先天性纯红细胞再生障碍性贫血罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

先天性纯红细胞再生障碍性贫血罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）是一种由O导致核糖体生物合成异常的遗传性疾病。A.病毒感染B.核糖体蛋白结构基因突变C.细菌感染D.免疫系统紊乱2. DBA患儿通常在（）岁以内起病。A. 1B. 2C. 3D. 43. DBA患者的贫血类型多为（）。A.小细胞性贫血B.大细胞性贫血C.正细胞性贫血D.溶血性贫血4. 以下哪项检查对于DBA的诊断具有重要意义，且多数患者会出现结果异常升高？A,血清铁蛋白测定B.红细胞中腺背脱氨酶（eADA）活性检测C.凝血功能检查D.肝功能检查5.对于疑似DBA患者，骨髓检查的典型表现为（）。A.骨髓增生减低B.粒系细胞明显减少C.红系前体细胞减少或缺失D.巨核细胞系增生减低6 .DBA的主要治疗方式不包括（）。A,糖皮质激素B.输血治疗C.化学治疗D.基因治疗（研究中）7 .约（）的DBA患者是编码核糖体蛋白19的基因（RPSI9）发生突变。A. 10%B. 15%C. 25%D. 40%8. DBA患者肿瘤发生率约为（），高于同年龄正常人群。A.1%B.4%C. 10%D. 20%9.以下哪项不是DBA的诊断标准？A.发病年龄小于1岁B.大细胞性（或正细胞性）贫血C.网织红细胞明显增多D.骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少10.在DBA的治疗中，对于长期输血导致铁过载的患者，推荐使用（）进行去铁治疗。A.地拉罗司B,阿司匹林C.华法林D.硝苯地平二、填空题（每题2分，共20分）1. DBA又称（），主要由红细胞内源性生成缺陷所致。2. DBA的遗传方式包括常染色体显性或（）遗传。3. DBA患儿的骨髓检查中，红系增生（），而粒系和巨核细胞系增生活跃。4. 约（）的DBA患者存在先天发育异常，主要涉及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统。5. DBA患者在诊断时，血常规检查通常显示血红蛋白水平（），网织红细胞计数（）。6. 对于DBA患者的糖皮质激素治疗，常用泼尼松剂量为（）。7. 在DBA的诊断中，次要支持标准包括eADA活性增高、与DBA相关的先天畸形、（）和排除其他遗传性骨髓衰竭综合征的证据。8. DBA的辅助检查中，红细胞中腺首脱氨酶（eADA）活性患者通常存在（）代谢异常。9. 在DBA的治疗中，约（）的患者为类固醇依赖型，。为输血依赖型。10. DBA患者的骨髓衰竭表现为骨髓红系细胞明显（），而粒系和巨核细胞系增生活跃。三、多选题（每题3分，共30分）1. DBA的临床表现可能包括（）。A.贫血B.先天发育异常C.肿瘤易感性增加D.血小板减少性紫瘢2. DBA的辅助检查项目包括（）。A.血常规及网织红细胞计数B.血红蛋白电泳分析C.红细胞中腺甘脱氨酶（eADA）活性检测D.骨髓检查3. DBA的诊断标准中，主要支持标准有（）。A,存在与DBA相关的基因突变B.阳性家族史C.发病年龄小于1岁D.大细胞性（或正细胞性）贫血4. DBA的治疗方式有（）。A,糖皮质激素B.输血治疗C.基因治疗（研究中）D.造血干细胞移植5. DBA患者可能出现的先天发育异常包括（）。A.颅面部畸形B.拇指畸形C.先天性心血管发育异常D.泌尿生殖器官畸形6. 关于DBA的糖皮质激素治疗，以下说法正确的是（）。A.常用泼尼松2mg（kgd）B.治疗有效的患者通常在治疗后12周出现网织红细胞比例升高C.治疗应尝试进行4周，若无反应则应中止治疗D.长期使用类固醇治疗不会出现严重不良反应7. DBA的鉴别诊断包括（）。A.儿童期暂时性幼红细胞减少症8. Aase综合征C.范科尼贫血D.先天性角化不良8. DBA的质控标准包括（）。A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的治疗9. DBA患者的骨髓检查中，可能出现的情况有（）。A.骨髓造血组织比例正常B.红系前体细胞减少或缺失C.粒红比例可达10:1D.粒细胞系和巨核细胞系增生正常10. DBA的诊断中，拟诊DBA的情况包括（）。A.满足3项诊断标准并有阳性家族史B.满足2项诊断标准和3项次要标准C.阳性家族史和3项次要标准D.满足所有诊断标准四、判断题（每题1分，共10分）1. DBA是一种核糖体合成障碍性疾病。（）2. DBA患儿的发病年龄通常在3岁以内。（）3. DBA患者的白细胞和血小板计数在诊断时通常会明显降低。（）4. DBA的诊断需要进行基因筛查，首先推荐进行RPS19基因突变的序列分析。5. DBA患者的骨髓检查中，粒细胞系和巨核细胞系增生也会明显减低。（）6. 约70%的DBA患者经治疗可达完全缓解，且不会再复发。（）7. 在DBA的治疗中，类固醇无效者需警惕向骨髓衰竭发展。（）8. DBA患者在输血治疗时，应避免直系亲属供给血液。（）9. DBA的诊断标准中，网织红细胞明显增多是必备条件之一。（）10. DBA患者的先天发育异常可以预测其血液系统疾病的严重程度。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述DBA的病因及发病机制。2 .请列出DBA的主要诊断标准。3 .简述DBA的治疗原则及常用治疗方法。4 .简述DBA的诊疗流程。参考答案1.单选题1. B2. A3. B4. B5. C6. C7. C8. B9. C10. A2.填空题1 .Diamond-BlackfanAnemia2 .隐性3 .低下4 .30%50%5 .降低、明显降低6 .2mg(kgd)7 .HbF增高8 .喋吟核昔9 .40%、40%10.减少3 .多选题1. ABC2. ABCD3. AB4. ABCD5. ABCD6. ABC7. ABCD8. ABCD9. ABCD10. ABC4 .判断题1. 2. X3. X4. 5. X6. X7. 8. 9. X10. X5 .简答题1. DBA是一种核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的遗传性疾病。核糖体功能缺陷引起选择性红系生成不良，表现为红系定向祖细胞存在增殖、分化、凋亡及对细胞因子无反应的内在缺陷。同时，核糖体的合成受损也影响肿瘤蛋白p53肿瘤抑制通路的稳定性和活性，导致细胞周期俘获和细胞凋亡，是疾病临床表现的原因。2. DBA的主要诊断标准包括：发病年龄小于1岁；大细胞性(或正细胞性)贫血，白细胞正常或稍降低、血小板正常或稍增高；网织红细胞明显减少；骨髓增生活跃伴红系前体细胞明显减少。3. DBA的治疗原则为改善贫血症状，主要治疗方式包括糖皮质激素、输血治疗、基因治疗（研究中）和造血干细胞移植。糖皮质激素治疗常用泼尼松，约40%的患者为类固醇依赖型；输血治疗适用于皮质类固醇治疗无效或存在禁忌的患者，需注意预防铁过载并进行去铁治疗;基因治疗正在研究中；造血干细胞移植可考虑用于类固醇无效、输血依赖型患者。4. DBA的诊疗流程为：首先进行病史采集和体格检查，然后进行辅助检查，包括外周血常规及网织红细胞计数、血红蛋白电泳、骨髓检查、致病基因突变检查等。根据检查结果，若满足诊断标准则确诊DBA,若不满足但有支持标准则拟诊DBAo确诊后根据患者情况选择合适的治疗方式，如糖皮质激素、输血治疗、造血干细胞移植等，并定期随访评估。对于基层医院无法诊断或治疗效果不佳、需要特殊治疗等情况，应转诊至上级医院。