(GALT)3 .肝脏4 .白内障5 .酶学检测6 .乳类(人乳、牛乳、奶粉)7 .羊水细胞8 .Leloir9 .白内障10 .乳糖多选题1. ABC2. ABCD3. ABCD4. ABCD7. ABCDE8. ABCD9. ABCD10. ABCDE判断题1. 2. ×3. ×4. ×5. 6. ×7. 8. 9. ×10. ×简答题1 .半乳糖血症是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，使得半乳糖及其代谢产物在体内堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群。其发病机制主要与LelOir代谢途径中酶的缺陷有关，常见的酶缺陷包括半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-I-磷酸尿昔转移酶(GALT)和尿昔二磷酸-半乳糖-4-表异构酶(GALE)的缺乏。当这些酶功能缺陷时，半乳糖不能正常代谢为1-磷酸葡萄糖，而是通过旁路代谢途径产生半乳糖醇、半乳糖酸等代谢产物，这些堆积的物质会对机体造成损害。2 .半乳糖血症的诊断流程包括：首先根据患儿的临床表现,如呕吐、腹泻、拒食、黄疸、肝脏肿大、白内障等症状，怀疑半乳糖血症可能；然后进行一般实验室检查，观察到转氨酶升高、胆红素升高、低血糖、乳酸增高等非特异性改变；接着进行代谢产物检查，检测尿液中半乳糖醇、半乳糖酸升高，血液中半乳糖或1-磷酸半乳糖增多；同时进行酶学检测，测定外周血红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞或肝活检组织等的酶活性，若酶活性显著降低则支持诊断；最后通过基因检测筛查半乳糖血症相关致病基因突变，若发现致病突变则可确诊。3 .半乳糖血症的治疗原则是：一旦确诊,立即停用乳类(人乳、牛乳、奶粉)和某些含有乳糖的水果、蔬菜，改为不含乳糖的食品，如豆浆、豆乳、米粉等，并辅以维生素、脂肪、钙等营养必须物质。由于患儿体内半乳糖代谢酶的缺乏不会随年龄增长改善，需终身进行饮食控制。对于出现低血糖、出血、败血症等并发症的患者，给予积极的对症治疗。同时，定期检测患儿红细胞中的半乳糖-1-磷酸、血钙及维生素D水平，对于存在运动、语言以及认知障碍的患儿建议进行神经心理评估。4 .半乳糖血症患儿在饮食控制方面需要注意以下几点：立即停用乳类及含乳糖的食物，这是治疗的关键措施；改用不含乳糖的替代品，如豆浆、豆乳、米粉等，以满足患儿的营养需求；补充足够的维生素、脂肪、钙等营养物质，确保患儿的正常生长发育；需终身进行饮食控制，因为患儿体内缺乏的半乳糖代谢酶不会随年龄增长而改善；定期监测相关指标，如红细胞中的半乳糖-I-磷酸、血钙及维生素D水平,以评估治疗效果和调整饮食方案；对于存在运动、语言以及认知障碍的患儿，建议进行神经心理评估，以便及时进行康复干预。