中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症诊疗规范及参考答案.docx

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范及参考答案一、单选题（每题2分，共10题，满分20分）1 .中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是一种（）A.常染色体显性遗传代谢病B.常染色体隐性遗传代谢病C.X连锁隐性遗传病D.X连锁显性遗传病2. MCADD的发病机制主要是由于（）A.中链脂肪酸氧化受阻B.长链脂肪酸B氧化受阻C.中链脂肪酸B氧化受阻D.短链脂肪酸0氧化受阻3. MCADD患者大多在（）之间发病A.出生后1个月至2岁B.出生后3个月至3岁C.新生儿期D.成人期4 .下列哪项不是MCADD患者常见的诱发因素（）A.长时间饥饿B.感染性疾病C.运动过度D.高脂饮食5 .急性发病期MCADD患者常有典型的（）表现A.高血糖B.低血糖伴尿酮体阳性C.低血糖伴尿酮体阴性D.血糖正常伴尿酮体阳性6 .成人期发病的MCADD患者临床表现不包括（）A.肌肉症状B.肝脏肿大C.心脏损害D.妊娠期急性脂肪肝7 .MCADD的诊断关键指标是（）A,血糖升高8 .血酰基肉碱谱C8及C8/C10比值增高C.尿酮体阳性D.转氨酶降低8 .对于MCADD患儿，1岁至2岁可耐受的最长饥饿时间是（）A. 6小时B. 8小时C. 10小时D. 12小时9 .急性期MCADD患者纠正低血糖时，血糖水平需维持在（）以上A. 3mmolLB. 5mmolLC. 7mmolLD. 9mmolL10 .下列关于MCADD治疗的说法错误的是（）A.避免饥饿是重要的治疗原则B.急性期需纠正低血糖和补充足量液体及电解质C.肉碱治疗对所有患者都有明确效果D.年长患儿平时可正常饮食二、填空题（每题2分，共10题，满分20分）1 .MCADD是由于中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因突变导致的疾病。2 .MCADD患者在疾病发作间歇期往往表现o3 .MCADD患者急性发作期常见的实验室检查异常包括低酮性低血糖、转氨酶、血氨等。4 .血酰基肉碱谱检测中，MCADD患者的主要诊断指标是及增高。5 .尿有机酸检测中，MCADD患者急性期可出现尿（如己二酸、辛二酸、葵二酸等）浓度升高。6 .MCADD患者避免饥饿的措施包括婴儿期患儿需,幼儿期患儿可在睡前给予生玉米淀粉（1.52gkg）°7 .纠正低血糖时，当患者存在低血糖，应立即给予g/kg葡萄糖溶液快速静脉滴注。8 .肉碱治疗的剂量为mg（kgd）«9 .MCADD患者随访过程中，需要监测的指标包括血糖、肝肾功、血脂、肌酶谱等。10 .基层医院转诊上级医院的指征包括顽固性低血糖、代谢性酸中毒或不能解释的严重脏器功能损害如、肝肾功能衰竭，不明原因肝大等。三、多选题（每题3分，共10题，满分30分）1.关于MCADD的流行病学特点，正确的有（）A.中国串联质谱筛查显示其患病率约为0.66/100000B.男性发病率高于女性C.属于常染色体隐性遗传D.患者父母再次生育患病子女的概率为25%E.患者父母再次生育患病子女的概率为50%2. MCADD患者临床表现多样，可累及多个系统，包括（）A.神经系统B.肝脏C.心血管系统D.肌肉系统E.呼吸系统3. MCADD患者常见的临床表现有（）A.嗜睡B.呕吐C.抽搐D.肝脏肿大E.心悸4. 成人期发病的MCADD患者可能出现的临床表现有（）A.横纹肌溶解B.急性脂肪肝C.肌红蛋白尿D.心律失常E.心绞痛5. MCADD患者的辅助检查包括（）A.常规实验室检查B.血酰基肉碱谱检测C.尿有机酸检测D.基因突变检测E.血常规检查6. MCADD需要与哪些疾病进行鉴别诊断（）A.Reye综合征B.戊二酸血症11型C.糖原累积病D.甲状腺功能减退症E.乳糜微粒血症7. MCADD患者避免饥饿的具体措施有（）A.婴儿期患儿需频繁喂养8. 幼儿期患儿睡前给予生玉米淀粉（L52gkg）C.年长患儿平时正常饮食，但脂肪摄入不可超过总热量的20%D.年长患儿平时正常饮食，脂肪摄入可达到总热量30%35%E.所有患儿均需定时进食，避免长时间空腹8 .急性期MCADD患者的处理措施包括（）A.纠正低血糖B.补充足量液体及电解质C.维持血糖水平在5mmolL以上D.必要时给予肉碱治疗E.立即进行手术治疗9 .下列关于MCADD患者随访的说法正确的有（）A.需定期监测血糖，避免低血糖发生B.生化指标监测包括肝肾功、血氨+乳酸等C.需关注生长发育及智能发育情况D.若出现顽固性低血糖等情况需及时转诊E.随访过程中不需要进行影像学检查10.符合基层医院转诊上级医院条件的情况有（）A.临床有顽固性低血糖、代谢性酸中毒B.出现不明原因的严重脏器功能损害C.需要进行肝活检D.患者随访治疗过程中再发顽固性低血糖等情况E.患者为新生儿，尚未明确诊断四、判断题（每题1分，共10题，满分10分）LMCADD患者在新生儿期或成人期发病的较少见。（）2. MCADD患者发病通常都有诱发因素，如长时间饥饿或并发感染性疾病等。（）3. 急性发病期MCADD患者常伴有肝脏肿大，肝活检可见大量脂质堆积。（）4. 成人期发病的MCADD患者肝脏肿大相对常见。（）5. MCADD患者病死率较高，发病的患儿中约25%死亡。（）6. 约1/3的急性发病后存活的MCADD患者出现后遗症。（）7. MCADD患者的诊断主要依靠血酰基肉碱谱检测和基因突变检测。（）8. Reye综合征患儿出现急性非炎症性脑病伴血氨升高、肝功能异常及肝活检提示脂肪浸润，其血浆酰基肉碱谱分析显示酰基肉碱水平增高。（）9. MCADD患者在疾病发作间歇期不需要任何治疗。（）10. 肉碱治疗对MCADD患者疗效确切，所有患者均需长期补充肉碱。（）五、简答题（每题5分，共4题，满分20分）1 .简述MCADD的治疗方法。2 .如何对MCADD患者进行随访管理？3 .简述MCADD的诊断流程。4 .列举MCADD鉴别诊断时需要考虑的疾病，并说明如何进行鉴别。参考答案单选题1. B2. C3. B4. D5. C6. C7. B8. C9. B10. C填空题1 .ACADM2 .正常3 .升高；升高4 .辛酰肉碱（C8）；C8/C10比值5 .二竣酸6 .频繁喂养7 .0.5-18 .501009 .血氨+乳酸10 .脑水肿多选题1. ACD2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. AB7. ABDE8. ABCD9. ABCD10. ABCD判断题1. 2. 3. 4. ×5. 6. J7. 8. ×9. ×10. ×简答题1. MCADD的治疗方法主要包括：避免饥饿，不同年龄段患儿有不同的喂养策略；急性发作期积极纠正低血糖和补充足量液体及电解质，维持血糖水平；肉碱治疗在发病期间或血游离肉碱水平降低时可考虑，但疗效尚不明确；此外，还需定期随访评估治疗效果。2. 对MCADD患者进行随访管理时，需要定期监测血糖，避免低血糖发生；进行生化指标监测，如肝肾功、血氨+乳酸、血脂、肌酶谱等；关注生长发育及智能发育情况，包括身高、体重、智能发育评估等；若患者在随访过程中出现顽固性低血糖、频繁惊厥发作等特殊情况，应及时转诊至上级医院。3. MCADD的诊断流程首先对临床疑似患者或新生儿筛查阳性者进行血串联质谱检测，若检测结果正常则可排除MCADD5若血串联质谱检测结果显示C8、C8/C10增高，则进一步进行ACADM基因检测，若检测到基因变异，则确诊为MCADD,随后进行相应的治疗。4. MCADD鉴别诊断时需要考虑的疾病包括Reye综合征和戊二酸血症11型。MCADD与Reye综合征的鉴别主要依靠血浆酰基肉碱谱分析，Reye综合征无酰基肉碱水平增高，而MCADD患者会出现血酰基肉碱谱C8及C8/C10比值增高；与戊二酸血症11型鉴别时，MCADD患者血C8、ClO或其他长链酰基肉碱水平增高，C8/C10比值升高，而戊二酸血症II型患者C8/C10比值正常。