Alport 综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

Alport综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.Alport综合征最常见的遗传方式为（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传2. Alport综合征的发病机制主要与下列哪种蛋白异常有关（）oA. I型胶原蛋白B. III型胶原蛋白C. IV型胶原蛋白D. V型胶原蛋白3. Alport综合征的典型临床表现不包括（）。A.血尿B.蛋白尿C.肾功能进行性恶化D. IwJ血压4. Alport综合征患者肾脏病理改变的特征性表现为（）。A.肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变B.肾小球系膜区增宽C.肾小管萎缩D.肾间质纤维化5. Alport综合征患者听力损害的特点为（）。A.感音神经性听力损失，多于学龄期发现，常为进行性B.传导性耳聋C.突发性耳聋D.耳鸣6. 对于Alport综合征出现终末期肾病的患者，有效的治疗措施之一是（）oA.仅保守治疗B.实施肾移植手术C.使用抗生素D.使用激素7. Alport综合征患者眼部异常不常见的表现是（）。A.前圆锥形晶状体B.白内障C.视网膜病变D.近视8. Alport综合征的诊断依据不包括（）oA.临床表现B.组织病理检查C.家系分析D.血型鉴定9. 下列关于Alport综合征的流行病学特点，错误的是（）。A.发病率约为1：50001：10000B.男女均可发病，男性多于女性C.在肾小球疾病中约占2%D.我国肾活检患儿中检出率低10. Alport综合征患者尿常规检查的主要发现为（）。A.镜下血尿和蛋白尿B.脓尿C.管型尿D.乳糜尿二、填空题（每题2分，共20分）1. Alport综合征是一种遗传性（）疾病，主要由编码IV型胶原蛋白链、4链和a5链的基因突变引起。2. Alport综合征的特征性肾脏病理改变为肾小球基底膜（）、（）相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变。3. Alport综合征患者眼部常见表现为前圆锥形晶状体、（）和视网膜斑。4. Alport综合征的诊断依靠（）、（）、家系分析及基因诊断。5. 目前，Alport综合征尚无特异性的（）措施，治疗主要为对症治疗。6. Alport综合征患者出现终末期肾病时，可选择的肾脏替代治疗方式包括血液透析、（）和肾脏移植。7. 对于Alport综合征患者的高血压治疗，建议以（）或（）为首选降压药物。8. Alport综合征患者在同一个患病家系中，男性成员发生肾功能衰竭的年龄（）o9. 基因检查是Alport综合征诊断的（），可检测到COL4A3.COL4A4或COL4A5基因缺陷。10. Alport综合征患者皮肤活检的IV型胶原免疫染色可发现a3链、a4链和（或）a5链（）或异常分布。三、多选题（每题3分，共30分）1. Alport综合征的临床表现包括（）。A.血尿B.蛋白尿C.肾功能进行性恶化D.感音神经性耳聋E.视力下降2. Alport综合征的遗传方式有（）。A.X连锁显性遗传B.常染色体隐性遗传C,常染色体显性遗传D.V连锁遗传E.线粒体遗传3. Alport综合征患者可能出现的眼部异常有（）oA.前圆锥形晶状体B.后多形性角膜萎缩C.视网膜病变D.眼底出血E.麦粒肿4. Alport综合征的辅助检查包括（）oA.尿常规检查B.电测听C.眼科检查D.肾脏活检E.基因检查5. Alport综合征的治疗措施包括（）。A.药物干预B.肾脏替代治疗C.耳鼻喉科处理D.眼科处理E.基因治疗6. 下列关于Alport综合征的描述，正确的是（）oA.男性患者病情通常较女性严重B.常染色体隐性遗传患者临床表现较轻C.肾功能恶化速度与遗传类型有关D.所有患者均有听力受损表现E.眼部病变通常会影响视力7. Alport综合征的鉴别诊断包括（）。A.慢性肾小球肾炎8. IgA肾病C.薄基底膜肾病D.Epstein综合征E.药物性耳聋及肾功能异常8.下列关于Alport综合征的基因检查，正确的是（）oA.是诊断的金标准B.可检测COL4A3.COL4A4或COL4A5基因缺陷C.所有患者均需进行基因检查D.基因检查有助于明确遗传方式E.基因检查可为遗传咨询提供依据9.Alport综合征患者出现慢性肾脏病（CKD）时，可能的并发症有（）。A.贫血B.矿物质和骨异常C.IwJ血压D.心力衰竭E.营养不良10.下列关于Alport综合征的流行病学特点，正确的是（）oA.在儿童肾活检中约占1.7%2.5%B.我国肾活检患儿中检出率现可高达4.8%C.男性患者多于女性患者D.青少年型患者肾外表现较突出E.成人型家系中患者较年长四、判断题（每题1分，共10分）1. Alport综合征是一种常染色体显性遗传疾病。（）2. Alport综合征患者的主要肾脏病理改变可通过光镜观察到特征性改变。（）3. 所有Alport综合征患者均有听力受损表现。（）4. Alport综合征患者视网膜病变通常会影响视力。（）5. Alport综合征的诊断仅依靠临床表现即可确诊。（）6. 对于Alport综合征患者，肾移植术后不会发生排斥反应。（）7. Alport综合征患者使用RAAS抑制剂可延缓肾病进展。（）8. Alport综合征患者出现肾功能衰竭时，需及时进行肾脏替代治疗。（）9. Alport综合征具有遗传异质性，不同遗传类型临床表现存在差异。（）10. Alport综合征患者在同一个患病家系中，不同男性成员发生肾功能衰竭的年龄相同。五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Alport综合征的病因及发病机制。2 .Alpo代综合征的诊断标准包括哪些方面？3 .请阐述Alport综合征的治疗原则及常用治疗方法。4 .如何进行Alport综合征的遗传咨询？参考答案一、单选题1. C2. C3. D4. A5. A6. B7. B8. D9. D10. A二、填空题1 .肾脏2 .弥漫性增厚、变薄3 .眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变4 .临床表现、组织病理5 .根治6 .腹膜透析7 .AC日、ARB8 .相似9 .金标准10 .缺失三、多选题1. ABCD2. ABC3. ABC4. ABCDE5. ABCDE6. AC7. ABCDE8. ABDE9. ABC10. ABCDE四、判断题1. ×2. ×3. ×4. ×5. ×6. ×7. 8. 9. 10. 五、简答题LAIPO代综合征的病因及发病机制：Alport综合征是由编码IV型胶原蛋白3链、4链和a5链的基因突变导致的基底膜病变。这些基因包括CoL4A3、COL4A4和CoL4A5。基因突变使IV型胶原蛋白的结构和功能异常，进而导致肾小球、眼及内耳基底膜的IV型胶原结构和功能损害而致病。遗传方式有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种类型。2. Alpo代综合征的诊断标准：Alport综合征的诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。临床表现包括血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化、感音神经性耳聋和眼部异常等。组织病理检查可见肾小球基底膜弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网状改变等特征性改变。家系分析有助于了解遗传方式和病情特点。基因检查是诊断的金标准,可检测到COL4A3,COL4A4或COL4A5基因缺陷。3. Alpo代综合征的治疗原则及常用治疗方法：Alport综合征尚无特异性的根治措施，治疗原则为对症治疗，以延缓肾病进展。常用治疗方法包括：药物干预，如使用RAAS抑制剂(血管紧张素转化酶抑制剂、血管紧张素II受体拮抗剂和醛固酮受体拮抗剂等)控制蛋白尿和高血压；肾脏替代治疗，对于终末期肾病患者可选择血液透析、腹膜透析和肾脏移植；耳鼻喉科处理，如助听器改善听力；眼科处理，如晶状体摘除及眼内晶体植入治疗圆锥晶状体或白内障；处理CKD并发症，如纠正贫血、管理矿物质和骨异常、控制高血压等。此外，基因治疗尚处于研究阶段，用于临床尚需时日。4. Alport综合征的遗传咨询：Alport综合征是一种单基因遗传病，遗传咨询非常重要。首先需仔细询问血尿、肾衰竭等肾脏疾病的家族史，了解家族中患者的发病情况和遗传模式。对于怀疑Alport综合征的患者，建议尽早行肾活检组织a(IV)链的表达分析以明确遗传方式，有条件最好进行基因检测。早期诊断特别是产前诊断尤为重要，可为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。产前基因诊断是对已明确致病基因突变的家系提供的临床服务，是实现优生优育的重要技术支持之一。同时，对于无家族史的AS患者，也应考虑到新发基因位点突变的可能，必要时进行基因检测。