自身免疫性淋巴细胞增生综合征的临床表现.docx

自身免疫性淋巴细胞增生综合征的临床表现1 .淋巴细胞增生性表现：100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67%的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97%的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。2 .自身免疫性疾病：Coombs阳性溶血性贫血最为常见（75%）,免疫性血小板减少症次之（54%）自身免疫性中性粒细胞减少症发生率为46%。其他有肾小球肾炎、多发性神经根炎和皮肤损害（包括尊麻疹和非特异性皮肤血管炎）。3 .其他表现：发生恶性肿瘤者均为成人包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、肝细胞癌、甲状腺和乳腺多发性腺癌。最近还发现1例ALPS患儿伴有孤独症。并发症：淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂；可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎恶性肿瘤等。诊断：根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。鉴别诊断：与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。