巨人症的临床表现.docx

巨人症的临床表现单纯的巨人症较少见，成年后半数以上继发肢端肥大症，临床表现可分两期。（一）早期形成期发病多在青少年期，可早至初生幼婴，至10岁时已有成人高大，且可继续生长达30岁左右，身高可达240cm,肌肉发达，臂力过人，性器官发育较早，性欲强烈，此期中基础代谢率较高，糖耐量减低，可发展为垂体性糖尿病。（二）晚期衰退期患者生长至高峰后，逐渐出现早年开始衰退，表现精神不振，四肢无力，肌肉松弛，背部渐成佝偻，毛发脱落，性欲减退，外生殖器萎缩，患者常不生育，智力减退，体温下降，代谢率减低，心率缓慢，血糖降低，糖尿病减轻。此期历时约45年，病者多夭折,平均寿限约20余岁。由于抵抗力低，易死于继发感染。以下带底纹的字符为增加内容。GH过度分泌和GH瘤表现（一）身高由于GH的过度分泌，促进骨骼生长发育，长骨的纵向生长加速。GH瘤如发生于骨骼融合前，身高均明显长于同龄儿童，超过正常范围的2SD以上，一般至青春期发育完成后，达到L8m（女性）及2.Om左右，下半身长度大于上半身，指距可超过身高。（二）骨骼GH使膜性骨的形成增加，致骨增宽增厚，促使软骨的骨化致骨延长。高GH血症发生于骨髓融合前者，长骨过度生长致身材高大，为巨人症；发生于骨髓融合后者，长骨不能延长，但增宽增厚，为肢端肥大症。（三）皮肤及软组织、糖代谢、心血管系统、呼吸系统等改变。肿瘤压迫表现垂体GH瘤对蝶鞍附近结构压迫的方向和程度与蝶鞍的大小、形状及鞍隔完整情况有关。垂体大的GH瘤压迫正常垂体组织，患者可发生腺垂体功能减退症。高PRL血症较多见，大约有20%患者可同时发生，女性患者常有闭经、溢乳，男性患者溢乳较少见。高PRL血症可能是由于肿瘤压迫垂体柄及垂体门脉系统，使PRL抑制素不能到达腺垂体而导致腺垂体分泌PRL增加，也可能是由于同时合并有PRL瘤所致。另外，GH的分子结构同PRL存在一定的同源性，故GH有溢乳活性。有的病人有多发性内分泌腺肿瘤综合征1型（MEN-1）的家族史，尽管MEN-I肢端肥大症的发病率不高，但若患者发生低血糖、血钙显著升高应高度怀疑本病的存在。甲状腺可呈结节性或弥漫性肿大,甚至可发生甲状腺功能亢进症。（一）头痛部分患者诉头痛，早期肿瘤压迫鞍隔、硬脑膜或附近的大血管而致眼后部、额部或颗部疼痛。晚期肿瘤延伸至后上方而累及第三脑室和室间孔，影响脑脊液循环而致颅内压升高，可有全头痛，并伴有恶心、呕吐、视乳头水肿等颅高压表现。（二）视功能障碍由于垂体肿瘤对视神经或血管的压迫，视神经萎缩导致视力障碍。视力障碍发展一般较缓慢，垂体腺瘤引起的视力下降可由视物模糊逐渐发展至视力减退，甚至失明。视力下降可先发生于一侧，继而另一侧也被波及。由于视交叉与鞍隔相距约25px,有些晚期患者，虽高GH血症的表现严重，但其视交叉可未受损而保持正常视力。个别发生垂体卒中的患者，因视交叉附近出血水肿，视力骤然下降，甚至失明；若卒中病情缓解，出血水肿吸收，视力也可好转。垂体瘤患者视力下降的检查所见主要有：视野缺损,因肿瘤生长方向及视交叉位置而不同，病变常不对称，先有一侧障碍，或一侧的病变较对侧重。一般彩色视野的改变比白色视野出现得早。最常见的视野缺损为双眼颗侧半盲（视交叉中心受压）、单眼颍侧半盲或全盲，久之另眼颗侧半盲（视交叉前方受压）、双眼同侧半盲（视交叉后方受压）等；眼底改变，当视神经持续被压时，视神经乳头变浅苍白（单纯性视神经萎缩）。不伴视神经萎缩的视乳头水肿在垂体瘤患者中很少见；动眼神经麻痹，当垂体肿瘤增大向外上扩展至海绵窦累及海绵窦外侧壁的第IV、VI及第V颅神经的1、2支时，临床上表现为复视、斜视，眼球活动失灵、睑下垂、瞳光散大或光反应迟钝,一般仅在垂体卒中患者中见到。（三）下丘脑功能障碍可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压升高等。