先天性高胰岛素性低血糖血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

先天性高胰岛素性低血糖血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .先天性高胰岛素性低血糖血症（CHI）是一种罕见的（）A.内分泌疾病B.神经系统疾病C.心血管疾病D.呼吸系统疾病2 .CHI最常见的病因是编码胰腺细胞中ATP敏感K通道（KATP）的基因（ABCC8和KCNJll）突变，占所有病因的（）A. IO%15%B. 20%30%C. 40%45%D. 50%60%3.下列哪项不是CHI的临床表现？A.巨大儿B.摄食不良C.心悸D.IwJ血压4 .CHI辅助检查中，低血糖发作时同步检测胰岛素、C肽水平，其结果为（）A.胰岛素及C肽值不可测B.胰岛素及C肽值可测C.胰岛素值可测，C肽值不可测D.胰岛素值不可测，C肽值可测5 .鉴别局灶型或弥散型CHI的诊断方法中，具有较高敏感性和特异性的是（）A.超声B. CTC. MRID. 18F-DOTA-PET/CT6.CHI的诊断标准中，当血糖3mmolL时，胰岛素水平（）A.不可测B.可测C. 一定低于正常值D. 一定高于正常值7 .下列哪项不是CHI需要鉴别的疾病？A,糖尿病母亲的新生儿出现的短暂性高胰岛素血症8 .外源性胰岛素或磺酰服类药物C.胰岛素瘤D.1型糖尿病8. CHI的治疗目标是将血糖维持在（）以上A. 2.5mmolLB. 3.5mmolLC. 4.5mmolLD. 5.5mmolL9. CHI首选的药物治疗是（）A.二氮嗪B.生长抑素类似物C.胰高血糖素D.磺服类药物10.对于药物治疗无效的弥漫型CHl患者，外科治疗方式为（）A.胰腺全切除术B.胰腺次全（95%98%）切除术C.局灶病灶切除术D.胰腺部分切除术二、填空题（每题2分，共20分）1 .CHI的发病机制目前尚未完全清楚，其病因包括（）和（）。2 .CHI患者低血糖发作时可表现为（）、（）等神经系统症状。3 .在CHI的辅助检查中，遗传学检测包括（）和（）。4 .18F-D0TA-PET/CT在CHl诊断中的作用是（）和（）。5 .CHI的诊断需结合（）、O和（）等多方面信息。6 .二氮嗪治疗CHI的有效标准为正常饮食患者过夜后或停止静脉补液至少5天后，仍能维持空腹和餐后血糖（）mmol/Lo7 .生长抑素类似物治疗CHI的一般剂量为（）共g/（kgd）°8 .胰高血糖素具有（）作用，可有效拮抗胰岛素作用而升高血糖。9 .CHI的外科治疗应严格掌握（），适用于药物治疗无效、药物治疗依从性差者。10 .根据转诊标准，基层医院需将严重低血糖及持续性低血糖难以纠正者转至（）。三、多选题（每题3分，共30分）1.CHI的致病基因包括以下哪些？（）A. ABCC8B. KCNJllC. GLUDlD. GCKE.以上都是2. CHI患者的临床表现可能有（）A.嗜睡B.肌张力低下C.呼吸暂停D.癫痫发作E.昏迷3. CHI的辅助检查包括（）A.实验室检查B.遗传学检测C.影像学检查D.病理检查E.心电图检查4. CHI的诊断依据包括（）A.血糖3mmolL时，胰岛素水平可测B.血糖3mmolL时，C肽水平可测C.低脂肪酸血症D.低酮血症E.患儿有典型临床表现5. CHI需要与哪些疾病进行鉴别？（）A.患糖尿病母亲的新生儿或围生期应激导致的短暂性高胰岛素血症B.外源性胰岛素或磺酰服类药物C.胰岛素瘤D.糖原累积症E. Beckwith-Wiedemann综合征6. CHI的治疗方式有（）A.药物治疗B.外科手术治疗C.调整饮食结构D.放射治疗E.化学治疗7. CHI的内科治疗药物包括OA.二氮嗪8. 生长抑素类似物C.胰高血糖素D.KATP通道的低分子校正剂E.抗生素8 .关于18F-DOTA-PET/CT在CHI诊断中的优势，以下说法正确的是（）A.能够准确鉴别局灶型和弥漫型CHIB.提高诊断的准确率C.在定位上更具优势D.可作为术中超声的替代方法E.对所有CHl患者均适用9 .CHI患者外科治疗的适应证是（）A.药物治疗无效B.药物治疗依从性差C.患儿及家属要求手术D.局灶型CHIE.弥漫型CHI10.根据转诊标准，上级医院可将哪些情况的CHl患儿转至基层医院？A.二氮嗪治疗有效，且禁食耐受性好、血糖稳定的患儿B.手术治疗后禁食耐受性好、血糖稳定的患儿C.需进一步进行基因检测的患儿D.需进行18F-D0TA-PET/CT检查的患儿E.病情较重，需密切监测和调整治疗方案的患儿四、判断题（每题1分，共10分）1 .CHI是新生儿期和婴儿早期严重和持续性低血糖的最常见原因。O2 .CHI患者低血糖反复发作不会导致中枢神经系统损伤。O3 .CHI的诊断无需考虑遗传学因素。（）4 .饥饿试验可用于CHI的诊断。（）5 .所有CHl患者均需进行外科手术治疗。（）6 .二氮嗪治疗CHI的起始剂量为520mg（kgd）,分3次使用。7 .生长抑素类似物可用于所有CHl患者的长期治疗。（）8 .胰高血糖素可作为CHl患者低血糖时的长期治疗药物。O9 .外科手术治疗CHI不会造成胰腺内、外分泌功能障碍。（）10 .CHI患儿经治疗后，需定期进行疗效评估。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述CHI的病因及发病机制。2 .简述CHI的诊断流程。3 .简述CHI的内科治疗药物及其作用机制。4 .简述CHI的诊疗流程。参考答案单选题1. A2. C3. D4. B5. D6. B7. D8. B9. A10. B填空题1 .遗传因素；环境因素（或其他合理答案）2 .呼吸暂停；癫痫发作（或其他合理答案）3 .CHI已知致病基因的Panel检测；全外显子检测4 .鉴别局灶型或弥散型CHI5为后续手术治疗提供参考5 .临床表现；实验室检查；影像学检查（或其他合理答案）6 .3.07 .5258,促进肝糖原分解9 .手术适应证10 .上级医院多选题1. E2. ABCDE3. ABCD4. ABCDE5. ABCDE6. ABC7. ABCD8. ABC9. ABDE10. AB判断题1. 2. ×3. ×4. 5. ×6. V7. ×8. ×9. ×10. 简答题1. CHI的病因包括遗传因素（如ABCC8、KCNJll等基因突变）和环境因素。其发病机制主要是胰岛素分泌过量或不受血糖调控，如KATP通道基因突变导致通道持续关闭，细胞膜持续去极化，胰岛素分泌失调；GLUDl基因突变使谷氨酸脱氢酶活性增强，导致胰岛素过度释放等。2. CHI的诊断流程包括：首先采集全面的病史，进行系统的体格检查，了解患者喂养史、生长发育史及临床表现；接着进行完整的辅助检查，如生化检查（低血糖发作时同步检测胰岛素、C肽水平，检测血清脂肪酸和酮体水平等）、影像学检查（超声、CT、MRI,18F-DoTA-PET/CT）和致病基因突变检查（CHl已知致病基因的Panel检测，全外显子检测）；最后根据诊断标准（血糖3mmolL时胰岛素水平可测、C肽水平可测、低脂肪酸血症、低酮血症等）进行综合判断，并进行必要的鉴别诊断。3. CHI的内科治疗药物主要有:二氮嗪,通过作用于胰腺细胞,促进KATP通道开放，减少胰岛素分泌；生长抑素类似物（如奥曲肽），与生长抑素受体结合，抑制胰腺内、外分泌功能，从而降低胰岛素分泌；胰高血糖素，具有促进肝糖原分解作用，可有效拮抗胰岛素作用而升高血糖，但作用时间短，多用于低血糖时的短期用药；KATP通道的低分子校正剂（如磺麻类药物及卡马西平），可诱导KATP通道在B细胞膜上的表达，用于治疗因ATP敏感K离子通道数量减少而引起的CHIo4. 先天性高胰岛素性低血糖血症诊疗流程如下：首先对患者进行全面的病史采集和系统体格检查，了解其喂养史、生长发育史及临床表现；接着进行一系列辅助检查，包括生化检查（低血糖发作时同步检测胰岛素、C肽水平，检测血清脂肪酸和酮体水平等）、影像学检查（超声、CT、MRI,18F-D0TA-PET/CT）以及致病基因突变检查（CHI已知致病基因的Panel检测，全外显子检测）；然后根据诊断标准（血糖3mmolL时胰岛素水平可测、C肽水平可测、低脂肪酸血症、低酮血症等）进行综合判断，明确诊断后需与其他类似疾病进行鉴别诊断;最后根据患者具体情况制定个性化的治疗方案,治疗方式包括低血糖的紧急处置（如通过口服糖类纠正低血糖，必要时给予10%葡萄糖静脉输注，肌内注射胰高糖素等）、内科治疗（如二氮嗪、生长抑素类似物、胰高血糖素等药物治疗）和外科治疗（对于药物治疗无效或依从性差的患者，可根据18F-D0TA-PET/CT扫描结果进行局部病灶切除或胰腺次全切除术等）。在整个诊疗过程中，还需定期对患者进行疗效评估，包括生长发育情况、神经系统发育情况、副作用、禁食耐受性等，对于手术病人还应注意糖尿病、胰腺外分泌功能不全等情况。同时，依据转诊标准，基层医院需将严重低血糖及持续性低血糖难以纠正者、有呼吸暂停等严重症状者以及需要进行18F-D0TA-PET/CT检查和手术治疗者转至上级医院；上级医院则可将明确诊断且二氮嗪治疗有效、禁食耐受性好、血糖稳定的患儿以及手术治疗后病情稳定的患儿转至基层医院进行后续的治疗和随访。